Блог акушера-гинеколога Натальи Керимовой
Я помогу вам забеременеть и родить

Правда о генетических анализах: биохимический скрининг, биопсия хориона, амниоцентез и прочие

11 голосов
Лого

Цель этой статьи — помочь ответить на вопрос:

Нужно ли вам сдавать какой-либо анализ на генетические заболевания у беременных: скрининг, биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез и прочие?

 

Моя личная позиция такова – если у вас нет реальных и весомых причин проходить эти обследования (вы не попадаете в группу высокого риска) – не сдавайте и не волнуйтесь по этому поводу. Читая статью, вы поймете, почему я пришла к такому выводу.

 

Я подготовила полный материал, в котором использованы только подтвержденные данные и проверенная информация, никаких домыслов, вымыслов и прикрас.

Я не нахожусь под влиянием какой-либо системы, и поэтому могу говорить то, что есть на самом деле – на меня не давит госпиталь с его, порой, коммерческими целями, не давит министерство здравоохранения со своими целями, я не провожу генетические анализы и поэтому не нуждаюсь в их рекламировании.

Итак, приступим.

Последние 10-20 лет изучением гена занимаются ведущие ученые мира, эта область очень интересна и перспективна, многие передовые государства уделяют этому повышенное внимание и вкладывают немалые деньги в исследования.

Результаты этого внимания мы можем видеть повсеместно – клонирование, генная модификация организмов, исследование гена человека.

Вполне естественно, что ученые постарались разработать и ввести в практику исследование генов еще не рожденного человека, чтобы предотвратить появление на свет детей с сильными отклонениями и заболеваниями.

Область медицины, которая занимается выявлением врожденных пороков и наследственных заболеваний до родов, называется – пренатальная диагностика.

Пренатальная диагностика включает в себя все виды анализов для выявления патологий: это и пренатальный скрининг, и биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез и другие.

Мы будем разбирать их по порядку, от самых простых анализов — к более сложным.

 

Пренатальный скрининг

Включает в себя:

  • ультразвуковой скрининг – УЗИ плода в течение беременности и
  • биохимический скрининг, еще его называют «тройной тест».

Обычно начинают диагностику с самого «легкого», безболезненного, не инвазивного (без вмешательств в организм мамы) анализа – ультразвукового исследования.

 

УЗИ: суть  теста

УЗИ – это достаточно универсальный способ исследования плода, применим он и в выявлении пороков развития.

УЗИ

Во время УЗИ специалист измеряет размеры всех частей тела ребенка: рук и ног, смотрит внутренние органы, проверяет, как развит головной мозг ребенка, голова, шея, лицо и др.

Сравнивая полученные показатели с нормой, врач может заподозрить какую-либо патологию.

 

Кому и зачем нужно сдавать этот анализ:

При здоровой, нормально протекающей беременности УЗИ нужно делать минимум трижды — в 11-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели.

На УЗИ в 10-14 недель врач может обнаружить грубые дефекты развития – анэнцефалию (отсутствие мозгового черепа), омфалоцеле (аномалию пупочного канатика), шейную гигрому и некоторые другие.

Также врач может определить индикаторы или признаки (маркеры) хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, или воротниковой зоны, шейной складки). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.

В 20-24 недели УЗИ уже позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство аномалий, выявленных в этот период, к сожалению, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности.

На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Большинство из этих пороков, можно успешно устранить хирургически после рождения ребенка.

 

Точность теста:

Нельзя сказать, что УЗИ совсем уж не точный анализ, но только не в отношении генетических заболеваний.

Здесь могут быть погрешности за счет неправильно определенного срока беременности: специалист УЗИ смотрит на то, как развиты те или иные органы, части тела малыша, опираясь на общие параметры, соответствующие возрасту ребенка.

Во-первых, могут быть погрешности с точным определением возраста. Во-вторых, каждый ребенок индивидуален и может развиваться совершенно по-разному.

Ошибки могут возникать, если вам попался не очень опытный специалист или неисправная аппаратура.

Поэтому, очень важно чтобы все время беременности вас смотрел один и тот же, квалифицированный врач на хорошей аппаратуре.

Даже если УЗИ у такого врача стоит дороже – не жалейте на это денег, вы убережете себя от лишних нервов, дополнительных анализов, чтобы перепроверить результаты «плохого» УЗИ.

Существует, например, множество ультразвуковых вариаций почечно-лоханочного аппарата. Бывали такие случаи, что при первом осмотре заподозрили какую-то аномалию развития, через месяц – все в норме.

Вот, например, случай из моей практики:

На прерывание беременности по медицинским показаниям

пришла женщина с первой беременностью в сроке 22 недели.

Врачи ультразвуковой диагностики выявили множественные

пороки развития – гидроцефалию, порок сердца, наличие жидкости

в брюшной полости ребёночка.

Поскольку в момент обращения в клинику у неё были

тяжёлые проявления респираторной вирусной инфекции,

которая сопровождалась высокой температурой

и выраженной интоксикацией, мы отложили процедуру

прерывания беременности на 10 дней.

Через 10 дней женщина была вновь госпитализирована.

Повторное УЗИ не выявило прежних изменений у ребёнка.

Посоветовавшись с матерью, мы решили отказаться от

прерывания беременности, в итоге,

беременность завершилась рождением здорового малыша...

 

Болезненность теста:

Тест безболезненный.

 

Время ожидания результатов:

Результаты готовы сразу, и врач, как правило, все комментирует, когда делает исследование.

Он может сделать первое фото ребеночка, записать в реальном времени работу сердца.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Сейчас очень активно ведутся исследования влияния ультразвуковых волн на ребенка, и уже есть предварительные результаты, позволяющие говорить о том, что никакой пользы от ультразвуковых волн нет.

На ранних сроках, когда идет закладка всех органов и систем ребенка (до 3 месяцев), воздействие УЗИ наиболее сильно.

Именно поэтому я советую ограничить УЗИ до минимума, и оставить только самое необходимое: 2-3 раза за всю беременность, начиная с 12-14 недели.

Однако если сравнивать УЗИ с другими методами пренатальной диагностики, такими как: биопсия хориона, амниоцентез, то воздействие УЗИ можно считать просто незаметным.

 

Биохимические тесты «Тройной тест»

По сути, это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина) и свободного эстриола. Тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности, утром и строго натощак.

 

Сдача крови

 

Суть теста в том, чтобы по этим трем показателям (ХГЧ, АФП, эстриол) рассчитать вероятность возникновения различных патологий, я подчеркиваю, только вероятность.

Почему только вероятность?

Потому что, получив результаты тройного теста, врач должен выяснить все о беременной – вес, возраст, болезни и затем принять решение, а нормальны ли эти показатели при ее весе, возрасте, здоровье.

 

Чтобы результат теста был качественным, нужно учесть все показатели:

  1. Возраст матери
  2. Срок беременности
  3. Многоплодность беременности (при многоплодной беременности показатели теста, как правило, повышены и риск рассчитать невозможно. Поэтому проведение биохимического скрининга в этом случае не целесообразно вовсе).
  4. ЭКО
  5. Вес женщины (при большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот занижены).
  6. Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности.
  7. Заболевания матери при сдаче анализа (например, простуда, сахарный диабет).

Как видите, на результат влияет большое количество различных показателей, все это усложняет интерпретацию результатов для врача.

Кроме того, чтобы делать какие-то выводы относительно патологии, должны быть изменения во всех трех показателях (ХГЧ, АФП, эстриол). Отклонение от нормативных показателей одного компонента, например АФП, не несёт никакой диагностической значимости.

 

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Обычно в медицинской практике предлагают пренатальный скрининг женщинам, если:

  • Женщина подвергалась влиянию вредных факторов: радиации, химическим ядам и пр.
  • До этой беременности были самопроизвольные выкидыши
  • Женщина перенесла сильные вирусные инфекции на ранних сроках беременности
  • Женщина старше 35 лет
  • Женщина страдает алкоголизмом, наркоманией
  • В семье уже есть ребенок с врожденной патологией
  • У членов семьи женщины есть какие-либо наследственные заболевания
  • Женщина принимала сильные лекарственные препараты на ранних сроках беременности
  • Женщина беременна от близкого родственника

«Тройной тест» позволяет заподозрить следующие отклонения: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. А также численные аномалии половых хромосом: моносомию X (MX, синдром Тернера), XXX (трисомию X), XXY (синдром Клайнфельтера), XYY.

Определение пола плода (XX или XY) — помогает в выявлении риска таких заболеваний, как: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.

Точность теста:

 

Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность.

Ложноположительный результат вполне возможен, если врач неправильно учел все показатели, например, неправильно определил срок беременности, не учел отклонений в весе мамы, не знал, что мать курит, не распознал начавшуюся простуду или ОРВИ и тому подобные.

Но, что интересно, научные исследования доказывают, что даже если врач учел верно все показатели, неточность (чувствительность) скрининга на сроке в 15-18 недель достигает 68-98% при выявлении аномалий нервной системы и 65-75% — при выявлении хромосомных болезней

Результаты исследования В. С. Баранова, Т. В. Кузнецовой — «Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней» Санкт-Петербург, 2009, с.28-29

Болезненность теста:

 Тест безболезненный

Время ожидания результатов:

Зависит от применяемых для расчета систем, при хорошем техническом оснащении лаборатории требуется от нескольких часов до 3-4 дней.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

«Тройной тест» не несет прямой угрозы ни ребенку, ни матери, процедура проста и безболезненна.

Однако, в силу того, насколько «приблизительны» результаты часто женщина просто располагает ложной информацией, на основании, которой дальше уже назначают более опасные анализы: хорионбиопсию (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), риск невынашивания ребенка при которых существенно выше.

Кроме того, нельзя забывать, насколько сильный стресс можно испытать, получая результаты анализов с подозрением на тяжелейшую патологию своего ребенка. Одни эти страхи могут повлечь за собой непоправимые последствия.

Однако проведение массового пренатального скрининга регламентировано (а значит обязательно) приказом Министерства Здравоохранения Российской Федерации для уменьшения частоты различных врождённых аномалий в частности болезни Дауна.

В других странах мира пренатальный скрининг не является рекомендуемым и обязательным. Именно по причине того, что этот скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребёнка.

Дорогие будущие мамочки, хочется ещё раз подчеркнуть, что пренатальный скрининг — это не метод постановки диагноза, это система расчёта возможных рисков!

Да, и еще. Я часто вижу на форумах, как мамочки делятся результатами тестов и пытаются сравнить их показатели. Делать это бессмысленно, так как каждая лаборатория считает показатели с применением своих собственных расчётных таблиц. Вы, сравнивая, не учитываете те самые показатели – вес, возраст и прочие, а значит, сравниваете слона с деревом.

Практически всегда «тройной тест» делают вместе с УЗИ, так как уже достоверно доказано, что сочетание этих анализов повышает точность диагностики.

Профессор Карен Брондум-Нилсен из Дании, Институт Кеннеди, продемонстрировал в своих исследованиях, что такое сочетание двух анализов может уменьшить на 50% рождение детей с болезнью Дауна.

Поэтому врач, ведущий вашу беременность, должен взять результаты обоих анализов и уже на их основании делать какие-то выводы.

 

БИОПСИЯ ХОРИОНА

Если совместные результаты «тройного теста» и УЗИ показывают высокую вероятность наследственных патологий, то вам порекомендуют сделать более инвазивные (с большим вмешательством) анализы для диагностики кариотипа плода. КАРИОТИП — это совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для человека.

Суть теста:

Биопсия хориона назначается на 11-14 неделе беременности.

С помощью катетера, вводимого через шейку матки или иглы через брюшную стенку, под контролем ультразвукового исследования производится забор или «отщипывание» ворсин хориона.

Процедура биопсии хориона

Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Гены этих ворсинок идентичны генам плода.

Ворсины хориона

До того как идти на этот анализ, нужно пройти обследование: сдать кровь, мочу и мазок на наличие инфекций. Если есть хоть какие-то подозрения на инфекцию, делать анализ нельзя, очень высока вероятность заражения ребенка во время теста.

Анализ проводится с помощью местного обезболивания, иногда женщину после него оставляют под наблюдением в больнице на несколько дней.

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Этот тест нужно сдавать, только если вероятность заболевания плода очень велика.

Например, если результаты УЗИ и биохимический анализ крови показывают высокую вероятность какого-то отклонения, и плюс к этому, если вы попадаете в одну или несколько категорий, отмеченных выше:

  • алкоголизм и наркомания
  • сильное радиоактивное облучение
  • химическое отравление
  • если в семье уже есть дети или родственники с тяжелыми отклонениями
  • если вы переболели тяжелыми вирусными заболеваниями
  • если вы принимали какие-то сильные препараты на ранних сроках беременности
  • если у вас уже были один или несколько выкидышей ранее
  • если вы старше 35

Точность теста:

Этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов. Но и он не сможет дать вам 100% уверенность в здоровье или болезни малыша.

Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что ни одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Болезненность теста:

Тест инвазивный, следовательно, болезненный. Но сейчас в лабораториях используют очень надёжные методы обезболивания, не вредящие малышу.

 

Время ожидания результатов:

от 10 до 14 дней

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Этот тест не относится к безопасным процедурам, и может стать причиной сразу нескольких осложнений:

  • риск выкидыша на 0,5 — 2% выше риска выкидыша у женщин, не подвергавшихся этому анализу
  • ребенка могут заразить при тесте
  • есть опасность смешения крови, если у вас с ребенком разные резус-факторы крови
  • ребенок подвергается длительному влиянию ультразвуковых волн

Вывод из всего вышесказанного такой – этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск прерывания беременности.

Повторюсь, что делать этот анализ рационально и хоть как-то оправдано только в том случае, если у вас действительно есть весомые показания для этого, а именно: патологии на УЗИ скрининге, высокая вероятность на биохимическом анализе, вы попадаете в группу риска по одному или нескольким показателям.

Помните, что после этого теста может случиться выкидыш, произойти инфицирование.

Прежде чем проводить это исследование, посетите нескольких врачей, проконсультируйтесь с независимым экспертом, напишите мне. Этот шаг должен быть взвешен и обдуман не один раз.

Мне порой женщины рассказывают страшные вещи на приеме, то врач направил сразу на биопсию, без скрининга только потому, что ей 38, другую заставляют пройти все тесты и биопсию на «всякий случай», потому что мужу 50.

Бывает, что на УЗИ увидят, дефект воротниковой зоны и сразу предлагают аборт, а через неделю все нормализуется и ребеночек добирает свое, таких случаев масса.

Бывает даже так, что женщина, что-то прочитав, где-то послушав, делает биопсию хориона сама, чтобы перестраховаться… то по возрасту, то вроде какие-то таблетки пила на ранних сроках… то простуда у нее была…

Все это очень серьезно и очень важно.

Не соглашайтесь ни на какие сложные процедуры, несущие риск вашему здоровью, здоровью малыша, трижды не подумав, не поговорив со специалистами и, не проверив все данные.

И дай вам Бог, чтобы все это прошло мимо вас!

И еще я хочу, чтобы вы знали, что биопсия хориона, которая проводится во втором триместре более безопасна нежели в первом.

Кроме того, имеет значение метод забора ворсин хориона, есть два способа: трансабдоминальный (когда вводится игла через брюшную стенку) и трансцервикальный (когда вводится катетер через шейку матки).

Так вот группа исследователей при наблюдении 130421 женщин оценили сравнительную безопасность и диагностическую точность различных методов и пришла к следующему выводу:

Трансабдоминальный способ предпочтительнее

и несет меньше рисков,

если биопсию хориона нужно сделать в первом триместре до 15 недель.

Трансцервикальный метод годится для второго триместра.

(Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K. Amniocentesis and chorionic

villus sampling for prenatal diagnosis.

Cochrane Database of Systematic Reviews 2003,

Issue 3. Art. No.: CD003252. DOI: 10.1002/14651858.CD003252).

АМНИОЦЕНТЕЗ

Суть теста:

Это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода.

Клетки плода в амниотической жидкости — это слущенные клетки, выстилающие поверхность и полости тела, его слизистых, клетки кожи, они также содержат полный набор хромосом и генов плода. Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности.

По аналогии с биопсией хориона, под визуальным контролем на ультразвуковом аппарате с помощью длинной иглы прокалывается стенка матки, в месте свободном от плацентарной ткани, и берутся на анализ околоплодные воды. Перед этим анализом также необходимо сдать анализы на возможные инфекции, как при биопсии хориона.

Процедура амниоцентеза

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Этот анализ позволяет исследовать более широкий спектр генных заболеваний, нежели при исследовании ворсин хориона или плаценты.

Точность теста:

Тест не может дать 100% точных результатов.

Болезненность теста:

Тест не очень болезненный. Это просто прокол брюшной стенки иглой. Больше нервных волнений и переживаний. Но я советую, все-таки, сделать обезболивание, чтобы лишний раз ничем не рисковать.

Время ожидания результатов:

Анализ проводится от 2 до 6 недель, связано это с тем, что клеток плода в амниотической жидкости мало, и этого материала для исследований не достаточно.

Поэтому генетикам приходится «выращивать» клетки плода в строго определенных условиях с соблюдением режима температуры, созданием среды и прочее. Это может повлиять на точность теста. Так как для «выращивания» клеток человека должны использоваться очень сложные технологии, и любое отклонение от стандарта может привести к совершенно различным изменениям самих клеток.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Вероятность выкидыша при проведении амниоцентеза на 0,5-1% выше, чем среди женщин, которые амниоцентез не делали. То есть этот анализ менее рискован, нежели биопсия хориона, но риск выкидыша остается. Так же остается неблагоприятное воздействие длительного воздействия ультразвука.

Выводы можно сделать абсолютно аналогичные тем, что я приводила к анализу биопсии хориона – для проведения амниоцентеза нужны очень ВЕСОМЫЕ причины.

И эти причины нужно перепроверить несколько раз с разными специалистами.

Амниоцентез плох еще и тем, что к тому моменту как вы получите результаты, вашему ребенку будет около 5 месяцев, прерывать беременность на этом сроке – огромная травма.

ВЫВОДЫ:

Мы сегодня обсудили самые популярные анализы: пренатальный скрининг, биопсию хориона и амниоцентез. Эти анализы назначают наиболее часто. Кроме них есть и другие подобные генетические анализы, например: кордоцентез (анализ пуповинной крови через прокол брюшной стенки матери), плацентоцентез (биопсия клеток плаценты через прокол брюшной стенки).

Я не останавливаюсь на них подробно, так как все то, что мы говорили о биопсии хориона справедливо и для этих методов, они также несут в себе все риски, как при биопсии хориона.

Мне хочется, чтобы вы понимали, что генетика – это очень сложная наука, хороших специалистов генетиков пока очень мало в мире, развитие генетики только набирает обороты.

Помните, что проведение подобных анализов может иметь и коммерческую подоплеку – все-таки все эти анализы очень дорогая вещь, в разных странах СНГ цена анализа на биопсию хориона колеблется от 100 до 200 долларов.

Я считаю, что самая главная проблема всех диагностических тестов для выявления патологии внутриутробного плода состоит в том, что врач сам должен взвесить все полученные результаты и принять решение, что с ними делать, как их верно интерпретировать и как применять в каждом отдельном случае.

Другая проблема в оценке безопасности этих тестов, как для матери, так и для будущего малыша.

Биохимический и ультразвуковой скрининг безопасны, но их результаты, к сожалению, не точны. Другие тесты могут обеспечить высокую точность в постановке диагноза, но несут в себе повышенный риск.

Поэтому прежде, чем делать эти тесты, безопасные и небезопасные, вы должны точно определить, нужно ли вам это, есть ли у вас серьёзные аргументы в пользу проведения скрининга.

Если вам до 35 лет, у вас всё OK с наследственным анамнезом, беременность протекает нормально, или вы уже имеете здоровых детей у вас ничтожно малый риск рождения детей с врождённой аномалией.

Если какие-то риски есть, начните с пренатального скрининга, если нужно проведите его несколько раз, выберите лучшую лабораторию для сдачи анализов с проверенной репутацией и хорошими отзывами. Обсудите полученные результаты с несколькими врачами.

В силу того, насколько часты различные осложнения и как часто наши врачи стали отправлять женщин на эти анализы, я постараюсь с каждой из вас провести консультацию по этому вопросу, мы вместе взвесим все за и против, чтобы принять одно из самых важных решений в вашей жизни.

Вы можете написать мне комментарий к этой статье, либо если вам нужен срочный и развернутый ответ, вы можете заказать консультацию по почте или по скайп.

Подробнее о консультации вы можете прочитать здесь:  http://kerimovanatalia.ru/moi-uslugi/




Комментарии: 351

  • Ольга Иванова

    Наталья Равильевна, спасибо за эту статью! наконец-то кто-то все по полочкам разложил. Потому что я уже просто запуталась, читая форумы.

    Ответить
  • Наталья

    Добрый день! Поделюсь своими переживаниями: на момент рождения малыша,мне будет 34 года ( это мой третий ребенок). На 1 узи (11-12 нед)все параметры были в норме,кроме носовой кости( гипоплазия), но размеры неописали, хотя так уверенно успокаивали,что кость есть! Но отправили к генетику! Анализы крови в норме их сдала на 10 неделе. В итоге генетик отправляет на взятие околоплодных вод, я спрашиваю на какие параметры он ссылается, на что получаю ответ: по их рассчетам я попадаю в риск -повышенный! Я отказываюсь от этой процедуры. У меня первые дети здоровы, наследственность хорошая. Вопрос: могут ли такие показатели как гипоплазия носовой кости и мой возраст быть весомыми для прохождения такой процедуры. Спасибо!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Наталья!

      Мне очень понятны ваши переживания. Но хочу вас сразу успокоить несомненно параметры носовой кости являются одним из маркёров предполагаемой патологии плода. При первом скрининговом УЗ исследовании в 11-14 недель беременности наиболее ценным эхографическим маркером хромосомных аномалий является воротниковое пространство. Однако хромосомные аномалии при расширении воротникового пространства обнаруживаются в среднем только у каждого третьего плода.

      Кроме этого численные значения воротникового пространства при хромосомных аномалиях у плода имеют пограничные значения и изолированное использование этого маркёра нередко приводит к увеличению частоты ложноположительных результатов.

      Существенным ограничением применения этого маркера являются также сроки обследования (11-14 недель беременности) так как расширение воротникового пространства у плода носит переходящий характер.

      Показатели длины носовых костей в отдельности от других маркёров, имеют низкое диагностическое значение и зависят от многих факторов: принятых нормативов, вида УЗ сканера и положения плода.

      У Вас, фактически, низкий риск реализации какой-либо врождённой патологии.

      Поэтому, мой совет: повторите УЗИ у другого специалиста, прежде чем принимать решение об инвазивных методах диагностики. Я уверена, что у вас растёт здоровый малыш.

      Наталья Керимова

      Ответить
  • Светлана

    Здравствуйте, Наталья!

    Вы так хорошо и доступно рассказали о инвазивной диагностики. Скажите Ваше мнение о методах «Неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидий»? Данное название я нашла на одном из форумов, возможно у него есть и другое. Насколько они точны?

    Тем более с вашей практикой работы в разных странах Вы, вероятно, знаете и мировой опыт на эту тему.

    Ответить
  • Юлия

    Здравствуйте, Наталья! Мне 37 лет, я беременна вторым ребёнком, срок 19 недель. Первый ребёнок — здоровая девочка, 14 лет. У мужа и у меня в роду не рождались дети с хромосомными отклонениями. Вчера была на 3d УЗИ и врач генетик мне посоветовала сделать амниоцентез, причём на УЗИ никаких отклонений не выявили, единственное, на что обратили внимание, это что у ребёнка выявили кисты сосудистых сплетений, но моя врач меня успокоила и сказала, что это ничего страшного, такое бывает чуть ли не у половины деток. Биохимический скрининг сказали, что в этот раз мне делать не надо. При первом скрининге риск рождения с синдромом Дауна у меня был 1:2991, Эдвардса — 1:7240, Патау — 1:22729. Единственное, что меня волнует, это то, что при первом УЗИ в 12 недель и 4 дня толщина воротникового пространства составляла 2,6 мм, а при контрольном УЗИ ровно через неделю — 2,4 мм. Не знаю, как мне быть... Что только не лезет в голову! Мне очень страшно! Жду Вашего совета. С ув. Юлия.

    Ответить
  • Наталья Керимова

    Здравствуйте, Юлия!

    В Вашем случае нет никаких показаний для амниоцентеза.

    Наличие изолированных кист сосудистого сплетения у плода — это особенность структуры сосудистых сплетений плода. Это образование не имеет клинического значения и, как правило, исчезает после 25 недель беременности.

    Поэтому вам просто нужно будет сделать УЗИ в 26 недель. Расслабьтесь и наслаждайтесь своей беременностью.

    Повторяю, нет никаких причин для беспокойства.

    Пишите, Наталья Керимова

    Ответить
    • Юлия

      Добрый вечер, Наталья! Спасибо Вам большое за ответ! Он очень меня успокоил и подбодрил! Я обязательно последую Вашему совету и буду наслаждаться беременностью!!!))) Всех Вам благ!!! С ув. Юлия

      Ответить
  • Элеонора

    Здравствуйте,Наталья!Добрый вечер.хочу рассказать вам о своей истории.Мне 45 лет.Двое взрослых детей.Муж на 13 лет моложе.Со сроком беременности вышла непонятная история-по Узи 15-16 недель,а по последней менструации 13 недель.В конце февраля делала первое УЗИ платно-патологиий никаких выявлено не было.Еще в феврале посетила гинеколога,но на скрининг она мне направления не дала-только выписала направления на анализы для постановки на учет.7 марта встала на учет к гинекологу на свой участок. Она срочно направила меня в генетику для скрининга указав срок 13 недель.Но там на Узи выяснилось,что срок 15-16 недель.и на скрининг я опоздала...Показания Узи ребенка были в норме,за исключением Носовой кости-она равна 2,4 мм(меньше нормы)...Срочно была направлена на инвазивную диагностику плода с целью определения кариотипа...Сегодня сделала биопсию плаценты,через прокол в животе...Страха особого не было.Делали без обезболивания.Может и к лучшему это...буду надеяться,что с ребеночком будет все хорошо...Суть не в этом. перед выпиской мне стали делать Узи и вдруг заведующий увидел у плода омфалоцеле!!!!!!я была просто в шоке!!!!!!перед операций он меня смотрел и ничего не увидел,а спустя 3 часа вдруг увидел!!!!Я просто в трансе!!!Он очень удивился,что генетики этого не заметили,ведь данные Узи от генетиков свежие!!!от 7 марта!!!!Он сам этого утром не заметил,да и с его слов в этот срок беременности этого не может быть...Он сказал,что содержимого ни кишечника .ни печени в этом мешочке нет...размером он где-то 44 мм на 24мм...Но как такое может быть??И что мне теперь делать???ответ на хромосомную патологию будет готов к пятнице...Места себе не нахожу...Может вы что-нибудь подскажете???Заранее спасибо!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Элеонора!

      Омфалоцеле обусловлено дефектом развития мышц передней брюшной стенки. Мы называем это грыжей пупочного канатика. Диагностируется при ультразвуковом исследовании, но до 10-13 недель может быть физиологическая пупочная грыжа, так как в норме петли кишечника выходят за пределы брюшной полости, выпячиваясь в пупочный канатик, однако на сроке десяти недель беременности возвращаются обратно.

      Причины омфацеле могут быть разные. Они могут быть связаны с факторами, вызывающими недостаточность плаценты, включая болезни, инфекции, лекарственную зависимость и курение. В некоторых случаях, предположительно, омфалоцеле может являться следствием генетического расстройства (синдром Эдвардса, синдром Патау) – гораздо реже (кстати, они хорошо определяются на УЗИ). А у Вас, судя по данным УЗИ, там всё нормально. Размер носовой косточки не является серьёзным маркёром патологии. Её размеры могут варьировать и у Вашего малыша они вполне адекватные.

      Я думаю, УЗИ следует повторить! Если диагноз подтвердится. Прогноз очень благоприятный (при условии нормальных показателей амниоцентеза).

      Грыжевой мешок в лёгких случаях может содержать единичные петли кишечника. В этом случае производится операция в период новорожденности. Как правило, переносится детишками очень легко.

      Сейчас, прежде всего, успокойтесь.

      Генетик не мог не заметить омфалоцеле. Поэтому сходите на УЗИ ещё раз. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • ВЕРА

    Здравствуйте!!! у меня была проведена биопсия ворсин хориона на сроке 13 недель, так как был высокий порог отсечки 1:231..., я согласилась. После чего у меня было сильное кровотечение...но, слава богу всё обошлось, ребёночек жив анализ хороший 46хх!когда я спросила врачей из за чего кровотечение, мне сказали, что во время процедуры прокололи какой то сосуд......и вот поэтому кровь выходила через влагалище..., возможно ли такое??? И ещё один вопрос...я пропустила скрининг второго триместра..., критично ли это в моей ситуации, или после бвх можно не делать?? могла биопсия повлиять на здоровье малышки? подскажите пожалуйста, сейчас срок 22 недели, через 10 дней узи второго триместра, я переживаю. заранее вам благодарна!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Верочка!

      Вы — очень сильный человек, так как прошли очень серьёзные испытания. Будьте абсолютно спокойны, судя по генетическому анализу у вас растёт здоровый малыш! То, что вы пропустили второй скрининг для вас не имеет абсолютно никакого значения. Более точной диагностики, чем биопсия хориона не существует! К сожалению, во время биопсии хориона действительно может быть ранение сосудов, но, как правило, оно кратковременное и кровопотеря не обильная! Такое кровотечение обычно не влияет на состояние ребёночка. Вы говорите, что у вас было обильное кровотечение (вспомните, примерно сколько миллилитров).

      Так как у вас беременность успешно прогрессирует, я думаю, что у вас все в порядке. Малыш растёт и развивается правильно. Сейчас важно сделать УЗИ с допплерометрией.

      Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
      • ВЕРА

        Здравствуйте!!! ой я так рада вашему ответу!!!!! спасибо огромное!!! отвечаю на вопрос: кровотечение было сильным, сначала, ночью из меня побежала какая то жидкость чуть розоватого цвета,а затем уже кровотечение, которое было давольно сильным. в миллилитрах уточнить не могу, где то 3 прокладки за ночь, вобщем обильно..., ещё и кровь долго не могли остановить, помогла только система с транексамом...Но на следующее утро уже было значительно меньше, после чего на узи увидели отслойку...Неделю не было вообще никаких кровянистых выделений, а потом опять началось, но уже из за отслойки...так врачи сказали...Вобщем месяц полежала, все хорошо! Сейчас уже 22 недельки, 28 марта иду на узи..., раньше никак запись......переживаю конечно...иногда живот болит но не сильно, может это и норма...Я так рада . что вы меня обнадёживаете, это для меня так важно стать мамой в 38 лет в первый раз!! пишите, я очень жду вашего ответа! И ДАй Бог вам здоровья и процветания!!!

        Ответить
        • Наталья Керимова

          Здравствуйте!

          Если Вы преодолели этот барьер (частичную отслойку плаценты), то я думаю у Вас всё будет в дальнейшем благополучно. Как получите результаты УЗИ, напишите.

          Кстати, Вам бы были очень полезны теплые (не горячие). ванны. На минут 20-30 — расслабиться, полежать. Ванны, как правило, помогают повысить содержание кислорода в тканях и расслабить матку.

          Подробно о том, как принимать ванну при беременности я говорю в этом видео — youtu.be/WZEEaIyYZcs

          Пишите. Наталья Керимова

          Ответить
          • ВЕРА

            Наталья! спасибо Вам большое!скоро я иду на УЗИ, обязательно вам напишу результаты)))С уважением к Вам Вера.

  • ВЕРА

    Наталья здравствуйте!!!!!)))Вот мои результаты узи:

    Плацента: по передней стенке толщина 28 мм, степень зрелости 0

    незначительное расширение межворсинчатых пространств.

    пуповина: имеет 3 сосуда

    кол-во вод:нормальное ближе к верхней границе амниотический индекс 19.8

    гипертонус незначительный по передней стенке

    врождённых пороков не обнаружено

    Длина шейки матки 47мм,зев закрыт.

    Вес плода:609гр

    фетометрические показатели соответствуют норме.

    анатомия плода в норме все показатели.

    Допплер:индекс пульсационный 1,6

    кровоток скорость:28.0

    Артерия пуповины:

    систоло диастолическое соотношение 4,1

    индекс резистентности:0.76

    Маточные артерии:слева индекс резистентности 0.54

    справа индекс резистентности 0.57

    узи сердца в пределах нормы.

    Я не стала писать подробно фетометрические показатели, там вс в норме...Вот только гипертонус меня напрягает как то и то,что воды многовато,и что такое расширение межворсинчатых пространств? опасно ли это? Так нехочется больше в стационар ложиться......Жду с нетерпением Вашего ответа,,, заранее очень Вас благодарю!!!!!!!!!!!

    Ответить
  • Евгения

    Здравствуйте, я живу в штатах это моя первая беременность, на первом приеме заполнила анкету, что имею нерегулярные месячные в связи с образванием кист и тремя операциями (апоплексии ячиников)мне сделали узи поставили беременность 7 недель потом сказали прийти через 2 недели и опять стали делать узи(анализы у меня хорошие все прививки сделаны мы готовились к беременности, нет вредных привычек, обоим по 30 лет) на узи заподозрили гигрому и сказали прийти уже в другое отделение для патологий и высокого риска. Скажите не рано ли ставить такие подозрения ведь воротниковое пространство смотрят только с 11 недели, и еще у меня брали мазок сказали подозревают молочницу, но не дождавшись результатов в тот же день выписали рецепт с дифлюканом 150мг выпить сразу и вторую таблетку через 5 дней, а на самой инструкции дифлюкана написано не принимать беременным. Что делать? (все мои племянники здоровые во всех отношениях дети у мужа тоже)

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Евгения. Никаких витаминов, дифлюкана и эпиген спрея до 12 недель беременности применять не следует, дифлюкан беременным действительно противопоказан. Лейкоциты в мазке при беременности могут быть немного повышены, это не влияет на беременность.

      Не нужно нервничать и плакать, на таком сроке беременности вряд ли можно поставить правильный диагноз. Описали ли вам толщину воротникового пространства? Более того, иногда гигрома может исчезать самостоятельно, так что не волнуйтесь. Я в своей практике часто видела небольшие гигромы у плодов в 10-12 недель, а в 16 недель они исчезали! Эти наблюдения свидетельствуют, что кистозные гигромы могут спонтанно разрешаться, что, возможно, связано с отсроченным развитием сообщения между яремным лимфатическим мешком с венозной системой.

      На УЗИ в 11-12 недель, пусть ваш доктор внимательно измерит толщину воротникового пространства и размеры носовых косточек.

      Я неоднократно убеждалась, что время беременности нельзя до 12 недель не только витамины, но и делать до 11 недель беременности УЗИ, очень много ложных результатов и дополнительная нагрузка на плод.

      Сейчас важно только одно — хорошие мысли и никаких сомнений, всё будет хорошо!

      Пишите. Удачи

      с уважением, Наталья Керимова

      PS когда будут результаты УЗИ вы можете мне их выслать, если будет нужно, можем связаться по скайп.

      Ответить
  • марина

    Zdrastvuite,pomogite pajaluysta,beremennost 9-10nedelia,prishlo atvet analizov u menia АТ gerpes M samnotelnii,a G 1:6100,chto mne sdelat

    Ответить
  • аня

    Здравствуйте Наталия,спасибо большое заранее.беременность 9-10нед.ат впг IgM сомнительный,а ат впг IgG 1:1600.что это значит,может я сделаю биопсию хориона,или что мне делать?спасибо большое.жду вашего комментарий.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте!

      Ваши анализы говорят, что у Вы являетесь хроническим носителем герпеса, как большая часть населения нашей планеты.

      Но, что значит «сомнительный» уровень иммуноглобулина М? Должны быть определённые «значения», чтобы определить в какой стадии находится вирус герпеса.

      Пожалуйста, напишите более точно.

      Если уровень иммуноглобулина М -низкий это значит, что вирус находится в неактивном состоянии. Если наряду и высоким титром имуноглобулина G, имеется высокий уровень иммуноглобулина М, то имеется обострение инфекции или реинфицирование.

      Но у Вас нет никаких показаний к проведению биопсии хориона.

      Пишите, Наталья Керимова

      Ответить
  • аня

    Спасибо огромное,я уже сдала повторно анализ на герпес,завтра жду ответ и напишу какие они будут.просто я сколько ужасную статью прочитала о герпеса,что очень испугался.такие вещи пишут.как только получу,с разу напишу.

    Ответить
  • аня

    Здравствуйте.пришли ответ анализов:anti HSV (1,2) IgM положит.anti HSV (1,2) IgG 26,5.HSV 1,2 ДНК не обнаружен.авидность anti-HSV (1,2) IgG 0,98.коментарий(индекс авидности anti HSV IgG высокий ,вероятность недавнего (<3) первичного инфицирования вирусом простого герпеса низка.)Вот такие пришли ответ.что значит эти цифры?что вы думаете об этом?спасибо заранее

    Ответить
  • сайт Твой Малыш

    Спасибо за такую научную статью! Читать было очень интересно!

    Ответить
  • Валерия

    Здравствуйте Наталья! Подскажите пожалуйста,вторая беременность 32 года делала скрининг и биохимический анализ крови в 12 нед и 2 дня.По результатам оказался ожидаемый риск трисомии 21,18,13. (если надо напишу более подробные цифры анализа) Предложили сделать биопсию хориона,я отказалась потому что считаю нет веских причин для этого, теперь вот переживаю и думаю постоянно. УЗИ все в норме,врач сказала все хорошо. У меня дочь и ей 12 лет,замечательный и одаренный ребенок, никаких генетических заболеваний не было ни у кого в роду. Теперь с боязнью жду второго скрининга и думаю стоит ли он этих нервов. Заранее спасибо.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Валерия, здравствуйте

      Пришлите, пожалуйста, сами результаты биохимического скрининга и график для правильной интерпретации анализов на мою почту — kerimova.natalya@gmail.com.

      Ответить
      • Валерия

        Наталья,на вашу электронную почту мое письмо не отправляется.Цифры высылаю,а табличку не знаю как.

        КТР 58,0мм ТВП 1,3мм

        Биохимия материнской сыворотки ХГЧ 51,60ме/л /1,597мом

        РАРР-А 0,507ме/л / 0,269мом

        Индивилуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) по трисомии 21,18,13 — 1:89 1:3044 1:1487

        Ответить
  • Валерия

    Еще хотела бы добавить что у меня по результатам мазка молочница, время от времени аллергический ринит но ничего не принимаю и не капаю, отрицательный резус (у мужа плюс), по результатам анализа крови на группу вообще не моя, так как я свою группу крови точно знаю. Может это как то повлияло на биохимический анализ крови?

    Ответить
  • Наталья

    Наталья,добрый день!Спасибо за подровное объяснение тестов!

    я бы хотела получить ваш коментарий!

    Мне 40 лет,моему мужу 56,беременность третья,роды первые.На первом скриненге 12-13 недель на УЗИ воротниковая зона замеренна 1,8 мм,по крови повышенны ХГЧ и поэтому написан синдром Дауна ,перед этим лежала в больнице на сохранении (болел низ живота).Послали к генетику,врач предложила биопсию ворсин,при этом предуперждала о не безопастности ... я отказалась...На приеме у своего гинеколога рассказала о предложении,он посоветовал всётаки сделать...

    Боюсь!!! Да и морально не настроина на рождение ребенка с отклонениями...

    Заранее благодарна за ответ! С ув.Наталья

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Наталья.

      Самая замечательная новость, что у Вас нормальные показатели УЗИ!

      Но, поскольку, у Вас предстоящие роды первые в 40 лет, я Вам рекомендую сделать инвазивную диагностику, так как имеется значительный возрастной риск.

      В Вашем случае лучше сделать не биопсию хориона (она все-таки сопряжена со значительной угрозой прерывания беременности), а амниоцентез в 18-22 недели беременности, так как у Вас была угроза прерывания беременности.

      Пишите,

      Наталья Керимова

      Ответить
      • Наталья

        Спасибо,Наталья!Мои сраки как раз подходят для амниоцентеза,собираю анализы...Надеюсь пройдет все благополучно!!!

        Спасибо за ответ!!!

        Ответить
  • юлия

    Здравствуйте Наталия!у меня срок беременности 10 нед и 1 день по узи. на узи ктр-3,2 см. бпр-1,3см. в проэкции пупочного кольца обр_е повыш. эхогенности 0.5 см. заключение: физиологическая пупочная грыжа. краевое предлежание хориона. Скажите нормально ли это?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Юлия.

      У Вас нет повода для беспокойства. Это явление, как правило, проходит самостоятельно.

      Петли кишечника могут еще оставаться вне брюшной полости и прилежать к сосудам пуповины. Такое состояние называется физиологической пупочной грыжей и является нормой до 12 недель беременности.

      Так, что не переживайте.

      Пишите, Наталья Керимова

      Ответить
  • Евгения

    Здравствуйте, Наталья!

    Статья у вас замечательная! Хотела бы узнать ваше мнение по моей проблеме. У меня беременность 15 недель, мне 29 лет (уже есть здоровый ребенок но от первого брака). На сроке 11,2 недели сделала УЗИ и скрининг, показания все в норме, но в 13 недель положили в гинекологию (по подозрению на пиелонефрит) там сделали УЗИ и написали расширение воротникового пространства 3-4мм. (это я узнала случайно через неделю). Когда подняла этот вопрос с лечащим врачом, у меня сразу взяли кровь на анализ (АФП, ХГЧ и TORCH-комплекс) и направляют к генетику. Но моя гинеколог пока считает к генетику рано, ждем результатов крови. Как считаете стоит делать амниоцентез?

    Заранее благодарю за ответ. С ув. Евгения.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Евгения!

      Здравствуйте, Евгения.

      Однозначно, нет, Вам не следует сейчас делать амниоцентез, так как для этого нет показаний!

      УЗИ не является конечной инстанцией в диагностике, более того, толщина воротникового пространства может значительно варьироваться, поэтому необходимо сделать УЗИ ещё раз и желательно у другого специалиста, а так же дождаться результатов биохимического скрининга.

      Пишите, Наталья Керимова

      Ответить
  • Оксана

    Здравствуйте, Наталья!Мне 38 лет, четвертая беременность, из них одна замершая и одни роды.Первый ребенок родился без каких либо паталогий, в роду тоже не наблюдались. пришла вставать на учет, гинеколог не смогла хотя бы примерно определить срок, по последним месячным мои подсчеты были больше, когда отправили записаться на скрининг, понадобились все таки более точные данные по сроку, в итоге мужчина-врач из этого перинатального центра сделал мне узи, чтоб определить точный срок и посмотрев сказал, что все в порядке, у вас двойня, но один не развивается. На 12.5 неделе пришла на скрининг и узи, так там врач долго смотрела, но так и не увидела второе плодное яйцо и твп было 2.8, и кровь тоже показала высокий риск. В итоге пришла на консилиум, там просмотрели все анализы и сделали еще узи и обнаружили все таки что было два плода но один замер, отправили меня в лабораторию уже с новым узи, на тот момент срок 13.5 недель, чтоб в лаборатории мне все пересчитали с учетом двух плодов, в лаборатории сказали, что это невозможно, пишу Вам свои анализы:

    узи: сб ритмичн, 157удмин

    ктр 72, бпр-23,ог-79, ож-66, дб-7.7

    твп 2.8

    носовые кости — 1.71 (гипоплазия)

    кровоток в вен. протоке антероградный. пи 1.15. В остальном все показатели в норме.

    биохимия:

    хгч 159,90 МЕл 4,187 МоМ

    РАРР-А 1,295 МЕл 0,518 МоМ

    От биопсии отказалась, мне бы очень хотелось ваше мнение узнать. У нас очень верующая семья, аборты совсем исключены, поэтому я со всем смирилась. За ранее спасибо! С Уважением, Оксана.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Оксана.

      Вы очень мужественная и смелая женщина. Вы правильно поступаете. Давайте более детально разберёмся в сложившийся ситуации, чтобы Вы зря не волновались, но мне необходимы результаты биохимического скрининга с нормативами той лаборатории, где Вы сдавали анализы (они разные для каждой лаборатории). Вышлите, пожалуйста, на мою почту в отсканированом виде.

      Далее, в своей практике я встречалась с подобными ситуациями, когда при двойне, был один замерший плод, а второй абсолютно здоровенький. Поэтому будем надеяться на самое лучшее.

      Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Олеся

    Здравствуйте. Мне 28, мужу 29. Есть здоровый ребенок от первого брака. Выкидышей не было. Сейчас Беременность 15 недель, узи в 12 недель показало расширение твп 3,1 и гипоплазию костей носа 1,2. Биохимия в 11 недель оба показателя в норме. Живу на крайнем севере, направили в областной центр на ИД. Приехала туда спустя 2 недели. Там переделали узи: Срок 13 недель и 6 дней, ктр 84, твп 3,4 мм, кости носа 1,8 ( гипоплазия), гиперэхогенное образование в левом желудочке сердца, гипертонус матки по задней стенке. Сдала биопсию ВХ, но результатов ждать еще 2 недели. Скажите, каковы мои шансы на здорового ребенка? Генетик сказала, что отсутствие ХА в моем случае может указывать и на другие болезни... Очень хотим ребенка, но мучить себя и малыша не вижу смысла. Спасибо за внимание.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Олеся. У вас есть шанс родить здорового ребёнка, поскольку показатели УЗИ не всегда свидетельствуют о патологии, если же Вы уже сделали биопсию хориона, нужно набраться терпенья и немного подождать, зато потом у вас не будет никаких сомнений. Пишите.

      Ответить
  • Юлия

    Здравствуйте, Наталья. Мне 35 лет, вторая беременность. Первая — была без вопросов, дочке сейчас 4 года. В 8 недель открылось кровотечение, лежала на сохранении 2 недели, отслойка плаценты. В 12 недель делали УЗИ-скрининг: КТР 63; NT 2,0; Риск по СД 1:225; срок поставили 12 нед. 4 дня. Сразу сказали делать амниоцентез. Очень переживаю, ведь риск по амнио 1:200. Записалась на 30 июня на амниоцентез, срок беременности будет 19 недель. Посоветуйте пожалуйста, можно ли в один день с амниоцентезом делать генетическое узи II триместра. Т.е., допутим, в 10.00 — УЗИ, в 12.00 — амнио? Не слишком ли сразу большая нагрузка для плода? Вообще не хочу делать амнио, может посоветуете, какие есть варианты? Спасибо Вам заранее!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте! Вы, к сожалению, написали мне не полную информацию.

      Мне необходимо полное заключение УЗИ со всеми размерами и заключение биохимического скрининга с графиком, можете выслать на почту — kerimova.natalya@gmail.com.

      Насчёт второго перинатального скрининга. Прежде чем пойти на амниоцентез, необходимо пройти второй скрининг. Только полсе его заключения вы можете пойти на амниоцентез, конечно, только если будут показания, так как амниоцентез, это инвазивная процедура, сопряжённая с риском потери плода.

      Результаты второго скрининга Вы можете послать мне, далее решим, что делать. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Светлана

    Здравствуйте, Наталья! Очень обрадовалась найдя Вашу статью, в которой Вы так все доходчиво разложили по полочкам про инвазивные методы, большое спасибо Вам за это. Но все таки хочу с Вами посоветоваться, мне 43,через месяц 44 года, мужу 65, беременность не запланированная, последние месячные были 11.04, гинеколог ЖК отправила на консультацию к генетику в ЦПСИР ,там сразу предложили сделать прокол, я отказалась, т.к. еще не делала первого скринига, в итоге УЗИ сделали там же, на след. день сдала кровь в ЖК, результаты УЗИ: КТР 58мм, 12нед.1д, БПР 18мм, с/б"+", ТВП 1,2мм, венозный кровоток не нарушен, носовая кость «+», желточный мешок не определяется, хорион толщина 11мм, локализация по задней стенке матки, эхо признаки отслойки хориона отсутствуют, околоплодные воды нормальное количество. Беременность 12 недель прогрессирующая. Скриниг крови показал высокий риск СД ( только по биохимии) 1:88. Записалась на завтра к генетику, что мне делать? Что могут предложить и на какое обследование соглашаться, сейчас уже 13, 5 недель? Роды одни,почти 23 года назад, здоровая девочка, было 2 аборта и выкидыш 2 месяца.Боюсь, может напутали со сроками или плохо посмотрели УЗИ, врач пока делал УЗИ всю обругал, и зачем вы сюда пришли, и кто вас сюда послал и почему у себя в ЖК не сделали...Думаю, что надо сделать амнио, но мне его пока рано делать? С нетерпением жду Вашего ответа, спасибо.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Светлана! Самое главное не переживайте. У Вас абсолютно нормальные данные УЗИ. Биохимический скрининг даёт высокий процент ошибок. Единственный риск, это возраст супруга. Чтобы не переживать и не думать о том, какой малыш родиться, Вы можете сделать амниоцентез на более позднем сроке беременности. Сейчас нет нужды делать какие -либо инвазивные диагностические процедуры, высокий риск. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Елена

    Здравствуйте, Наталья. Мне 40 лет (город Томск), беременность 3, 1 роды сын 11 лет здоров. По результатам скрининга 1 триместра 13 недель (срок не точный так как дату последней менструации я точно не помню):

    ЧСС плода 154 уд./мин;

    КТР 72,00 мм;

    ВП 2,0 мм;

    Хорион по передней стенке;

    КН 1,6 мм;

    ХГ 0,832 МоМ;

    РАРР-А 0,982 МоМ

    Генетик направил на инвазивную диагностику ХА, у меня сомнения в необходимости данной процедуры, муж против ее проведения. Посоветуйте что делать, процедура назначена на 28.07.2014 (срок беременности будет 16-17 недель).

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Елена. Я бы вам не советовала сразу делать инвазивную диагностику, так как первый перинатальный скрининг не обладает высокой точностью. Вы мне прислали только результаты. Для более точной интерпретации данных, мне необходим график и нормативные значения лаборатории (они разные.

      В вашем случае значительную долю в зону риска вносит возраст. Советую Вам дождаться второго скрининга. Биопсия хориона, инвазивная процедура, которая сопряжена с значительной долей осложнений. Более того, Вы не помните дату последних месячных, следовательно, в Вашем случае перинатальный скрининг (биохимический) неинформативен! Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
      • Елена

        Здравствуйте Наталья, у меня следующие результаты: свободная бета субъединица ХГ: 27,80 МЕ/л;

        РАРР_А: 3,939 МЕ/л

        риск трисомии 21, 1:55

        риск трисомии 18, 1:299.

        Генетик назначила плацентоцентез, перед ним будет УЗИ, может после результата УЗИ если все в норме отказаться от прокола? или сделать УЗИ у другого специалиста? Спасибо за консультацию.

        Ответить
        • Наталья Керимова

          Здравствуйте, Елена.

          Пожалуйста, пришлите(kerimova.natalya@gmail.com) еще заключение УЗИ, график рисков, и срок беременности, тогда я смогу вас проконсультировать и помочь разобраться в вашей ситуации. С уважением Наталья Керимова

          Ответить
  • Ольга

    Здравствуйте,Наталья,спасибо вам за такую хорошую статью!Помогите пожалуйста разобраться со скриненгом. Мне 23 года,беременность 3,но родов не было,было 2 выкидыша на ранних сроках. Болею сахарным диабетом 1го типа. Сейчас беременность 11 недель на скрининге показало: расширение ТВП, реверсная альфа-волна. толщина воротникового пространства 3,7мм. биохимический скрининг еще не готов,отправляют к генетику,не знаю что думать,подскажите какие риски хромосомных аномалий?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ольга.

      Первый биохимический скрининг, как и УЗИ при наличии сахарного диабета не является информативными. По его результатам ничего толком заключить нельзя.

      Давайте сделаем так, напишите мне на почту — kerimova.natalya@gmail.com все подробно — о степени тяжести сахарного диабета и причинах выкидышей, и я дам вам более подробную консультацию. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Alena

    Здравствуйте, подскажите пожалуйста на 13 недели обнаружили воротниковое пространство в 2,86 мм. Скриннинги по крови не делала генетик направил сразу на амнио. 1 августа запись на амнио в 16 недель. Как вы считаете такой размер твп это показатель на амниоцентез? Заранее спасибо.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Алёна. Только измерение воротникового пространства не может служить надёжным критерием постановки диагноза. Необходим и биохимический скрининг и измерение размеров носовой кости, притом не один раз, поэтому рекомендую, пройти Ультразвуковое исследование повторно в 18 недель в совокупности с биохимическим скринингом, и только после этого решать вопрос о необходимости инвазивных методов исследования, которые сопряжены с осложнениями. Удачи, Наталья Керимова

      Ответить
  • Екатерина

    Здравствуйте! Помогите пожалуйста!

    мне 32 года вес 60,7

    Узи делала 1.08.14 12 и 2 дня

    КТР-63мм

    ЧСС-156 в минуту

    ТВП-3,7мм

    носовые кости определяются

    Сказали делать приска 1 я его сделала 6.08.14

    вот его результат:

    Срок беременности-13 и 2

    PAPP-P -5,86mlu/ml MOM-1,30

    HCG-28,2ng/ml MOM-0,92

    Возрастной риск-1:433

    Биохимический риск Т21-1:5626

    Комбинированный риск на трисомию21 -1:142

    Трисомия 13/18+NT-1:2450

    Стоит ли при таких анализах делать биопсию хариона?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Екатерина! У Вас имеется только увеличение ТВП. Но это не является столь значимым показателем для решения вопроса о биопсии хориона. Показаний для инвазивных методов диагностики у Вас нет. Для Вашего успокоения, нужно просто повторить УЗИ в 18 недель беременности. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
      • Екатерина

        Наталья, большое спасибо за ответ. От биопсии я отказалась. 25.08.2014 будет 16 недель и врач сказал сделать повторное узи и приска 2. Подскажите обычное узи делать или лучше 3D?

        Ответить
  • Аленка

    Здравствуйте , Наталья.

    По УЗИ в 12,6 недель толщина воротникового пространства была 3.0, + результаты анализа крови, возраст 43 года в Итоге риск Синдрома Дауна 1:2. На 18.2 неделе повторное УЗИ: носовая косточка 4.1, наличие лоханок и эхогенность в правом желудочке сердца.На 19.6 неделе амниоцентез — через 3 дня результат подтверждает наличие синдрома. Через 2-3 недели будет результат цитогенетического анализа на основе околоплодных вод,который говорят только подтвердит диагноз.

    Скажите, на основе практики и моих данных, какова вероятность погрешности? Возможно необходимо пройти какой-то еще тест , с помощью которого можно поставить самый точный диагноз?

    Ответить
    • Аленка

      И еще наличие в околоплодных водах старой крови ( после первого узи в 12.6 недель- вагинального!! при краевом предлежании плаценты- началось кровотечение) может повлиять на результаты амниоцентеза? на поставленный диагноз?

      Ответить
      • Наталья Керимова

        Здравствуйте, Алёна. Исследование амниотической жидкости имеет очень высокую точность для постановки диагноза. Наличие в околоплодной жидкости старой крови никак не может повлиять на результат анализа, поскольку исследуют хромосомы.

        Пожалуйста, напишите как все пройдет, если будут сомнения — присылайте скан анализов на мою почту — Kerimova.Natalya@gmail.com будем смотреть подробнее.

        Удачи вам!

        Ответить
  • Ольга

    Здравствуйте, мне 36 лет, беременность первая. По Узи (11 нед 4 дня) копчиково-теменной размер 49 мм, толщина воротникового пространства 1,6 мм, длина носовых костей 2,9 мм. По анализу первого скрининга (12 нед. 1 день) уроверь ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52 МоМ, высокий риск Синдрома Дауна 1:88. Генетик сразу направляет на плацентоцентез. Есть ли несоответствие нормам и стоит ли делать плацентоцентез, либо по совету моего гинеколога дождаться результата второго скрининга в 7-18 недель и второго планового УЗИ в 20 недель? Благодарю за ответ!

    Ответить
  • Светлана

    Здравствуйте,Наталья. Стало спокойнее от вашей статьи, спасибо. У меня срок 21 неделя, на первом скрининге в 12 нед.,который был сдан на полный желудок,был повышен хгч на 0,02 ,риск по всем трисомиям 1:426. Но ,т.к.УЗИ был в норме врач не заострял на этом внимание,но на консультацию к генетику я все же сходила. В 18 нед.назначили 2 скрининг, но без узи и всего два анализа: хгч и афп , получила заключение, вес был указан тот же ,что и при первой сдаче анализов, афп в норме, хгч 4,68 МОМ , риск 21 трисомии 1:33. Врач был в отпуске,пошла на УЗИ самостоятельно, УЗИ опять в норме через неделю мы встретились, посоветовала не обращать внимание на хгч,т.к. УЗИ идеальное. Назначила встречу на 11 сентября. Но вдруг звонок от неё же с предложением сделать амниоцентез, т.к. все таки хгч высоковат. Сделала опять УЗИ пошла в другую лабораторию ,делать 2 скрининг уже поздно по сроку, сдала все три анализа , но уже без высчета рисков и без заключения генетика. Мне 34 года , есть здоровый ребёнок 11 лет.

    Есть ли смысл прислушиваться к таким запоздалые советам врача, ведь насколько я могу судить 2 скрининг был проведён не верно, да и с первым врач не прислушались, что я завтракала.

    Буду признательна за ответ.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Светлана. Вы абсолютно правы, Вы неправильно сдавали биохимический скрининг. Для его сдачи и правильной интерпретации необходим ряд условий и, прежде всего, 4 часовое воздержание от пищи. Помимо всего на его результаты влияют очень многие факторы. Поэтому у Вас есть огромный плюс — нормальные показатели УЗИ, свидетельствующие о том, что малыш здоров и развивается правильно. Поэтому не переживайте и если что — пишите. Наталья Керимова

      Ответить
      • Светлана

        Здравствуйте,Наталья!спасибо за ответ,очень вам признательна)) с тех пор сдала еще 2 раза кровь на хгч ,показатели упали в 2 раза и на данный момент превышают норму на 1% (опираюсь на нормы лаборатории,сдаю анализ в одной и то же клинике). Назрел закономерный вопрос: падает ли хгч при беременности с подтвержденным синдромом Дауна? Ни на одном сайте не смогла найти ответ. Огромное спасибо!!!

        Ответить
  • светлана

    здравствуйте, Наталья!возраст 39 лет,2 взрослых здоровых детей.Последние месячные 14 мая.1 августа 1скрининг:узи 11 нед 2 дня:чсс-149 ктр-46 бпр-16 ож-48 сдж-15 бедро-3 ТВП-3.2мм кровоток в венозном протоке норма, носовые кости-визуализация четкая затруднена.Симптом «бабочки»,кости черепа,позвоночник,брюшная стенка,сердце,мочевой,конечности:без особенностей.mandibular-без особенностей.Венозный проток 0,80. Биохимический скрининг:в тот же день,хгч(b) 64,11ме/л 1,334мом ,рарр-а 1,226ме/л 0,738мом.трисомия 21 индивид.1:41. Я не курю,заболеваний нет,муж здоровый(43 года).Ходила на прием к генетику,он настаивает на кордоцентезе в любом случае даже не дожидаясь 2 скрининга. «астрайя»- риск ХА и НЗ высокий.Я очень боюсь этой процедуры.Наталья как Вы считаете есть необходимость в проведении инвазивной диагностике? Стоит ли дождаться результатов 2 скрининга и насколько они будут информативны! Заранее Вам очень благодарна!!!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Светлана. Судя по показателям УЗИ, у Вас имеется значительное расширение ТВП и плохая визуализация носовых костей. Программа Астрайя, которая использовалась в Вашем случае для пренатального скрининга, содержит в себе алгоритм расчёта риска ХА, разработанный Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF), Лондон, успешно апробированный на огромном клиническом материале во многих странах мира и постоянно совершенствуемый в полном соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

      В Вашем случае действительно необходима инвазиваная диагностика, менее опасная — амниоцентез. Очень быстро выполняемая, безболезненная и точная. Это даст вам возможность очень быстро узнать как ваш малыш развивается.

      Искренне желаю вам удачи и хороших тестов.

      Если что — пишите!

      Ответить
  • Анастасия

    Мне 24, беременность первая, 16 недель, проходит замечательно. Токсикоза не было, самочувствие хорошее. Скриннинг показас вероятность 1:299 синдрома Д. Отправили на анализ афп и хгч, пока жду результатов. Ни я, ни муж не пьем, не курим, активно занималась спортом до беременности, сейчас нагрузки уменьшила. Никаких болезней серьезных нет. Уже много чего начиталась. Думаю еще сделать узи в специализированном генетическом центре, но не думаю, что пойду дальше этого. На первом узи в 12 недель воротниковый размер 1,7 мм. Хочу и буду надеяться на лучшее. Следует ли мне переживать и предпринимать еще какие-то действия? Спасибо)

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анастасия. Вы правы, Вам не о чем переживать в данный момент, второе УЗИ в 18 недель сделайте в специализированном генетическом центре с более детальными измерениями, к тому же приятно получить фото подтверждение, что Ваш малыш абсолютно здоровый. Если что — пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Жазира

    Здраствуйте Наталья! У меня 3 беременность. Беременность. Данный момент 15-16 недель. По узи ктр 5,6.см,Твп — 1,9 мм. Гинетик меня отравляла делат биапсию хориона. Показания высокий риск с мндром дауна 1:76.,1:416... Помогите пожалуйста что делать. Процедура 16.09.14 . Заранее спасибо!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Жазира. Обычно биопсию ворсин хориона делают до 13 недель беременности. К сожалению я не знаю результатов ни вашего биохимического скрининга, ни срока беременности при котором Вам делали УЗИ плода. Только на основании однократного измерения размеров воротникового пространства на биопсию ВХ не направляют.

      Мой Вам совет, тем более, что у Вас уже 16-17 неделя беременности, сделать второе УЗИ у другого специалиста и дождаться результатов второго скрининга, только потом решать вопрос о инвазивных методах диагностики. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Жазира

    Мне 34 года . Забыла написат

    Ответить
  • Анна

    Здравствуйте, Наталья! Мне 31 год, мужу тоже. У меня беременность первая, через год после консервативной миомэктомии. Была полостная операция по удалению миомы. Сейчас срок беременности по УЗИ 13,4. В 12 недель и 5 дней делала первый скрининг, вышла окрыленная хорошими новостями: ТВП 0,16, все на месте, все в порядке. По результатам анализа крови: возрастной риск 1:528, биохим риск т21 1:523, комб риск на трисомию 21 1:2894, трисомия 13/18 +nt <1:10000

    Я успокоилась и продолжала радоваться своему состоянию!

    Через две недели затянул живот и врач для перестраховки отправила на УЗИ. Срок по УЗИ 13 недель и 4 дня! Лучше бы я этого не делала. Узист начала смотреть, показывает нам наши ножки-ручки, все прекрасно, все визуализируется и на месте! и в конце говорит: у вас ТВП 4,2... Езжайте к генетикам! Сказать, что я была в шоке- это ничего не сказать! Всю ночь в поисках хоть какой-то информации! На биопсию я не решусь! Сегодня сдала неинвазивный пренатальный тест. Результат ждать почти 3 недели...

    Если Вас не затруднит, прокомментируйте мою ситуацию!!! Спасибо!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анна. Очень хорошо, что Вы сдали неинвазивный пренатальный тест. Он выявляет все возможные виды анеуплоидий у плода: Трисомии 13, 18, 21, Х, Y хромосом, которые являются причиной основных генетических синдромов: Синдрома Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, Кляйнфельтера, а также таких микроделеционных синдромов как Синдром Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли. Вам просто будет спокойней.

      Что касается толщины воротникового пространства: воротниковое пространство, носовая кость видны лишь в определенном ракурсе, найти который может только опытный специалист с хорошими техническими навыками. Если плод расположен под углом, или недостаточно увеличения изображения, или профиль плода нечеткий, то измерение ТВП может быть некорректно. Такое исследование приводит к завышению или к занижению риска болезни Дауна!

      Кроме измерения толщины воротникового пространства, оценки носовой кости оценивают кровоток через трикуспидальный клапан сердца и через венозный проток, измеряют лицевой угол плода. У вас эти исследования не проведены. Такая большая разница толщины воротникового пространства при двух измерениях разницей в 1 неделю. Это явно дефект измерения, поэтому не беспокойтесь. В вашем случае скорее всего имело место просто некорректные результаты анализа.

      Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Юлия

    Здравствуйте, Наталья! Мне 30 лет, беременность первая, быстрая, протекает хорошо, не курю, абортов не было. На сроке 12,6 недель делала УЗИ и скрининг. По результатам которых: ТПВ 2,3, КТР 66, ЧЧС 157 уд. Кость носа визуализируется. ХГ 2,573 МоМ, РАРР-А 0,480 МоМ. Индивидуальный риск трисомия 21 — расчитали 1:163. Направляют делать амниацентез, а я ОЧЕНЬ боюсь его делать... много всего начиталась... Все не решусь как быть, может дождаться 2-го скрининга и по его результатам его решить делать амниоцентез или нет... Очень переживаю, волнуюсь... Посоветуйте как быть пожалуйста, как поступить правильнее. Мне кажется они всех направляют на амниоцентез лижбы денег заработать. Очень буду ждать Ваш совет. Спасибо заранее!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Юлия.

      Поскольку по данным УЗИ у вас абсолютно всё нормально: размеры толщины воротникового пространства соответствую нормативным значения, кости носа визуализируются, я бы не советовала в данный момент делать амниоцентез.

      Насчёт биохимического скрининга. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы – выше среднего в популяции, если ниже единицы – ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, стрессы, перенесенные инфекции, принятие пищи перед сдачей анализа, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя. Как вы убедились на показатели биохимического скрининга действует много факторов. Поэтому пройдите спокойно второй скрининг, я уверенна всё будет нормально, вышлите результаты мне и будем вместе решать. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Валерия

    Здравствуйте, Наталья.Мне 25 лет.Беременность первая.Срок по менструации 12 нед. По УЗИ -11.На скриннинге написали:нечёткая носовая полость. Что это значит?И стоит ли волноваться?Спасибо!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Валерия. Сделайте повторно УЗИ у другого специалиста, попросите измерить размеры твп и носовой кости, так же пришлите результаты биохимического скрининга. Один показатель никакого диагностического значения не имеет

      Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Анна

    Спасибо огромное, Наталья, за Вашу статью. Пожалуй, самое взвешенное и спокойное мнение, с которым сталкивалась. Огромная просьба, прокомментировать мой случай. Мне 36 лет, беременность 6, 3 родов, одна замершая, один выкидыш, после которых 2 здоровых детей. Не очень везло с врачами, поэтому очень мнительна ( с первым была краснуха в связи с чем буквально силой тащили на прерывание на сроке 26!!! И т.д.) в связи с этим пошла ко врачу только на сроке 14 нед и 4 дня, сделали узи, поставили ТВП 2.5. Настаивают на повторении УЗИ через неделю. Я начиталась всего и понимаю, что в 15 недель показатель ТВП уже не информативен. Насколько этот показатель на моем сроке важен? Если смотреть с момента зачатия, то УЗИ делали на сроке 13 недель и 6 дней. Посоветуйте, как поступить. Я очень мнительна, с первым в результате нервов и истерик первый родился с маленьким весом и неврологией. Боюсь, что негативная непроветренная информация только заставит нервничать. Спасибо, простите за сумбурный вопрос)

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анна. Прежде всего хочу Вас успокоить, что размеры толщины воротникового пространства при сроке 13 недель и 6 дней, равные 2,5, у Вас укладываются в нормативные значения. После этого срока ТВП не измеряют, но делают более поздний скрининг для контроля за состоянием малыша. При первом перинатальном скрининге Вам должны были сделать биохимические тесты, если Вас не затруднит, перешлите мне их результаты. Помимо ТВП, при УЗИ Вам должны были бы измерить размеры носовой косточек и другие размеры. Изолированное измерение ТВП — не информативно. Удачи. Наталья Керимова.

      Ответить
  • Анна

    Наталья, добрый день. Прошу Вас дать комментарии: может ли скрининг 1 триместра быть ошибочным? По данным УЗИ все в норме. Но ошиблись со сроком на неделю. Т.к.ребенок высокий (мы с мужем оба высокие, и первая дочь всегда опережала сроки по росту). А вот по результатам биохимии завышен хгч. Реальный срок 11 недель (в скрининге написано 12 нед) хгч 286 000. Остальные показатели в норме. В итоге выявлен высокий риск по СД 1:124. Только по биохимии. Но у меня сильный токсикоз, потеря веса 6кг, и прием утрожестана. И на момент скрининга у меня были мажущие коричневые выделения непонятной причины. И врач мне повысил дозу утрожестана до 600 мг. Отправили к генетику.Спасибо за ответ.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анна.

      Биохимический скрининг не обладает высокой точностью, поскольку на него действуют определённые факторы. В сочетании с УЗИ скринингом, точность перинатального скрининга повышается. Так как у Вас все показатели нормальные, причин для беспокойств нет.

      Утрожестан, который вы принимаете, является натуральным прогестероном, которые применяют для лечения угрозы прерывания беременности. Темные мажущие выделения, могут быть не только признаком угрозы, необходимо посмотреть состояние шейки матки. Удачи. Наталья Керимова

      Ответить
    • эльмира

      Здравствуйте, Наталья! Очень рада что Вы ответили на мой вопрос. Вы совершенно правы, у меня низкая плацентация и по передней стенке. Результатов всех узи у меня нету, хотя мне почти каждую неделю делали узи, потому что из за отслойки образовалась гематома. Но я Вам отправлю выписку из стационара , и результаты тех узи, которые у меня есть на руках. Это очень желанная беременность, сыну уже 7 лет, хотим братика или сестренку. Еще раз спасибо Вам большое!

      Ответить
  • Светлана

    Здравствуйте, Наталья! Уже неделю живу переживаниями. Хотела бы узнать ваше мнение. Мне 28 лет у меня есть дочь ей почти 5 — родилась абсолютно здоровым ребёнком. Сейчас я беременна. 17.06.14 первый день последних месячных. 24.09.14 была на узи. Вот анализы узи: КТР-46,1 (11 нед 3 дня), ОГ-67,1 (12 нед и 6 дней), ОЖ- 35,7. Поставили высокий риск по триплоидии и высокий риск Денди Чопера. В этот же день сдала скрининг. На след день (25.09.14) пришла за результатами и меня опять отправили на УЗИ, вот результат: КТР 48,1 (11 нед и 4 дня), ОГ-70мм, ОЖ-44мм, IT-2,7. В группу риска я не попала, но отправляют на БВХ, т.к. низкий уровень белка 0,06. РАРРА-0,06 + асимметрия размеров плода. Сегодня, 30.09.2014., сделала БВХ. После этой процедуры сделали УЗИ, чтобы прослушать сердечко — 77 ударов, сказали это вдвое меньше, чем должно быть. Что всё это может значить и как быть дальше? С мужем себе места не находим...... Помогите с ответами. С уважение, Светлана.

    Ответить
  • inna

    Добрый день!

    Я сделала амниоцентез по совету генетика, жду результатов, нервничаю страшно.

    Вы могли бы сказать, каков примерно средний шанс риска по результатам двух скрининогов и УЗИ?

    мне 36 лет, первая беременность. Принимаю утрожестан, есть миома матки.

    первый скрининг в 12 недель: ХГЧ — 1,6 мом, ПАПП — 0,49 мом

    ТВП 1 мм, носовая кость 2 мм

    биохимический риск СД — 1:66

    комбинированный риск 1:423

    второй, 16 недель и 5 дней — ХГЧ — 1,8 мом, АФП — 1,4 мом, эстериол 0,53 мом.

    биохимический риск СД — 1:160

    комбинированный риск 1:924

    реальный срок беременности отстает от акушерского примерно на полторы недели — из-за овуляции на 25-й день цикла.

    Буду очень благодарна за Ваше мнение

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравсвуйте, Инна.

      В настоящий момент у Вас низкий риск развития какой-либо патологии со стороны плода, так что успокойтесь и ждите результатов амниоцентеза.

      Так же хочу успокоить, Вам сделали амниоцентез, не по показаниям со стороны биохимического и УЗ скрининга, а так как всем женщинам с первой беременность после 35 лет обязательно во всех странах мира рекомендуют проведение амниоцентеза. Уверенна, всё будет отлично. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Татьяна

    Здравствуйте. Мне 27 лет, первая беременность. Мужу 28. Никаких заболеваний в роду у нас нет. На 12 неделе сделала УЗИ и сдала генетический анализ. Вот результат: УЗИ : ктр 53, воротничковое пространство 1,1, кости носа б/о. По анализу крови : синдром дауна ( только по биохимии) 1:142, а граница риска 1:250. Врач послал меня к генетикам. Они сегодня сказали делать биопсию хориона. Я написала отказ. Генетики говорят, думай еще есть время. Я места себе не нахожу. Посоветуйте что- нибудь!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравсвуйте, Татьяна! Успокойтесь, не переживайте, так как у Вас сейчас нет повода для переживаний.

      Во-первых, биохимический скрининг имеет достаточно много погрешностей. При расчёте риска учитывается очень много факторов (кстати, пришлите мне на почту сам результат скрининга).

      Решать идти или нет на инвазивную диагностику, прежде всего Ваше личное дело.

      Очень радует, что данные УЗИ абсолютно нормальные и это здорово! Давайте пройдём второй скрининг (результаты можете прислать мне), я уверена, он будет нормальным. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Гульназ

    Мне и мужу 26 лет беременность вторая через 4года,никаких выкидышей не было,не курим не пьем,все анализы хорошие,в роду у него и у меня нет больных патологией, только 10-11недель беременности узи ставит патологию шейная гигрома ТВП 5,8мм генетик даже не дожидаесь анализов предложила прирвания я отказалась без анализов не пойду теперь направила на биопсию через неделю поеду может у другого специалиста пройти узи 2 раза можно помогите пожалуйста!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравсвуйте, Гульназ! Кистозная гигрома может быть как изолированной, так и являться частью синдрома, например, при синдроме Тернера (Turner) или трисомиях, в частности, при трисомии 13, 18 или 21. Но есть и другой вариант её развития, она может самостоятельно исчезнуть. Процесс спонтанной эволюции кисты обычно заключается в ее постепенном увеличении, тем не менее в некоторых случаях может происходить самопроизвольное восстановление связи кисты с сосудами лимфатической системы, и киста, получая возможность нормального дренирования, может исчезнуть. В таких случаях при рождении плод будет иметь перетяжку в области шеи или дополнительные складки кожи без признаков каких-либо кистозных изменений. В случае её обнаружения у плода, нужно обязательно пройти дополнительное обследование, в первую-очередь, у хорошего специалиста по УЗ (необходимо посмотреть (сердце плода, аорту, почки), также необходимо провести кариотипирование (биопсию ворсин хориона плода или амниоцентез). Нельзя сразу решать вопрос о прерывании беременности без дополнительного обследования, беременность следует оставить, так как изолированная шейная гигрома может самостоятельно исчезнуть. Надеться нужно только на хорошее. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Татьяна

    Забыла добавить, что скрининг сдавала во вт, а в пн я заболела, была повышена температура 37,9. Во вторник думаю она была тоже повышена , но не настолько. Генетик сказала , что вполне могла повлиять на результат. Сейчас я немного успокоилась и решила сдать скрининг второго триместра. А после него решать что дальше. Очень интересно ваше мнение, заранее спасибо!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Татьяна, вы приняли совершенно правильное решение. Присылайте результаты второго скрининга.

      Верю, что все у вас будет хорошо!

      Наталья Керимова

      Ответить
  • Татьяна

    По крови хгч 1,76, папп 0,38

    Ответить
  • Милана

    Здравствуйте.Мне 25 лет,вторая беременность.Твп на первом узи 1,4.На втором скрининге (19 недель и 1 день)врач сначала не может визуализировать срез через три сосуда,затем через 4 дня повторяет узи(вместе с другим специалистом) и находит малую аномалию развития сердца- добавочная верхняя левая полая вена,и как следствие расширенный коронарный синус.Говорит,что волноваться не стоит,т.к. это требует лишь наблюдения и не влияет на жизнь.Назначила второе узи в 25 недель. И добавила,что этого уже может и не увидеть.Никаких других пороков сердца и других органов нет,малыш развивается на 5-6 дней больше срока.Формально отправила на консультацию к генетику,который выставил мне риск по ХА 1:30 на основании того,что данная аномалия может являться проявлением ХА. И естественно отправила на амниоцентез.Я отказалась.Моя врач тоже не считает это основанием для инвазивной процедуры и настаивает на проведении узи и консультации у других специалистов.Знакомый неонатолог и детский кардиолог также считает,что в этом нет необходимости,т.к. ХА обычно сочетаются со сложными пороками сердца. Скажите,насколько велик риск наличия ХА?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Милана.

      Нормальная анатомия венозной системы человека имеет достаточно широкую вариабельность. Подобные анатомические варианты, как правило, не сопровождаются нарушением функции или какой-либо клинической симптоматикой и являются случайными находками. В небольшом количестве литературных данных описаны нормальные вариабельности венозной системы плода. Наиболее известными нормальными анатомическими вариантами венозной системы у плода являются: добавочная верхняя полая вена (слева), наличие повышенной извитости пупочной вены или персистирующей правой пупочной вены. Поэтому, у Вас нет повода для беспокойств, в данном случае никаких инвазивных методов диагностики не требуется. Я согласна с Вашим кардиологом, что просто нужно провести ещё дополнительное УЗ исследование у хорошего специалиста. Пишите, Наталья Керимова

      Ответить
      • Милана

        Здравствуйте ещё раз! Через неделю переделали узи и кроме добавочной вены врач нашла дефект межжелудочковой перегородки 2,1 мм, медпредсердной — визуализируется нечетко.Генетик сказала,что это не является абсолютным показанием к амнио и риск у нас чуть выше,чем у других семей,но всё-таки лучше сделать.Сделала амниоцентез,жду результат.Мой гинеколог всячески против амниоцентеза,сказала что дмжп может закрыться.А теперь после процедуры лежу на сохранении- постоянный тонус.Неужели дмжп действительно так повышает риск хромосомных синдромов??

        Ответить
  • Татьяна

    Наталья, я была на узи у доктора Демидова в центре им. Кулакова на сроке 13 нед и три дня. Он сказал что у меня прекрасный мальчик судя по узи никаких отклонений нет. По его мнению все будет хорошо. Но , сказал. если сомневаешься сделай тест неинвазивный за 35 т р в геномеде, сказал что он дает 99 процентный результат. Прокол сказал лучше не делать. Что Вы скажете насчет этого теста?

    Ответить
  • Татьяна

    И сказал что второй скрининг никто уже не делает! И еще такой момент, сегодня в результатах моего певрго скрининга нашла ошибку, стоит не моя дата рождения 1980 год, а у меня 1987...вообщем на папп возраст не влияет, я это прекрасно понимаю. Но эта ошибка поразила меня...может быть они еще где-нибудь ошибку сделали??????

    Ответить
  • Светлана

    Здравствуйте, Наталья! Срок беременности на данный момент 23 недели! Мой возраст 34 года, отцу 40. В 12 неделек сделали УЗИ- КТР-67 мм, ЧСС-160 уд, БПР-21,9, ОЖ-56, ТВП-2,4 мм, кости носа вуализируются-d3,6 мм. Кровь при первом скрининге не сдавала, врач сказал, что опоздала! На втором скрининге: анализ крови-срок на момент сдачи-17 недель 3 дня, AFP-1,52 корр.МоМ, hCGb-0,77 корр.МоМ, NT-2,4мм(1,45 корр.МоМ). Низкий риск. УЗИ- 21 неделя 1 день: БПР головы-5,3 см, ЛЗР головы-6,8 см, окр головы-19,4 см, окр живота-18,7 см, длина бедренной кости-3,8 см, длинна плечевой кости-3,4 см, цефалический индекс-78%, анатомия плода-норма, пуповина 3 сосуда. Пороков развития не обнаружено. Генетик нас отправил на кордоцентез, по параметрам ТВП и возрасте матери и отца. Стоит ли мне решаться на эту процедуру?! Заранее спасибо!)

    Ответить
  • Анастасия

    Здравствуйте, Наталья!Хотела Вас поблагодарить за статью, очень доступно и понятно написано. Никогда бы не подумала. что придется столкнуться с такими проблемами, но все же хотелось бы услышать Ваше мнение по моей ситуации. Мне 31, беременна вторым ребенком, первому сыну 6 лет — здоровый, умный мальчишка растет. Срок беременности 20-21 неделя, по последним УЗИ. Беременность протекает очень сложно: дважды на сохранении, токсикоз, тянет живот, давление 90/50 (при моем 110/70), часто теряю сознание... очень тяготило меня в первый триместр.При этом УЗИ на 13 недель было в без отклонений. Но все это в миг потеряла какой то смысл после того как на 19-20 недель мне на УЗИ сделали такое заключение:Беременность 19н 2д. ВПР ОДС: Двухсторонняя постаксиальная полидактилия. Относительное укорочение длинных трубчатых костей. Умеренная левосторонняя вентрикулодилятация. Структурное изменение плаценты. ИЦН. Маркеры МПИ. Отправили на консилиум УЗИстов в центр планирования. Через неделю на консилиуме мне делают такое заключение: Беременность 20н 3д. ВПР КМС: Двухсторонняя постаксиальная полидактили, синдактелия на стопах?Относительное укорочение длинных трубчатых костей. Двухсторонняя пограничная вентрикулодилятация. Сделала второй скрининг (первый не делала т.к. живу в райцентре, а у нас даже не знают, что надо делать скрининги, кроме ТОРЧ). Результат второго скрининга: АФП 1,25 Мом, ХГЧ 2,92 Мом, Эстр. 0,50 Мом, Ком: 1:350 (по+21), 1:10,000 (по+18). Направили в Кривой Рог Межобластной центр медицинской генетики и перинатальной диагностики к профессору Веропвеляну Н.П. Он сделал УЗИ, заключение: постаксиальная полидактилия, стопы — деформация пальцев на стопах (хотя плод очень плохо лежал, было трудно рассмотреть), укорочение длинных трубчатых костей. Рекомендации: Плацентоцентоз, УЗК после получения результата кариотипа. Вечером после приема у профессора мне сделали эту процедуру (делал этот же профессор). Но почему то у меня два прокола в животе???Знаю, что сделали еще анализ на резус-конфликт. У меня резус отрицательный, у ребенка положительный. В течении трех суток укололи иммуноглобулин. На следующий день смотрел другой врач, последствия после процедуры. Сказала, что все в норме, я ее попросила посмотреть еще раз стопы, потому что ребенок лежал очень хорошо и видно было очень отчетливо ножки. Стопы в порядке сказала она. Осложнений после процедуры нет. Вчера позвонила из лаборатории, сказали, что анализы хорошие и что теперь результаты отправят генетику. Мой вопрос заключается в следующем: если результаты хорошие, то возможно ли что ребенок родиться с больными ручками и ножками? С полидактилией мы уже смирились, врачи нам сказали, что это все исправляется, но нас интересует каких еще сюрпризов нам ждать и как же себя успокоить??? Ведь знать, что родиться ребенок-инвалид это очень больно!!!Ув. Наталья, скажите, есть ли у нас шансы родить здорового малыша с шестью пальчиками или все же нас может ожидать еще масса отклонений? Заранее благодарна Вам.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анастасия.

      Сразу хочу кое-что прояснить. Полидактилия — увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов генной и хромосомной этиологии.

      То, что вы сделали амниоцентез — замечательно, это позволит исключить какую-либо врождённую аномалию.

      Далее, если врачи отчётливо видят дополнительные пальчики и при этом анализы у вас будут нормальными — то причин для беспокойств вообще нет. Так как с этой проблемой можно справиться элементарно, практически сразу после родов.

      Насчёт относительного укорочения трубчатых костей (к сожалению Вы мне не прислали размеры). В 20-21 нед. судить об этом очень трудно, поскольку все имеющиеся нормативы весьма относительны и, более того, каждый ребёночек развивается индивидуально. В течение моей врачебной практики я тысячи раз убеждалась, что УЗИ — это лишь вспомогательный метод диагностики, так как очень часто его показатели не соответствуют ожидаемым прогнозам — рождаются здоровые детки.

      Давайте, посмотрим на Вашу конституцию и на конституцию Вашего супруга:какой у Вас рост и вес и т.д. То что вам сделали антирезусный гамма-глобулин, свидетельствует о том, что у Вас беременность протекает гладко. Я имею ввиду, несмотря на разность резус факторов, нет резус конфликта, это отлично.

      Напишите размеры длины бедренной кости, разберёмся. Может быть у Вас растёт очень миниатюрная девочка-красавица. Поэтому не беспокойтесь. В этом сроке беременности показатели УЗИ очень вариабельны. Побольше оптимизма и хороших ожиданий! Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Зарина

    Здравствуйте Наталья!

    У меня сейчас 15-16 недель беременности. На первом скрининге УЗИ (11-12нед.) все было в порядке за исключением того, что врачу не понравилась нижняя челюсть плода (говорит маловата). Сказали прийти пораньше в 15-16 недель, пересмотреть. На повторном узи врач долго не могла поймать профиль, заходила 4 раза с промежутками по 20 мин. В последний раз когда зашла она вроде как поймала профиль и обратно сказала, что ей кажется несколько маловата. Назначили консилиум, но лечащий врач порекомендовала не собирать консилиум а сделать биопсию хориона, т.к. врач УЗИ чуть ли не самая лучшая в республике. После этого делала еще 2 разных узи у других специалистов, которые не подтвердили сомнения на счет нижней челюсти. Скажите пжл. стоит ли делать прокол и если челюсть действительно маловата, на сколько есть возможность что она еще подрастет и все будет впорядке? Спс заранее за ответ.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Зарина. Если доктор видит нижнюю челюсть, то все в порядке. Более того все остальные показатели в норме.

      Гипоплазия нижней челюсти при различных нехромосомных синдромах обычно встречается в сочетании со скелетными дисплазиями и мышечно-скелетными аномалиями. Так, на сегодняшний день известны оценки разных индексов измерения нижней челюсти/угла нижней челюсти. Эти измерения сопряжены со значительными погрешностями и в клинической практике применяются не часто, ввиду отсутствия стандартизации изучаемых срезов. При патологии нижней челюсти (микрогнатии) в срок 11-14 нед беременности при изучении коронарного скана лица нижнечелюстной «промежуток» отсутствует, нижняя челюсть представлена единой, слившейся костной массой. Отсутствие нижнечелюстного «промежутка» (mandibular «gap») при эхографии в этот срок является маркером гипоплазии нижней челюсти (микрогнатии).

      Вы сказали, что Ваш врач увидел нижнюю челюсть — это хороший признак. Поэтому, решение пойти ли на амниоцентез только можете принять Вы сами, я не смогу конкретно Вам советовать, мне нужны сами снимки и данные УЗИ.

      Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Наталья

    Здравствуйте, Наталья! Мне 41 год. Беременность 13 недель. 1 скриниг показал узи и кровь в норме. Генетик ппредложила сделать биопсию плаценты. Я решила сделать. Но есть небольшие сомнения делать или нет. Хотелось бы узнать Ваше мнение.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Наталья. После 35 лет во всех развитых странах мира, особенно при первой беременности, женщинам предлагают после 18 недель беременности проведение амниоцентеза для исключения хромосомной патологии, так как риск развития синдрома Дауна у женщин после 35 лет несколько выше, чем в популяции беременных до 35 лет. Я уверенна, что Ваш малыш здоров, но проведение амниоцентеза будет целесообразным для Вашего спокойствия... Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Юлия

    Здравствуйте Наталья! У меня по узи низкая плацента, выраженное маловодие, долицефалическая форма головки плода.А по скринингу

    Название теста конц. единиц. корр.МоМ

    hCGb 19,1 ng/ml 0,41

    PAPP-A 311 mU/L 0,12

    ТВП 1,5 mm 1,12

    что это все значит. Меня посылали много раз на биопсию плаценты, я отказывалась, но больше нет сил и я согласилась.В понедельник 10.11.2014 я пайду на биопсию. Правильно ли я поступила.Я очень боюсь послелствий

    Ответить
  • Наталья

    Наталья здравствуйте,

    Я делала 2 УЗИ на 11 и 12 неделе, все показатели в норме. Генетический анализ крови показал повышенный риск синдрома дауна 1:143. Подскажите пжл-ста, если УЗИ не показывает отклонений, насколько высок реальный риск данного заболевания? Можно ли избежать биопсии (меня направили на этот анализ), пройдя дополнительный скриннинг. Сейчас у меня срок 16 недель. Заранее большое спасибо

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Наталья. Для того, чтобы Вас проконсультировать мне нужна более полная информация:скан результатов биохимических исследований с указанием рисков, ваш возраст, количество беременностей, точный срок беременности, скан УЗИ. Присылайте на Kerimova.Natalya@gmail.com

      Наталья Керимова

      Ответить
  • Юлия

    здравствуйте Наталья! У меня 21-22 нед.беременности. Беременность 4 роды с этим 3. В прошлом году был выкидыш. По узи мне сказали: Маловодие выраженное,низкая плацентация, ЗВУР по симметричному типу, долицефалическая форма головки плода. А по скринингу:

    группа риска по хромосомной потологии.

    название теста конц. единиц. корр.МоМ

    hCGb 19,1 ng/mL 0,41

    PAPP-A 311 mU/L 0,12

    ТВП 1,5 mm 0,12

    Делала на 12 нед.беременности.Как мне быть. Я писала отказ. Генетик и Мой гинеколог настойчиво требуют чтоб я злелала биопсию. Я согласилась. 10 11.2014г пайду на биопсию. Правильно ли я поступила.Я очень боюсь последствия. Насколько велик риск. Мне предлогали гинеколог прервать беременность. Подскажите пожалуйста! Спасибо.

    Ответить
  • Юлия

    мне 31 год а мужу 30. у нас две здоровые девочки

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Юлия, пожалуйста, пришлите сами результаты анализов отсканированные на мою почту — Kerimova.Natalya@gmail.com. Тогда я смогу их корректно интерпретировать.

      Наталья Керимова

      Ответить
  • ася

    Здравствуйте Наталья.на первом скрининга узи показал твп-3.5,бпр-21 ( вен.кровоток)ктр-66,нос.кость-3.8мм.на сроке по узи 12нед6дней.тот же день сдавала кровь.hCGb-43.5 кого.мом-1.27.NT -3.5корр.мом-2.13.Pappa-4.335.8 корр.мом-1.37.высокий риск синдром Дауна 1:99.мне 22года мужу 28.есть здоровый ребенок.записалась на амниоцентез.но боюсь плацента низкая.первый день поп.мен.21.07.2014...правый яичник удален.посаветуйте что мне делать пожалуйста.есть ли смысл ждать второй скрининг не делая амниоцентез?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ася! Лучше сделать амниоцентез после второго скрининга — это после 18-19 недель. Он более безопасный, чем БВХ. Амниоцентез не делают в 12-13 недель, только БВХ. Плацента обладает способностью мигрировать вверх, так что не беспокойтесь. Более того, амниоцентез делают под контролем УЗИ. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Елена

    Здравствуйте Наталья! Помогите разобраться в приске 1, на 12,3 неделе сдала кровь: papp-a 3.33 mlu/ml скорр.мом 0.81, hb-hcg 15.4 ng/ml скорр.мом 0.45, возрастн.риск 1:695 ( мне 29 лет), биохим.риск Т21 <1:10000, комбинированный риск на трисомию 21 <1:10000, трисомия 13/18+NT, ктр 68,мом шейной складки 1.16.Метод КТР robinson. УЗИ делала за день до приски:ктр 68, ог 70мм, дб 9.4 мм, БПР 20 мм,ож 62 мм, толщина воротн.пространства 2мм, кости носа визуализ.две 2.06 мм. Врач сказала что хгч занижен показателя, что надо будет пересдать на 16 неделе,и не обьяснила что да как, ждать еще долго, а я теперь сильно переживаю, может мне сейчас пойти и пересдать кровь только на хгч отдельно?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Елена!

      Даже не переживайте по этому поводу. У Вас абсолютно нормальные показатели УЗИ.

      Кстати уровень ХГЧ — тоже не выходит за пределы нижних нормативных значений.

      Если бы Вы мне прислали скан лабораторного заключения, я бы смогла более полно интерпретировать Ваши результаты. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
      • Елена

        Добрый день Наталья! Огромное спасибо Вам за ответ! На почту я выслала скан лабораторного заключения.Еще раз спасибо!

        Ответить
  • ася

    Здравствуйте Наталия .большое спасибо за ответ .у меня уже 17ая неделя идет.и еще кровь На скрининг сдавала на полный желудок.может из за этого высокий риск С.Д?но все же сделаю амниоцентез он запланирован на 13ое ноября.попрошу чтоб сделали второй скрининг потом амниоцентез .а на втором скрининге если все будет отлично все же сделать прокол на всякий случай??или не стоит??благодарю вас за советы и за интересные статьи.жду ответа

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ася! Самый оптимальный вариант, если Вы сделаете второй скрининг, и все результаты (сканы УЗИ и заключения лаборатории) пришлёте сначала мне на e-mail. Мне нужно посмотреть на основании каких параметров Вам рассчитывали риски. Затем решим, нужно ли Вам вообще делать амниоцентез. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Ирина

    Добрый день,Наталья!спасибо вам за развернутые и понятные нам всем ответы!У меня тоже к вам вопрос!Я вчера сделала УЗИ (2 раза) на первом показало что ТВП 6.3,а на на втором вообще 7,я вчера чуть несошла с ума,срок беременности у меня ставят 10 недель 5 дней,по факту и моим подсчетам меньше на 10 дней! Также же на УЗИ на первом носовая кость 1,7 мм,а на втором УЗИ вообще поставили прочерк,я не что делать дали направление у генетику!Есть ли у меня шансы на здорового малыша или показатели слишком плохи?!Заранее спасибо,с нетерпением жду вашего ответа!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ирина.

      Я бы Вам посоветовала сделать в один день биохимический скрининг и УЗИ у хорошего специалиста.

      Что смотрят на УЗИ: оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние от лба до затылка), длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени, находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах, размеры сердца и исходящих из них сосудов, размеры живота, ТВП, размеры носовых костей.

      Лучше проводить УЗИ исследование между 11 и 12 неделями.

      УЗИ должен проводить специально обученный специалист. Хорошо если Вам сделают фото.

      Измерение не производится ранее 10-й недели, поскольку в этот период времени плод имеет еще слишком небольшие размеры и оценить воротниковое пространство не представляется возможным.

      Полученные результаты можете присылать мне, я прокомментирую. А пока не переживайте 10 недель — это слишком ранний срок для этого анализа.

      Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Мария

    Здравствуйте.

    Наталья, подскажите пожалуйста у меня двойня у одного малыша в 13 недель: носовая кость определяется у обоих, ктр- 70; твп — 2,8 мм. у второго ктр -72; твп -4 мм. ХГЧ: 105,90 ME/n / 1,433 MoM; 8,512 ME/n / 0,998 MoM (кровь брали в 12 нед. и 4 дня) (Трисомия 21: базовый риск 1-639, плод 1 — 1:27; плод 2 — 1:561). Мне 30 лет, мужу тоже. Первая беременность, в роду не было больных с с.дауна. Предлагают пройти Амниоцентез в 16 недель. Насколько достоверны могут быть данные анализа при двойне?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Мария!

      Вы абсолютно правы, биохимический скрининг при многоплодной беременности имеет высокие погрешности, поскольку не определены нормативы для различных популяций.

      Данные УЗИ тоже сильно зависят от квалификации специалиста и ультразвуковых сканеров.

      Кстати, интерпретация данных при двойне затруднена. Насчёт инвазивной диагностики. Это, прежде всего, Ваше решение.

      Я бы посоветовала не делать амниоцентез, поскольку при многоплодной беременности риск прерывания беременности возрастает.

      Сделайте в 20 недель экспертное УЗИ. Поверьте, данные УЗИ при многоплодной беременности очень вариабельны у совершенно здоровых детей. Даже неинвазивный перинатальный метод ДНК-диагностики, который является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов, не проводят при многоплодной беременности.

      Поэтому, успокойтесь, и вынашивайте своих малышей без всяких переживаний. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
      • Мария

        Благодарю Наталья за ответ, буду надеется что все обойдется.

        Ответить
  • Елена

    Добрый день Наталья! Огромное спасибо Вам за ответ! На почту я выслала скан лабораторного заключения.Еще раз спасибо!

    Ответить
  • Людмила

    Добрый день, Наталья! Огромное спасибо за статью! Меня вчера также напугали на скрининге в 11,2 недели поставили риск 1:245.КТР- 44,6; ТВП-1,6; сердцебиение-164, носовая кость визуализируется, остальное б/о. Мне 33 года, есть дочка 11 лет, родилась в срок, все норм. Правда, год назад было прерывание в 12 недель, по узи был и двойной контур плода и твп 5,1, и носик невизуализировался, делали БВХ- синдром Эдвардса. Очень с мужем переживаем, почему же по этому УЗИ нас снова поставили в группу риска и сказали делать омниоцентез в 16 недель? Кровь сдала, будет готова только 20.11, но я так испереживалась, что теперь волнуюсь и за кровь( знаю, что ее надо было сдавать в полном спокойствии)

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Людмила. Прежде всего, перестаньте переживать, потому что хромосомные аномалии повторяются очень редко. Для более полной консультации вышлите, пожалуйста, скан биохимического и УЗ скрининга на мою почту Kerimova.Natalya@gmail.com. Далее решим вопрос, нужно ли Вам делать инвазивный тест. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
      • Людмила

        Добрый день, Наталья! В результате УЗИ больше ничего не написано. Результат крови мне не отдали, лишь сказали, что риск по с.Дауна 1:1503, а по Эдвардсу 1%. Но на наше усмотрение предложили амниоцинтез в 16 недель...Я опасаюсь его делать...

        Ответить
  • Mari

    Наталья, добрый день! Спасибо за статью. Модно вам рассказать свою историю. Мне 32 года, беременность третья у меня двое здоровых детей. В роду не было никаких отклонений ни у меня ни у мужа. Всю беременность чувствовала себя отлично. Ставили угрозу по узи, назначили утражестан. Принимала но не в убойных дозах. Узи а 12 недель показала что все замечательно,все параметры в норме. В тот же день сдала кровь на скрининг. Вчера позвонила Врач и сказала что меня направляют к генетику . Была сегодня в краснодарской краевой поликлинике в медико генетическом центре. Сказали что у меня повышен хгч и понижен гормон ррар. По результатам я так понимаю у меня 1: 90. Хотя потом она сама посчитала и сказала что чуть ли не 1:50, предложили делать все По в 17 недель. Те через три недели . Мучают сомнения. Сегодня делали очень долго узи, все замечательно. Срок по узи 14 недель. Все соответсвует сроку. Боюсь делать и не делать. И так страшно ждать почти месяц и потом услышать плохой вариант.

    Ответить
  • Mari

    Извините, забыла написать, что на момент сдачи анализа я была не здорова. От соседкой кошки подхватили лишай всей семьей. Обрабатывада все йодом и противогрибковым препаратом. Врач Моя знала, но она говорит , что это не могло ни как повлиять. И еще я очень впечатлительная и естественно очень переживала. Ела утром в 9 кровь брали в 12. Были слегка увеличены гланды и болело горло.

    Ответить
  • Mari

    Еще читать что есть метод неинвазивной диагностики который так же информативен как и амнио. Хгч у меня 2,3 . Рарр 0,35. Дайте пожалуйста совет, стоит ли очень сильно переживать? Повторюсь, что узи знаменательное.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Мария. Прежде всего хочу вас успокоить, на точность биохимических анализов влияет ряд факторов, в частности, даже небольшая простуда. Самое лучшее, это сделать второй скрининг в 18-19 недель. Если же Вам не доют покоя сомнения, то можно сделать неинвазивный перинатальный тест, он, на сегодняшний день, самый точный, но стоит дороговато (примерно 1000 долларов США), результат будет только через 1 месяц. Если Вас не затруднит пришлите результат УЗИ (толщина воротникового простанства, размер носовых костей и т.д.) и скан биохимического скрининга. Удачи. Наталья Керимова

      Ответить
  • Жанна

    Добрый вам день, Наталья. Нужна ваша консультация.

    В 11-12 нед по узи-КТР 53 мм, ТВП 12 мм, длина нос. костей 25 мм. Данные 1 скрининга-12 нед hCGb конц69ng/ml корр.МоМ1,53;PAPP-A 530 mU/ L коррр.МоМ 0,22; ТВП 1,2 mm корр.МоМ 0,86. Заболевание СД повышенный, возрастной риск 1:238, итогов.риск 1:179. Дважды направляли на биопсию и дважды доступ был закрыт. Сейчас у меня 20 нед. и 3 дек. назначен кордоцентез. Очень переживаю. У меня две дочки 15 и 8 лет, эта беременность от второго мужа. Мне 37, ему 39. Проходила в 16 нед.для себя платное УЗИ, сделали снимок- с сыном все в порядке, паталогий не выявлено. Так ли необхрдим кордоцентез и можете об этой процедуре рассказать поподробнее. Спасибо вам большое.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Жанна!

      Конечно, для лучшей интерпретации результатов обследований мне необходимы сканы, более того, результаты вашего второго скрининга. По-поводу кордоцентеза, это инвазивная процедура, которая проводится с целью определения заболевания у плода, находившегося еще в материнской утробе.В ходе данного процесса для дальнейшего диагностирования берут пуповинную кровь плода. 22-24 неделя беременности является наиболее оптимальным сроком.Выполняется такая процедура при помощи ультразвукового исследования, для этого будущей матери сквозь переднюю брюшную стенку специальной пункционной иглой выполняют прокол. Затем из сосуда пуповины выполняют забор от 1 до 5 миллилитров пуповинной крови, а затем ее передают для исследования, результаты диагностирования готовы в течение 5-7 дней. Несомненно, эта процедура сопровождается рисками.Осложнения наблюдаются примерно в 5% случаев. Из места проведения пункции возможно появление кровотечения, которое продолжается на протяжении одной минуты, после чего самостоятельно останавливается, может появиться гематома пуповины, может быть уреженение частоты сердцебиений плода (иногда требуется лечение), прерывание беременности (1,4% случаев). инфекцитонные осложнения (хориоамнионит). Решение о проведении процедуры, должна принимать сама женщина. Даже по тем анализам, которые Вы мне прислали, я не вижу показаний для проведения инвазивной диагностики.

      Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
  • Белла

    Здравствуйте Наталья!

    Мне недавно исп 33года,мужу41. Первая беременность срок24недели.Выкидышей и абортов не было. Генетических проблем как со стороны матери так и отца не было,так же у мужа. В 20нед сделали амниоцентез по показаниям анализа крови на синдром Хломкой хромосомы. По результатам амниоцентеза у ребенка(мальчик)обнаружили данный синдром,что говорит о том что он родиться с умственным отклонением. Я когда узнала для меня как будто мир рухнул. Я не готова иметь такого ребенка. Но и прерывание на таком сроке говорят опасно для будущих беременностей. Пожалуйста скажите свое экпертное мнение,подробное описание результата могу выслать вам на почту или обсудить по скайпу,если вам это удобно. Спасибо Вам заранее за ответ.

    Жду с нетерпением!!!!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Белла.

      Для более подробной консультации мне нужен подробный анализ аниоцентеза, в частности, числа тринуклеотидных повторов ЦГГ, и имеет ли Х хромосома мутантный аллель.

      Синдром ломкой Х хромосомы развивается в результате мутации гена FMR1 в Х хромосоме. Поэтому, для решения вопроса о прерывании беременности, нужно знать имеется ли этот синдром у ребёнка. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Наталья

    Добрый день! Подскажите,пожалуйста,как лучше поступить в дальнейшем?

    Мне 29лет

    Беременность вторая,закончилась рождением здорового малыша

    первый скрининг 12нед+6дней

    УЗИ

    КТР 65,9мм

    ЧСС 155уд/мин.

    Воротниковое пространство 2,00мм (а мне сказали,что 2,8мм я так и запомнила,так с 2 мм мы вообще вписываемся в норму))

    Кость носа 1,3мм

    Доплерометрия трикуспидального клапана норма

    доплерометрия венозного протока норма

    биохимический анализ крови на дату забора срок 13недель

    свободная бета — субьединица ХГ 116,00 МЕ/л /3,372 МоМ

    РАРР-А 3,710 МЕ/л /1,066 МОМ

    ожидаемый риск трисомий

    трисомия 21

    базовый риск 1:737

    индивид. риск 1:104

    трисомия 18

    базовый 1:1818

    индив. 1:5123

    трисомия 13

    базовый 1:5699

    индивид. 1:65428

    второй биохимич скрининг,только кровь,узи не стали делать

    на момент забора крови 15нед+5

    AFP 15,8 IU/ml / 0,50 МоМ

    HCG 92636 mIU/ml / 2,78 МоМ

    uE3 0,67 ng/ml / 1,16 МоМ

    Данные узи на 12нед+5дней

    ктр 65,9мм

    МоМ шейной складки 1,19мм

    шейная складка 2мм

    риски на дату забора пробы

    возрастной риск 1:796

    риск трисомии 21 1:117

    комбинированный риск на трисомию 21 > 1:50

    риск трисомии 18 < 1:10000 (с учетом шейной складки явл.нормальным значением риска)

    дефект нервной трубки — скорректированный MoM AFP (0,50) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки

    Итог: высокий риск на трисомию 21,отправляют на плацентобиопсию,и еще у меня ни в какую не вылечивается молочница как и впервую берем.Только после родов она прошла.

    Я в отчаинии,простите,что так много написала,хотела показать все ньюансы! Очень надеюсь на ваш ответ и мнение.Спасибо!

    Ответить
  • Оксана

    Мне 36 лет. Первая беременность (ЭКО). Двойня. Срок (12 нед.+4 дн.) Принимаю Дюфастон, вит. Фемибион и фольку. По УЗИ- ЧСС: 1плода-153 уд/мин, 2 плода-176уд/мин; КТР: 1 плода-61 мм, 2 плода-55мм; ВП:_1 плода-1,9 мм, 2 плода-1,8 мм; Кости носа-определяются, допплерометрия-норма. По биохимии: бета-ХГЧ-135,2 МЕ/л (эквивалентно 1,676 МоМ); PAPP-A 3,722 МЕ/л (эквивалентно 0,574 МоМ). Индивидуальный риск Трисомии 21: 1 плода-1:260; 2 плода-1:238. Рекомендуют идти на амниоцентез. Насколько оправдано направление на анализ? Какова вероятность рождения ребенка с синдромом?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Оксана. Вам не следует идти на инвазивную диагностику, поскольку данные УЗИ скрининга у Вас абсолютно нормальные, более того, анализы на гормоны при наличии двойни и ЭКО абсолютно не достоверны и в качестве скрининга не должны проводится. Имеющие стандарты рассчитаны на одноплодную самостоятельную беременность.

      С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • вика

    Здравствуйте,не знаю как мне поступить.посоветуйте пожалуйста, мне 36лет. ,супругу 60.у меня есть ребенок 15 лет,от другого брака. У нынешнего супруга детей нет.с на следственном все в порядке, нет в роду детей с патологией. Врач отправил меня на генетический анализ (взятие околоплодных вод).как мне поступить.посоветуйте? Спасибо.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Вика, здравствуйте! Вам необходимо сделать исследование околоплодных вод (амниоцентез) в 18-19 недель беременности для определения состояния внутриутробного плода, так как имеется риск развития хромосомной аномалии по возрасту.(Вашему супругу 60 лет). С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Айнагуль

    Здравствуйте, Наталья.

    Мне 32 года. Беременность четвертая. Имею 2 здоровых детей. Был 1 выкидыш (2009году), но дочку родила после выкидыша(2010г). Первое УЗИ сделала в 12 недель в местной поликлинике. КТР-53,9мм, ТВП-3,2мм, кости носа визуализируется длина 2,3мм. Через три дня сделала повторное УЗИ уже у другого специалиста, более опытного. КТР-6,3см, ТВП-3,2мм.Визуализация носовой кости недостаточно четкая. Анализ на СД не сдавала, т.к. не было реактивов.

    Была на консультации у генетика. Ни по каким параметрам не попадаю в группу риска. Генетик посоветовала сделать биопсию хориона. Согласилась, но в день процедуры врачи не смогли провести ее из-за технической недоступности. Сказали сделать второе УЗИ в 20недель и снова подойти к ним для проведения ИПД путем КЦ. Посоветуйте что мне делать?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Айнагуль.

      Я вообще не понимаю, зачем вы соглашались на БВХ. У вас имеется увеличение ТВП, в норме в 12 недель ТВП должна быть до 2,5 мм в 12 недель беременности. Но отдельно только ТВП не является маркером хромосомных аномалий. Точность её измерения зависит и от квалификации врача и от качества снимков и от аппарата, на котором проводят исследование.

      На мой взгляд, Вам нужно провести второй скрининг в 18-20 недель, если будут какие-либо сомнения (напишите мне), пройти амниоцентез, он имеет меньший риск, чем кордоцентез. Если сейчас Вам не дают покоя сомнения, то можно пройти неинвазиный перинатальный тест (единственный его недостаток- его высокая стоимость).

      С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • айгера

    здравствуйте Наталья.У меня сейчас 32 нед беременности.В 11 нед моей беременности на узи мне сказали утолщение ТВП 2,8мм.Отправили на повторное узи в пренатальный центр.Я поехала на 13нед 6 дней бер.сейчас прчитала что я во время поехала, а то в 14 нед говорят уже поздно.на узи утолщение твп не обнаружили твп 0,15 см.в 11 нед сдавала кровь результат высокий риск,но я как ни странно не волновалась потому что не натощак сдавала.сдала в 19 нед второй результат на днях пришло низкий риск.остальные узи нормальные.скажите пожалуйста могу ли не волноваться и со спокойной душой идти в роддом думая, что у меня родиться здоровый малыш.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Агерим! Вы можете спокойно наслаждаться своей беременностью, поскольку у Вас всё обследование нормальное. Иногда размеры ТВП превышают норму, но отдельно только ТВП не является маркером хромосомных аномалий. Точность её измерения зависит и от квалификации врача и от качества снимков и от аппарата, на котором проводят исследование. Удачи, всего наилучшего, Наталья Керимова

      Ответить
      • айгера

        спасибо огромное за ответ .дай вам Бог здоровья.

        Ответить
  • Алевтина

    Здравствуйте.Не знаю что делать.Мне 37 лет,беременность 3-я срок 13 недель,двое здоровых деток 8 м 5 лет.Согласно скрининга вероятность синдрома Дауна у малыша 1:16.на узи все хорошо.Генетики пересчитали вероятность 1:38.Направляли на биопсию хориона,я отказалась.Теперь думаю идти все таки или нет,сказали подумать.В роду у меня и у мужа нет генетических отклонений.Боюсь осложнений и прерывания.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Алевтина. Для правильного заключения перешлите мне, пожалуйста, результаты ваших анализов (их сканы).

      Далее, если у Вас, как Вы говорите, нормальные показатели УЗИ и имеются только изменения в биохимических показателях, торопиться с инвазивной диагностикой не следует, поскольку на результаты биохимического скрининга оказывает влияние ряд факторов. Лучше всего, сделать второй скрининг в 18-20 недель, если будут сомнения, необходимо сделать амниоцентез, а не БВХ, так как амниоцентез сопряжён с меньшими рисками. Самой лучшей альтернативой всем инвазивным методам является неинвазивный перинатальный тест.Он очень точный, но. к сожалению, очень дорогой. Но, в Вашем случае, Алевтина, не нужно беспокоиться и переживать. Самое главное, по данным УЗИ нет маркеров хромосомных нарушений.Смело встречайте Новый Год и ждем второго скрининга. Пишите. Наталья Керимова

      Ответить
      • Алевтина

        Большое спасибо Наталья за ответ.сканы вышлю

        Ответить
  • Яна

    Здраствуйте,Наталья.Очень хотелось бы вашей консультации по поводу результатов скрининга.1 скрининг проходил на12нед 5дн. ЧСС 161 уд/минут,КТР 64 мм,твп 2,2;бар 20 мм;окр гол 76мм,окр жив 59мм,длина бедра 6,2мм,хорион по первый стенке 12 мм.Своб бета-субьединица ХГ 10,20 МЕ/л экв- но 0.245 МОМ, рарр-а 1,494 МЕ/л экв-но 0.335 МОМ. Риски 21: баз 936,индив 18712 (пороговый 250). Трисомия 18 баз 2286,индив 351 ( пороговый 100 ). 2 скрининг 18 нед 3 дня: бар 42 мм,лзр 53 мм,ог 149,2;ог 117;ож 131; бедро 27 мм;мозжечок 18;более цистерна 5,2;окр сердца 57 мм, плечо 25 мм,кость носа 4,6 мм;иор 10; шейн складка 3,7,желудочек 12*6,сердце 4хкам,плацента первый стенка, ст зрел 0,пуповина 3 сосуда, для шейки 39 мм,внутр зев закрыт.гипертонус по задн стенке. Закл Дост для визуализациивномалий не выявлено. Мне 25 лет вес 54 кг, бер первая, абортов не было. Резус отриц у мужа положит. Очень хочется знать ваше мнение по поводу показателей,очень волнуюсь.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Яна. У Вас нет причин для беспокойств. Показатели скрининга нормальные, но, если у Вас отрицательный резус фактор, а у супруга положительный для профилактики резус конфликта при последующей беременности после родов (в течение 72 часов) необходимо ввести антирезусный гамма глобулин. Так же при каждом посещении врача нужно сдавать кровь на наличие антител. Удачи. Наталья Керимова

      Ответить
  • Татьяна

    Доброй ночи. Почитав,Ваши ответы на различные переживания,очень хочется узнать Ваше мнение по моей проблеме.есть сын от первого брака 6лет,здоровый,беременность была лёгкой. Был аборт один,без осложнений на раннем сроке. Сейчас мне 26 ,беременность 9 недель акушерских. Врач у которого я стою на учете никаких анамалий не видела,все анализы отличные кроме хломидии ,кот сказала вылечить на 15 недели. Вчера заметила небольшую жилку крови на бельё,испугалась и поехала в больницу. Там врач осмотрев сказала что матка мала для 9 недель,максимум 5-6. Посоветовала сделать УЗИ.сделала сегодня... Все подтвердилось . плод соответствует 5-6 неделям,сердцебиение единичное. Хотели положить на сохранение,но сказали что ничем помочь не смогут,тк таблеток и капельницы для учащение сердечка нет,и рассчитывать только на Бога. Прописали витамин е и курантил. УЗИ через 7 дней,если все не именно- аборт. Подскажите, есть ли шанс что с таким отставанием и серцебиением,малыш выкарабкается и будет здоровеньким? И что могло повлиять на такое течение беременности,отклонений в роду нет. Заранее ,большое спасибо. С уважением.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Татьяна. К сожалению я даже не знаю дату Ваших последних месячных. У меня нет ни заключения, ни скана УЗИ. Поэтому я ничего не могу посоветовать в данной конкретной ситуации. Остаётся предположить, что Вы немного ошиблись в сроке и посоветовать Вам сдать кровь на ХГЧ (мы определим срок беременности) и повторить УЗИ трансвагинальным датчиком через пару недель. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Алина

    Здравствуйте Наталья, нам уже 14 недель , делали скрининг в 11 недель , нам сказали все внорме , но не уводили носовую кость, сказали прийти через две недели ,мы пришли , по анализам все в порядке только лишь немного снижен уровень хгч , но опять не обнаружили носовую кость , направили к гинетику ,сказали что возможна группа риска , назначили делать ещё одно УЗИ в 17 недель так как сказали что возможно это индивидуальное строение так как у нас с мужем нгосики маленькие , но если не обнаружится эта косточка , нужно брать ворсинки и делать анализ . Я очень переживают не могу спать как дожить до 17 недель .Боюсь делать этот анализ , так как все показатели в норме ,не знаю как поступить посоветуйте , можно ли раньше сделать УЗИ или ещё какие нибудь методы , заранее спасибо .

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Алина. Врач абсолютно прав, только размеры носовых костей не определяют риск развития патологии плода. Вам лучше сделать УЗИ попозже, как правило, в эти сроки носовые кости уже чётко визуализируются. Если вдруг и в этом сроке врач не увидит носовых костей (в чём я очень сомневаюсь), то посоветует Вам пройти инвазивнуюю диагностику. При данном сроке лучше — амниоцентез, но есть и альтернатива — неинвазивный перинатальный тест, он очень информативный. Единственный недостаток — очень дорогой. Давайте дождёмся второго скрининга, я думаю, у Вас будет все нормально. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Наталья

    Здравствуйте, Наталья Равильевна!

    Хочу сказать большое спасибо за статьи, которые Вы пишите. Много интересного и полезного узнала.

    Мой срок беременности 17-18 недель (первый день последних месячных 09.09.14, по последнему УЗИ (30.12.14- 17+3 дня), мне 32 г., мужу 37 лет. Беременность наступила после внутриматочной инсеминации со стимуляцией овуляции (гонал-Ф, триггер – овитрель). Беременность вторая, роды первые ( было вакуумное прерывание беременности). Никаких заболеваний в роду нет. У мужа есть ребенок от первого брака, никаких аномалий нет.

    При проведении I скрининга (12-13 недель) по результатам УЗИ: КТР в мм – 68,7, МоМ шейной складки – 0,98, воротничковое пространство – 1,7 мм. Биохимические данные: РАРР-А- 3,15 IU/I (0.63 MоM), fb-hCG – 93 ng/ml (2.62 MoM).

    Риски: возрастной риск – 1:456, биохимический рискТ21 – 1:94, комбинированный риск на Трисомию 21 – 1:434, трисомия13/18+NT — <1:10000.

    Генетик порекомендовал сделать скрининг во втором триместре в частной клинике с хорошим оборудованием (первый раз УЗИ делала в районной поликлинике, где стою на учете).

    После проведения II скрининга (16-17 недель) по результатам УЗИ все в норме (врожденных пороков развития плода не выявлено). Биохимические данные: АФП – 37,49нг/мл (0,89 MoM), ХГЧ – 39522,0 МО/л (1,72 МоМ), свободный эстриол – 0,35 нг/мл (0,35 МоМ). Риски: возрастной – 1: 490, индивидуальный комбинированный Трисомии 21 – 1:287, индивидуальный комбинированный риск трисомии 13/18 – 1:100000, риск дефекта нервной трубки – низкий.

    Комментарий – биохимический риск по трисомии 21 – 1:66, сниженный МоМ свободного эстриола.

    Генетик сказала, что она думает, что все должно быть нормально, но в таких случаях они рекомендуют сделать амниоцентез.

    Дополнительно хочу указать, что после стимуляции у меня возник синдром гиперстимуляции яичников, образовались кисты на обеих яичниках, мне капали рефортан, назначали белковую диету. На последнем УЗИ сказали, что в левом яичнике киста 32,0 мм, в правом – ушла.

    Где-то в тоже время (первые недели беременности) у меня была простуда (насморк и невысокая температура), никаких лекарств я не принимала, только обильное питье и полоскание носа соляным раствором.

    Сразу после I скрининга мне вскрывали острый парапроктит, никаких препаратов не пила, только ванночки с ромашки и коры дуба, облепиховые свечи и некоторое время мазь мирамистин.

    Как Вы считаете необходимо ли при таких результатах скрининга делать амниоцентез и необходимо ли выяснять причину сниженного МоМ свободного эстриола?

    Заранее большое спасибо за ответ.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Наталья. У Вас нет никаких показаний для инвазивной диагностики, во -первых, у вас абсолютно нормальные показатели УЗИ, во-вторых биохимический скрининг после стимуляции не делают он, как правило, не информативный. в третьих, на фоне воспалительного процесса биохимический скрининг также не информативен. Удачи. Наталья Керимова

      Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Наталья. У Вас нет никаких показаний для инвазивной диагностики, во -первых, у вас абсолютно нормальные показатели УЗИ, во-вторых, биохимический скрининг после стимуляции не делают он, как правило, не информативный, в третьих, на фоне воспалительного процесса биохимический скрининг также не информативен. Удачи. Наталья Керимова

      Ответить
  • Татьяна

    Здравствуйте подскажите пожалуйста.Была сегодня на УЗИ. По размерам плода определили срок 12 недель. В заключении написали «бабочка» выглядит не типично. Определяется диспропорция лицевого и мозгового черепа. Назначили повторное УЗИ через неделю и толком ничего не объяснили. Пожалуйста подскажи, что это может значить ? И возможно ли что к 13 неделе это изменится? Очень переживаем.Заранее спасибо.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Татьяна. Прежде всего, я вам хочу объяснить, что такое «бабочка». Это ультразвуковой критерий, позволяющий определить правильность закладки структур головного мозга. Иными словами, нормальное изображение структур головного мозга, представленное сосудистыми сплетениями боковых желудочков и М-эхо. Особое внимание при оценке сосудистых сплетений следует уделять их симметричности и форме. Должна быть четкая визуализация М-эхо и разделенных «крыльев бабочки» (сосудистые сплетения) оценка костей свода черепа и основных внутричерепных структур в 11-14 нед беременности возможна у 98-99,7% плодов.

      Симмертично развитые полушария мозга отражают в протоколе узи как «бабочка». Я хочу вас успокоить, правильность интерпретации картины УЗИ сильно зависит от специалиста, поэтому Вам просто нужно пройти повторное УЗИ экспертного уровня. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Ботагоз

    Добрый вечер!

    Мне 30 лет. Беременность первая. По результатом первого скрининг от 30.12.2014 узи КНР 47.3.Сердцебиение 137, толщина Хориони́ческий 11.0, воротниковая зона 1.7, длина носовой кости 2,4 соотв 11 неделям и 4 дням. По генетически анализом вышел повышенный риск СД 1:105 Граница 1:250, возрастной рису 1:869. Теперь генетик настроение на биопсии Хориона. Что делать уже незнаю страшно. До этого я получала системы и уколы от токсикоза и истощения организма. Долгое время пила ДЮФАСТОН. Что вы можете посоветовать? Буду ждать от Вас ответа. За ранее благодарю!

    Ответить
  • Ботагоз

    Извиняюсь за некоторые некорректные ошибки, автоподбор слов включился автоматики )

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравсвуйте, Ботагоз. Для правильной интерпретации риска ХА вышлите мне скан вашего скринига с графиком. По данным УЗИ — у Вас все отлично, на биохимическите показатели и расчет рисков может оказывать влияние много факторов, в частности общее самочувствие, различные воспалительные процессы, возраст и т.д... поэтому сразу идти на инвазивной метод диагностики не нужно. Нужно повторить скрининг в 18 нед, УЗИ в 20 недель. Удачи, Наталья Керимова

      Ответить
  • Любовь

    Добрый вечер!

    Мне 29 лет . Беременность 3. Два мальчика здоровых.Пять и четыре года .Первый скрининг ктр 71мм,бпр20мм, твп3,6,днк виз-ся-13недель и 2 дня/26.12.2014г.Меня направили МГК.30.12.2014. у генетика .второй скрининг ктр80мм,бпр 26мм,твп3,5,носов кость 1,2мм. 14 недель .Будут брать околоплодные воды 20.01.2015г.Врач генетик сказал ,что у меня 1% ,что всё хорошо. Очень переживаю.Дюфастон уже не пью.Спасибо.Буду ждать от вас ответа!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Любовь. К сожалению, я не имею результатов Вашего биохимического скрининга. На УЗИ имеются два маркера ХА, но, опять таки, данные УЗИ во многом зависят от квалификации врача, поэтому, я бы посоветовала еще раз сделать УЗИ в 18-20 недель, и только потом решать вопрос об инвазивной диагностике. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Яна

    Спасибо Вам большое за ответ.

    Ответить
  • Анастасия

    Добрый день. Мне 33, сейчас вес 60, 14 недель беремености. Мужу 48. Провели скрининг, сказали высокий риск синдрома Дауна 1:44. До повторного УЗИ в генетической лаборатории было 1:333. Сейчас выявили 1:44, ТВП 1,70. При этом в течении беременности применяю Утрожестан. Мог ли препарат и учет возраста папы повлиять на перерасчет анализа? Направили на аспирацию ворсин хориона. Сделала ее в тот же день. Какова его точность? И каковы последствия? Заранее спасибо за ответ.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анастасия. Вы уже прошли через тяжёлые испытания и сейчас в стадии ожидания результатов анализа. БВХ сопряжена с риском прерывания беременности, но Вы миновали это, Слава Богу. БВХ самый точный метод диагностики, хотя Вы поспешили с его проведением. У Вас не было достаточных показаний для инвазивной диагностики. Все уже позади, я уверенна, результат будет хорошим. Удачи. Наталья Керимова

      Ответить
      • Анастасия

        Добрый день. Да все хорошо и с анализом и с моим состоянием

        Ответить
  • Елена

    Доброго времени суток! У меня сейчас 9 нед. и 5 дн. Пошла вчера первый раз на УЗИ, просто что б убедиться, что все шохорошо. Плод розвивается по срокам 9-10 нед., с/б +, КТР 28, и шейная складка 3,6 мм. У меня все оборвалось внутри, ни спать ни есть немогу, напугали жутко. Где то читала что шейную складку меряют при КТР 45+ . как быть, что делать дальше?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Елена. Толщину воротникового пространства лучше всего измерять после 11-12 недель, когда КТР равен или более 45. Поэтому Ваши измерения при данном сроке беременности не имеют диагностической значимости. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Дана

    Уважаемая Наталья Равильевна!

    Большое спасибо за таккю информативную статью! Я нашла ее как нельзя кстати, т.к вчера проходила УЗИ скриниг с результатом: срок 12 нед. 1 день, КТР 56 мм, ТВП 4,9 мм, кости носа 1,2 мм, гипоплазия носовой кости, ЧСС 179. Мне 37, мужу 40, 3 беременность, даое здоровых детей 14 и 7 лет. Направили в перинатальный центр на повторное узи, сегодня три узиста подтвердили все данные плюс дописали- венозный проток — реверс. С этим заключением срочно привели к генетику который настаивает на хорионбиопсии, биохимический скрининг сказал безсмысленно делать. я согласилась на биопсию, но прочитав Вашу статью начала сомневаться- достаточно ли этих данных для проведения хорионбиопсии? что посоветуете?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Дана. Прежде всего, инвазивные методы диагностики это сугубо добровольное дело. Я бы Вам посоветовала сделать второй скрининг в 18 недель и повторить УЗИ в эти сроки. Если будут показания, лучше сделать амниоцентез (у него меньше рисков осложнений). Если нет терпенья ждать, то есть альтернативный метод — неинвазивная диагностика по крови матери. Этот тест самый, на сегодняшний день, точный, единственным его недостатком является стоимость. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
      • Дана

        Большое спасибо за ответ! я так и сделаю. всего наилучшего!

        Ответить
      • Дана

        не могли бы еще подсказать где лучше сделать неинвазивный анализ и какова его средняя стоимость? в Астане где я проживаю я не смогла найти такую лабораторию, и я готова поехать в любую точку в СНГ.

        Ответить
        • Дана

          Если кого- либо интересует: в Казахстане делают неинвазивный пренатальный тест Harmony, стоит 1000 евро. Я сегодня сдала, буду ждать результатов.

          Ответить
          • Лаура

            Здравствуйте, Дана! А можно спросить точный адрес и контакты где делают тест неинвазивным методом в Казахстане? Есть переживания по поводу сделанного УЗИ , жду результаты скрининга крови.

        • Наталья Керимова

          Здравствуйте, Дана. Посмотрите всю информацию на этом сайте, там есть и стоимость и адрес (www.cirlab.ru/price/125329/).

          С уважением, Наталья Керимова

          Ответить
  • Ольга

    Наталья, добрый вечер, если это не затруднит вас, проконсультируйтесь пожалуйста по сложившейся ситуации. Мне 35 лет, мужу 35 лет, беременность вторая, первый ребенок 7 лет без патологий.

    Первый скрининг был на сроке 12,5 акушерских недель, УЗИ показало следующие результаты:

    Срок по ктр: 13,2 дня

    ЧСС плода — 166 уд/мин

    Ктр — 72,0

    Твп — 2,7

    Бпр — 2.2

    Венозный проток- 0,950

    Пуповина 3 сосуда

    Кость носа определяется

    Оценка анатомии плода: все органы определяются.

    Генетик при консультации отметил размер Твп на верхней границе нормы и пригласил на консультацию с результатами анализа крови скрининг и УЗИ в 16 недель.

    Анализы крови показатели низкие риски.

    По УЗИ в 16 недель :

    ЧСС — 146,6

    Носовая косточка 5 мм

    бипариентальный Размер головы — 37 мм

    Лобно-затылочный размер — 47 мм

    Бедренная кость обоих ног — 22 мм

    Плечевая кость обеих рук 20 мм

    Окружность головы 140

    Окружность живота 112

    С этими результатами я пришла на консультацию к генетику во второй раз, и оправлена ей на контрольное УЗИ в 19 недель и 5 дней:

    Бипариентальный размер головы 48

    Окружность головы 170

    Окружность живота 159

    Длина бедренной кости 32

    Длина плечевой кости 32

    Чсс 140, 4 кам., ритм правильный

    Пуповина 3 сосуда

    После УЗИ генетик сказала что не смотря на показатели скрининга крови в первом триместе, которые показали низкие риски, и двух узи, которые по ее словам не плохие, она рекомендует инвазивный тест крови из пуповины (кордоцентез) в связи с показаниями УЗИ первого скрининга и утолщением Твп на нем до 2,7. Подскажите пожалуйста в связи с моими показателями и результатами УЗИ так ли необходимо делать этот тесть тем более срок уже достаточно большой?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ольга! В данной ситуации у Вас нет показаний для инвазивной диагностики. Небольшое увеличение ТВП не является показанием для инвазивной диагностики, более того на размеры ТВП влияет такой субъективный фактор, как навыки врача. Обычно при сомнительных результатах УЗИ, делают повторное экспертное исслодование. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
      • Ольга

        Наталья, спасибо, записалась на экспертное УЗИ. Спасибо еще раз вам огромное.

        Ответить
  • Татьяна

    Здравствуйте, Наталья!

    Мне 34 года, ребенка жду первого. В 13 недель сделали узи:

    ктр 79, твп 2,3, нк 2,4. Все остальное норма

    Направили на дополнительное узи в перинатальный центр.

    На другой день уже была там. Взчли кровь на биохим и сделали повторное узи:

    ктр79, твп2,9, кн: микрогнатия, гипоплазия 2,0.

    Остальное норма. Хотя узист сказала, что профиль хороший.

    Таким образом, в заключение записали три маркера ха.

    Прошу, дайте свою оценку вероятности отклолений.

    Ни у кого в роду такого не было, всю жизнь веду здоровый

    образ жизни, заболеваний нет, кроме рентта

    Жду результаты, но не переживать не могу.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Татьяна. Я понимаю Ваше беспокойство, но УЗИ — это вспомогательный метод диагностики.ТВП — у вас лишь немного превышает пороговые значения (норма 2.6), носовая кость (норма от 2.2.). Более того, размеры носовой кости зависят и от Ваших анатомических особенностей. Лишь на основании заключения УЗИ инвазивную диагностику делать не нужно. Каковы результаты Вашего биохимического скрининга? Я думаю, для разрешения всех сомнений Вам нужно пройти второй скрининг в 18 недель. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
      • Татьяна

        Наталья, большое спасибо за ответ!

        Результаты скринга я еще жду.

        Меня очень еще волнует микрогнатия. Что вы можете сказать по этому поводу? Я так поняла, что это может только ухудшиться, а не пройти.

        Ответить
      • Татьяна

        День добрый, Наталья!

        Получила результаты биохим.скр.: хгч 53,10 ме/л (1,695 мом), рарр 1,820 ме/л (0,350 мом); риски: 21 — 1:4, 18 — 1:1245, 13 — 1:280. Очень высокий риск СД.

        Сделали БВХ. Жду результат. Но мне там сказали, что с таким риском высоким надежды мало.

        Конечно, надежда умирает последней, я надеюсь, что вме будет хорошо.

        А Ваше мнение такое же, как и у моих врачей?

        Ответить
    • Зоя

      Здравствуйте еще раз. Приехала с Казани, сделали БВХ. По результатам риск был 1:6. по первому вроде 21 синдрому. Другие нормальные. Теперь ждать буду результат!

      Ответить
  • Зоя

    Здравствуйте Наталья! У меня такая ситуация. Прошла скрининг в 12 недель, в заключении написали 12 недель и 1 день! Сама врач сказала все хорошо активность хорошая, носик маленький как у меня. А вот в заключении написали гипоплазия кости носа 1,4мм ТВП не расширено 2,2. Сказали если с Казани не позвонят к ним повторно в 18 недель. Но позвонили и сказали результат плохой! Самих результатов не видела. Пригласили к ним на БВХ. Я думаю сначала там у них повторно пройти этот скрининг. Просто до этого я болела месяц кашель был очень сильный. И токсикоз был на протяжении 1,5 месяцев прямо рвало. Может это повлиять на результаты крови? По поводу носика я особо не переживаю. Мама говорит я вообще родилась без носика. Только две дырочки были. Нормально всё. Первая дочка тоже носик маленький но с ней не было такого все хорошо. Заранее спасибо за ответ!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Зоя. Вы абсолютно правы, необходимо пройти скрининг повторно или сделать второй скриниг в 18 недель, так как на результат биохимического скрининга очень влияет самочувствие матери. Более того, Вам должны показать обоснования для прохождения инвазивной диагностики. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Татьяна

    Наталья, большое спасибо за ответ!

    Результаты скринга я еще жду.

    Меня очень еще волнует микрогнатия. Что вы можете сказать по этому поводу? Я так поняла, что это может только ухудшиться, а не пройти.

    Ответить
  • Александр

    Здравствуйте, Наталья.

    подскажите пожалуйста в такой ситуации:

    супруге при первом скрининге на 12 неделях написали ТВП 2,7, НК больше 1. Направили на дополнительное обследование. По биохимическим анализам в 12 недель и тройного теста все показатели в норме (1-1,25МоМ)

    В 18 недель опять была на узи. Всё в норме кроме костей носа — 3 и 4,1. Сказали делать амниоцентез. Подскажите, насколько это оправдано в данной ситуации? Спасибо.

    Ответить
  • Александр

    Здравствуйте, Наталья.

    подскажите пожалуйста в такой ситуации:

    супруге при первом скрининге на 12 неделях написали ТВП 2,7, НК больше 1. Направили на дополнительное обследование. По биохимическим анализам в 12 недель и тройного теста все показатели в норме (1-1,25МоМ)

    В 18 недель опять была на узи. Всё в норме кроме костей носа – 3 и 4,1. Сказали делать амниоцентез. Подскажите, насколько это оправдано в данной ситуации? Спасибо.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Александр! Если у Вашей супруги все показатели в норме и кости носа малыша определяются (кстати они лишь немного ниже нормативных значений, важно, что для адекватной и правильной оценки параметров носовой кости, полученных на УЗИ, врач должен иметь высокую квалификацию), и если у супруги нет дополнительных показаний, например, таких как первая беременность после 35 лет, или наличие в анамнезе врожденных аномалий), то у Вашей супруги нет показаний для инвазивной диагностики. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Анна

    Добрый день! Моя история такая: первый раз делала скрининг в платной клинике, где и наблюдалась у знакомого врача. Результаты скрининге были не очень хорошие (нашли увеличенное твп 8мм и отсутствие носовых хрящей, биохимический анализ рарр-а 0,80мме ( нормы лаборатории от 0,86- 7,1 бхгч 27,37при норме лаборатории от 13, 47 -128) естественно скрининг показал высокие риски. Так поверить в это я могла я повторила скрининг в жк и нам уже показал твп 9,9, а кровь на руки не дали. Мне дали направление к генетикам. Там опять сдели узи и твп 9мм, носовые хрящи визуализировплись в. Этот раз . определили это как водянку. Других патологий врожденных патологий не было выявлено. Я сделала инвазийный тест, мне звонил генетик и сказал прийти на прием, говоря, что они что то нашли. Так же сказала, что я могу не торопиться. Очень прошу помочь, рассказать может ли быть 100 гарантия этого теста и может ли быть даже при генетических патологиях — нормальный ребенок. Например. У моего мужа 46 хромосом, но одна перевёрнутая, говорят это редкое явление, но не несет в себе угрозу для здоровья.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анна. К сожалению, у меня недостаточно информации, для того, чтобы Вас проконсультировать, у меня нет ни заключения УЗИ, ни результатов инвазивного теста. То что у Вашего супруга 46 хромосом, это норма, у всех людей, как мужчин, так и женщин по 46 хромосом, которые очень отличаются размерами и формой, только у мужчин и женщин они отличаются по 23 паре (у женщин ХХ. у мужчин -ХУ). К сожалению, Вы даже не написала какая хромосома у вашего супруга перевернутая. Может быть это вариант нормы, поэтому Вам срочно необходимо взять не только заключение генетика, но и заключение УЗИ с фото и прислать все это для полноценной консультации. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Екатерина

    Здравствуйте!

    Прочитала Вашу статью. Очень доступно все написано. Спасибо.

    Дело в том, что я прошла первый скрининг. Мне 32. Беременность не первая, но рожать решила первый раз. Пока есть только результаты УЗИ. Проходила на 11 неделях и 1 день, КТР 44 мм, ТВП 2,8 мм. Сказали что это очень плохо. Но надо ждать результаты бихимии крови. Я безумно расстроилась. Анализ крови будет только недели через 3. Сейчас у меня середина 12 недели и дальше уже аборт просто не делают. Я даже не знаю куда бежать и что делать. Посоветуйте, стоит ли переживать или просто ждать анализ крови.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Екатерина. Поскольку для точного измерения толщины воротникового пространства нужно соблюдать несколько условий: во-первых, очень хороший УЗ сканер, высокая квалификация врача и т.д. Мой Вам совет, не расстраиваться и не впадать в панику, а сделать ещё раз УЗИ у другого специалиста высокого экспертного уровня. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
      • Екатерина

        Спасибо Вам огромное за ответ! Я прошла УЗИ в другом учреждении и там нам сказали что все в норме и малыш здоров! С уважением, Екатерина.

        Ответить
  • Жазира

    Здраствуйте, пишу вам из г.Алматы, мне полных лет 23, беременна впервые.

    В сроке 13 недель сдавала анализ биохимический скрининг 1 триместра.

    Результат свой узнаю на 17 неделе. Хотя это другая история(

    Результат таков:

    КТР 64 мм при: 29.12.2014

    Вес: 58,8

    Название теста Конц. Единиц корр.МоМ

    hCGb 129 ng/mL 3,31

    PAPP-A 1880 mU/L 0,48

    ТВП 2,2 mm 1, 36

    В результате меня отправили к генетику, они предложили мне анализ из пуповины

    Боюсь. Гложут сомнения. В период беременности сильно болела гриппом, была угроза выкидыша (выделения кровянистые), с 16 декабря по 26 декабря принимала дюфастон, гематома после лечения рассосалась.

    Теперь не знаю что делать? Может сделать УЗИ платно у хорошего специалиста и еще раз сдать биохимический анализ 2 уже триместра?

    Прошу помогите.Мне никто ничего толком не может объяснить. С нетерпением жду вашего ответа. Спасибо.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Жазира! Прежде всего, отбросьте все свои сомнения. На результаты биохимического скрининга очень сильно влияет и угроза прерывания и ваша простуда, поэтому объективно судить о его показателях на фоне такого состояния просто невозможно. Нужно сделать второй скрининг и УЗИ у хорошего специалиста. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Ольга

    Здравствуйте, Наталья! Очень надеюсь на Ваш совет! У меня сложилась такая ситуация:беременность 13 недель, после первого скрининга врач генетик направил меня на биопсию хориона, т.к. высокий риск Трисомии 21,18,13. выводы основаны на результатах УЗИ ВП-3,6 и Гипоплазия носа-1,8, другие показатели вроде бы в норме. Т.К. срок для данной процедуры уже истекает, никак не могу решится делать или подождать до 2-го скрининга. Узи мне делали 2 раза с разницей в 1 день на том же оборудовании, тот же специалист.Мой возраст 33 года (беременность первая) мужу -40 лет. Т.к. могут понадобиться более точные данные, я высылаю Вам на почту заключение врача

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ольга. К сожалению я не смогла открыть прикрепленный файл, который вы отправили по почте, попробуйте ещё раз. По поданным, которые Вы прислали, хочу сразу сказать, что на результаты УЗИ влияет ряд факторов, в частности, и положение малыша и квалификация специалиста. Поэтому необходимо экспертное УЗИ или заключение нескольких специалистов. Насчёт инвазивной диагностики, советую Вам подождать и пройти первоначально второй скрининг. Кстати, существуют и неинвазивные точные методы диагностики, которые позволяют избежать этого метода диагностического исследования, сопряжённого с определёнными рисками. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Татьяна

    Наталья, добрый вечер. Надеюсь получить от Вас консультацию.

    Подробнее обо мне. Мне полных 33 года, первая беременность, срок 13,6, таксикоза практически нет. На сроке 12,4 был произведен скрининг, результаты которого:

    УЗИ — ТВП — 2,2, КТР — 74 мм, ЧСС плода — 171 уд./мин, осмотреть носовую кость не удалось из-за положения плода, размер плода соответствует сроку 13,5.

    Биохимия материнской сыворотки:

    ХГЧ — 216,70 МЕ/л / 6,085 МоМ

    РАРР-А — 4,177 МЕ/л / 0,760 МоМ

    Результат индивидуальный риск — трисомия 21 — 1:23

    После таких результатов назначили амниоцентез на 16 неделе. Прошу Вас прокомментировать мои результаты исследования. Может ли отсутствие показателя «кость носа» так сильно повлиять на результаты. Заранее спасибо. Хорошего вечера.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Татьяна. УЗИ — это вспомогательный метод диагностики и очень часто бывает, что разрешительные характеристики прибора, квалификация врача, положение малыша и его индивидуальные анатомические характеристики не позволяют отчётливо видеть носовые косточки, поэтому я Вам советую воздержаться от инвазивной диагностики и подождать второго скрининга и УЗИ. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Анна

    Здравствуйте, Наталья. Подскажите, пожалуйста, имеет ли смысл в будущем делать первый скрининг, если срок беременности неизвестен?:) Дело в том, что забеременела во время ГВ, месячных не было, по первому УЗИ срок 5-6 недель, но это же не конкретно 5 или 6:) А может быть, существуют методы исследований, которые позволяют точно установить срок беременности, не опираясь на дату месячных?

    Спасибо.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анна. Установить точно срок беременности можно и путем сдачи крови на ХГЧ, и путем УЗИ. Зная точно срок беременности, конечно, имеет смысл пройти и перинатальный скрининг. С уважением Наталья Керимова

      Ответить
      • Зоя

        Здравствуйте еще раз Наталья! Позвонили сегодня с Казани и сказали мне такой результат! В 14 парах хориона по 46 хромосом т.е. Все хорошо,а в 3 парах хориона по 47 хромосом. Сказали может попала моя хромосома или это патология у плода. Пригласили 20 марта на забор крови из пуповины. Но ведь и там может попасть моя кровь и тоже будет не правильный результат. Тем более там срок будет уже 22 недели. Вы мне не могли бы сказать какой это риск рождения ребенка если в 14 парах все хорошо а в 3 лишняя хромосома! Спасибо большое заранее за ответ!

        Ответить
  • Вера Петровна

    Здравствуйте! У меня очень сложная ситуация. Встала на учет в 13 нед, в 14 нед и 2 дня меня отправили на узи, где выявили расширение воротникового пространства и аплозию костей носа.после чего я сдала кровь с вены, результат показал риск 3 из 4-х. Отправили к генетикам, которые мне предложили сделать инвазию, я согласилась. Сообщили результат — синдром Дауна 100 %. Скажите, есть ли еще хоть какая то возможность проверить ребенка? Или это действительно 100 % результат и ничего уже сделать нельзя (((

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Вера. Я понимаю через какие тяжёлые испытания Вам пришлось пройти и какое потрясение Вы испытали, прочитав заключение генетика. К сожалению, если генетическая экспертиза поставила диагноз синдрома Дауна, то сомнений не может быть, поскольку инвазивные тесты обладают очень высокой точностью. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Елена

    Добрый день, Наталья! Мне 27 лет, беременность вторая, первую прервали на 12 неделе по МВПР, было много отклонений. Сейчас срок 11-12 недель, сделала УЗИ и из-за ТВП 48 мм отправили на аборт, потом предложили слелать биопсию ворсин хориона. Пока ждала 6 дней этой процедуры сделала еще 2 узи, одно показало 46мм, второе 26мм. Не пойму кому верить и что делать... жду результатов БВХ. Подскажите, если шансы, что ребенок будет здоров? Спасибо!!!

    Ответить
  • Анна

    Здравствуйте Наталья! Меня зовут Анна, мне 31 год, беременность вторая, первый ребенок абсолютно здоровый. Послали на первое узи врач поставила 14 недель и 6 дней, вот результат узи ктм им плода 1:78; чсс плода 1:142. Твп мм плода 1:1,9, нос — гипоплазия нк. В этот же день сдала кровь, через 4 дня позвонили и сообщили что меня ставят в высокую группу риска, послали к гинетику, она предложила прокол, я отказалась, решила пройти повторно платное узи и сдать повторно кровь, только после этих результатов я буду решаться на прокол, грамотно разъяснить наши врачи не могут что делать. Вот результат крови ХА по биохимическому скринингу 1:99, РАРРА = 0,296 мом, хчг 2,188 мом. Подскажите что делать.

    Ответить
  • Анна

    Я ошиблась ставят 13 недель и 6 дней. В январе у меня болели горло и был кашель, температуры не было, каких либо препаратов я не принимала, лечилась как говорится народной медициной мёдом, молоком. Еще у меня уреаплазма лечить только начала. Могут ли эти показания повлиять на результат анализа крови.

    Ответить
  • ирина

    Здравствуйте.у меня будет двойня.мне 24

    Еще не стою на учете

    10 недель.3 раза кровило но очень мало.

    Было кровотечение.но не сильное.

    Лежала на сохранении.сказали все хорошо.выписали магнезию пить.стоит ли делать все эти тесты?,а

    Ответить
  • ирина

    Первая беременность.срок посчитала сама.14.11.15 последние мес.

    Ответить
  • Жанна

    Здравствуйте, Наталья ! Мне очень нужен ваш совет. Беременна двойней, 11 недель + 5 дней, вчера были на скрининге, у одного плода врач заметил повышенное содержание жидкости в затылочной части младенца, сказал, что норма превышена в 2 раза и сразу поставил высокий риск синдрома дауна 1:8 и что нужно делатьамниоцентез для точного результата. Анализы крови еще не готовы, доктор настаивает на прокалывании, так как времени мало . Дело в том , что я живу в Греции, наблюдаюсь в частной клинике. Я не знаю, что мне делать и куда деваться? Спасибо за ответ

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте! Я думаю как должно быть хорошо и уютно Вашим малышам в Греции, тепло и солнечно. Прежде всего, Вы должны сами решить, как Вы намерены поступить с беременностью даже в случае не очень обнадеживающего реpультата анализа одного из малышей. Ведь второй малыш имеет нормальные показатели УЗИ. Далее, наличие жидкости в головном мозге, это еще не диагноз, поскольку, это может пройти самостоятельно. К сожалению, у меня нет ни скрина данных УЗИ, ни подробного описания. Если у вас есть результаты, перешлите их мне, будем разбираться. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Анна

    Здравствуйте, меня зовут Анна,мне нужна помощь и объяснить что не так протекала с моей беременностью не так, так как третья беременность проходила без осложнений сделала первый скрининг на 12-13 неделях, сказали что ребёнок развивается и соответствует беременности13-14 недели, сдала кровь, и по крови сказали что есть риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, сделала Хортон биопсию на 15-16 неделях, чувствовала себя замечательно, ни чего не тревожило, но на 19-20 неделе произошли самопроизвольное роды плод ребёнка сказали замер в 13 недель, но до последнего чувствовала шевеления и когда попала в больницу, сделали УЗИ было слышно сердцебиение, сегодня забрала гистологии написали что "кровь децидуальной тканью с очаговым кровоизлияния, может быть такое после Хортон биопсии и когда можно забеременеть,после всего и что для этого нужно сделать чтобы следующая беременность протекала нормально

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анна. Я очень сожалею, что вы потеряли малыша. Для разрешения Ваших сомнений мне нужна дополнительная информация. Во-первых,биопсию хориона проводят в сроках между 11 и 12 неделями беременности, не позже. Проведение биопсии хориона в более поздний срок может спровоцировать выкидыш. Вы не прислали заключение гистологического исследования плода.(у вас гистология только выделений из полости матки). Если Вам делали биопсию хориона в 16 недель, несомненно малыш был жив, поскольку БХ делается под контролем УЗИ! Следовательно, у Вас была не замершая беременность, а самопроизвольный поздний выкидыш (поскольку и по УЗИ в момент поступления в клинику было сердцебиение плода, и Вы чувствовали шевеление). Можно предположить, что самопроизвольный выкидыш был в результате БХ в поздние сроки беременности. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Тамилла

    Здравствуйте, Наталья. Очень нужна консультация генетика. Четвертая беременность 15 недель, 2 дня. Мне 32 года. Есть здоровая дочка.Первая беременность- замершая, генетический анализ эмбриона после аборта показал наличие синдрома Дауна. Была третья беременность- выкидыш на 11 неделе. Живу в Голландии. На 11 неделе беременности сделали неинвазивный пренатальный тест по крови, который с точностью до 99 процентов дает правильный результат. Он показал что отклонений по 21,18 и 13 парам хромосом нет.Но обнаружили какие-то отклонения по 20 паре, предположил что ошибка лаборатории.Предложили пересдать, результат такой же. Узи на 11 неделе никаких отклонений не показало. Скажите, пожалуйста,к каким отклонениям может привести эта аномалия и есть ли вероятность, что ребенок родится нормальным? Заранее благодарю!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Тамила. Для точной интепретации неинвазивного перинтального теста мне необходим скан результата исследования, поскольку изменения в 20 хромосоме могут быть различные и интерпретировать результат без знания конкретно какие изменения выявлены, невозможно. Если у вас сканы есть, пришлите их на мою почту. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Наталья

    Добрый день. Наталья.

    Возраст 40 лет. Беременность 19-20 недель. В связи с проведением первого скрининга по показателям УЗИ ТВП 3,1, сдала кровь и риск синдрома Дауна вырос до 1/6. Сделали биопсию хориона. Итоги 47ХХ+21. Самое удивительное, что по УЗИ сейчас, в 19-20 недель, никаких врожденных пороков не выявлено, врач указал только на легкое укорочение костей бедра и чуть менее нормы косточка носика.На мой вопрос- ну и где же тут синдром? в чем?- врач ласково ответил- проявится в слабоумии...

    Скажите, бывают ли ошибки в результатах биопсии?? Иногда так хочется верить в эту ошибку, хотя о прерывании добровольно речи не идет. Богом дано-не нам отнимать.

    Заранее благодарю за статью и ответы всем.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Наталья! Позвольте выразить Вам огромное уважение, так как Вы приняли не простое решение, но главное, правильное. Поскольку у малыша нет никаких анатомических отклонений, прогноз очень обнадёживающий. Биопсия хориона является очень точным методом диагностики. Какой будет малыш, да самый замечательный и любимый. Почему я так говорю. Объясню, за что отвечает дополнительная хромосома. Дополнительная хромосома обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети, НО самое главное, степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Поскольку у малыша нет никаких анатомических дефектов, очень много будет зависить от Вас. Дети с синдромом Дауна ОБУЧАЕМЫ! Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к хорошим результатам. Главная особенность детей с синдромом Дауна – они очень ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении! Не даром их называют Дети Солнца. Более того, многие люди с трисомией-21 способны теперь вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи. У некоторых даже внешне не видно каких-либо особенностей, присущих синдрому Дауна. Если у вас есть сомнения по поводу правильности диагностики, есть еще один тест — неинвазивный тест, где по крови матери определяют наличие хромосомных отклонений. Это очень точный тест, доступен и в России, и в Казахстане (осуществляется забор крови у матери, анализ отправляется в Америку). Удачи, с уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • мария рубцова

    дбрый день,Наталья Керимовна.пишу Вам, так как поход в женскую консультацию. и далее на узи скриинг меня напугали не на шутку.мне 37 лет. беременность первая. ничем не болела, абортов нет, миом не было, хронических заболеваний нет, более того артист балета,иными словами- должна быть абсолютно здорова.узи показал в12 недель низкую плацентацию(1,6 мм),,локализация плаценты преимущественно по задней стенке матки, толщиной16мм,нижний край достигает область внутреннего зева, в зоне предлежания. шейка матки 37,5 мм. цервикальный канал на всем протяжении до 22 мм. визуализируются множественные мелкие кисты эдоцервикса диаметром до 6,5 мм. диаметр внутреннего зева в пределах нормы.толщина воротниковоо пространства-2,3 мм... тонус миометрия на момент осмотра-выраженный,деформирующий плодное яйцо,,...мягко говоря — я расстроилась, пришла к дежурному врачу- гинекологу( врач, к которому меня прикрепили- ушла в отпуск) — дежурная врач сказала, что мне необходим стационар, консультация генетиков( воротниковая зона на моем сроке должна быть не более2 мм, а у меня2,3- это караул!!!!)выписала свечи с папаверином( купила- оказалось, при беременности их нельзя ставить, магний б6- купила, оказалось, что его тоже нужно пить с осторожностью...подскажите- насколько все плохо???особенно с трашит диагноз низкая плацентация...с ув, мария

    Ответить
  • эльмира

    Здравствуйте! Мне очень понравилась ваша статья.У меня тоже проблема такого типа.у меня беременность четвертая, роды были одни.два выкидыша с интервалом один год.четвертую беременность сохранила. Но вначале где то в 5 6 нед сильно кровила, была отслойка плаценты. Потом в 13 нед опять отслойка, положили в стационар, пролежала полтора месяца.на 17 нед кровотечение остановилось, на узи сказали что отслойки нет и плацента слиплась. На 10 нед сдавала генетический анализ все было в норме,сдала на 18 нед результат повышенный риск синдрома дауна. Когда объявили результаты у меня уже было 22нед, на другие анализы или повторное уже было поздно. Узи в норме. Без потологии. Теперь я переживаю за здоровье малыша. Как вы думаете каков риск? Отчего было отслойка никто не знает,сдавала на все инфекции, гармоны, антифосфолипидный синдром все отрицательно, кроме герпеса , но сказали у всех он в малом количестве бывает, и был повышен пролактин при не беременности, поставили диагноз гиперпролактенимия без опухолевого гинеза.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте Эльмира. Поскольку Вы находились на стационарном лечении в течении длительного времени и получали различные медикаменты, результаты биохимического теста не могут быть достоверными. Так что успокойтесь по поводу определения рисков в этом сроке. Далее, наряду с другими причинами, причиной кровотечения может быть низкое прикрепление плаценты. Для более точного ответа мне необходимы результаты УЗ исследований.(если они у Вас есть, Вы можете мне выслать). С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Марина

    Наталья, добрый день! Посоветуйте мне пожалуйста, что делать. Возвраст 34 года . Беременность 3_яя. Первая.

    — поздний выкидыш на сроке 24 недели, вторая беременность — преждевременные роды в з

    34 недели. . Сейчас дочке 3.7 года развивается нормально.

    Прошла первый скрининг беременность 12+1 день результаты узи: чсс плода 169 уд в мин. Ктр 56 мм, твп 1,5 мм, бпр 19 мм, венозный проток 1,100 хорион/ плацента низко по задней стенке. Пуповина 3 сосуда. Кость носа определяется. Длина цервик.канала 34 мм. По результатам биохимии мат.сыворотки: хгч 122,00 ме/л / 3,907мом. Рарр 0.871 ме/л 0.400мом. Встречалась сегодня с зав. центра планирования она настоятельно рекомендует сделать биопсию хориона . прочитала вашу статью, там говориться о 2 % прерывания беременности, а я как раз нахожусь в группе риска. С самого начала пью дюфастон . кроме того принимаю л- тироксин. Пугает и то что плацента пока находится низко, а это тоже не очень хороший показатель. Спасибо

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Марина. У Вас есть все противопоказания для проведения инвазивного скрининга. Поэтому, мой совет дождаться второго скрининга, поскольку на точность биохимического скрининга влияет много факторов, в частности, и прием гормонов тоже. Биохимический скрининг не является определяющим в диагностике. Данные УЗИ у Вас абсолютно нормальные, а плацента постепенно мигрирует вверх. не переживайте. Есть новый замечательный метод диагностики — неинвазивный перинатальный тест, правда стоит он дороговато, но он очень точный.На мой взгляд, самое лучшее сейчас для Вас дождаться второго скрининга. Удачи, Наталья Керимова

      Ответить
  • Марина

    И ещё вопрос влияет ли на результаты, если узи сделано 5 июня, а забор крови -8 июня. Разница практически 3 дня. Спасибо

    Ответить
  • Таня

    Добрый день!Мне 30, беременность первая,срок 13,3 недель.1 скрининг( напишу то что не в норме)частота сердечных сокращений-179уд/мин,воротниковое пространство-2,9, дальше по Узи всё в норме,но вот ещё анализ torch: b-хорионический гонадотропин в разв. 140815,51; хорионический гонадотропин МоМ 2.56;PAPP-A-белок 11.79;PAPP-A белок МоМ 3.65,трисомия13-1:119,но говорят что возможно и трисомия 21,отправили к генетикам.Сказать что переживаю-ничего не сказать!очень ждём малыша!Что Вы скажете?Заранее огромная благодарность за внимание!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте Татьяна! К сожалению, мне очень трудно судить о показателях УЗИ, поскольку я не знаю ни о количестве пуповинных сосудов, ни о строении камер сердца, ни о размерах носовой кости. Только на основании ТВП не делают заключения о хромосомной патологии. На биохимический тест особо полагаться тоже не следует, поскольку его точность зависит от многих факторов, поэтому у Вас нет повода расстраиваться. Нужно сделать второй скриниг в 18 недель, он более точно покажет как развивается малыш. С уважением, Наталья Керимова.

      Ответить
  • Ася

    Здравствуйте Наталья!Мне 36лет ,мужу 47.У меня третья беременность .Сделали узи на 12 нед.,узи показала 14 нед.и заключение хромосомное потология плода (ТВП 3,00),анализы HCGb 26,50 me/л 0,76.PAPP-A 5,23МЕ/л 0,71.

    Трисомия 21 ,1:195 (возрастной ),1:364 индивидуальный .

    Второе узи в МГЦ И ТАМ ТОЖЕ ПОТВЕРДИЛИ (ТВП 3,2).

    Повторное узи на 18 нед.в МГЦ.Скажите пожалуйсто ,если опять потвердят ,то анализ плоценты и потом оборт ?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ася! Я бы Вам посоветовала сделать второй скрининг в 18-19 недель. Толщина воротникового пространства 3.0, это пограничный размер для срока 14 недель. Более того, только на основании данных УЗИ (кстати Вы мне прислали только один показатель) и данных биохимического скрининга, невозможно сделать какое- либо заключения и сразу поставить диагноз хромосомной патологии, поэтому нужно сделать второй скрининг. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Анастасия

    Здравствуйте, Наталья. Очень нужен Ваш совет.

    Мне 32 года, мужу 53, беременность вторая, первая была замершая на сроке 7-8 недель, причина не установлена (анализы все в норме, в том числе и на кариотипы). По результатам скрининга 1 триместра (срок 12 недель 2 дня) поставлен высокий риск синдрома Дауна 1:32, риск только по биохимии 1:172. Показатели скрининга:

    КТР — 58 мм; ТВП — 3,1 мм, корр. MOM – 2,06; носовая кость присутствует; особенностей анатомии плода нет, хорион формируется по задней стенке матки; hCGb — 87,5 ng/mL, корр. MOM — 1,87; PAPP-A — 1458,2 mU/L, корр. MOM – 0,51. Мой вес 54 кг.

    На УЗИ через четыре дня (срок 12 недель 6 дней):

    ЧСС: 176 (норма); КТР – 63,4 мм; ТВП — 2,7 мм; носовая кость присутствует; особенностей анатомии плода не выявлено, сердце четырехкамерное, определяются яремные протоки с обеих сторон по 1,6 мм. Результаты анализов в тот же день: свободная b-субъединица ХГЧ – 80,6 ng/ml (процентиль 5% — 14,67, медиана 50% — 38,5, процентиль 95% — 116,0); b-Хорионический гонадотропин – 117176 mIU/ml (процентиль 5% — 27832, среднее — 66676, процентиль 95% — 210612); протеин PAPP-A – 2,36 mIU/ml (процентиль 5% — 1,17, медиана 50% — 3,16, процентиль 95% — 8,03).

    На 16 неделе беременности сделала промежуточное УЗИ плода, по анатомии никаких аномалий не выявлено. По результатам скрининга второго триместра в 16 недель:

    b-Хорионический гонадотропин – 42792 mIU/ml (процентиль 5% — 9040, среднее — 23930, процентиль 95% — 56451); альфа-фетопротеин – 58,8 IU/mL (среднее – 28,5 IU/mL); неконьюгированный эстриол – 0,670 ng/ml (процентиль 5% — 0,38, среднее – 0,7, процентиль 95% — 1,16).

    У генетика была два раза, оба раза отправляет на амниоцентез, ссылается на завышенную величину ТВП. Гинеколог в поликлинике ссылается на генетиков и также рекомендует амниоцентез. Хотела бы Вас спросить, критичны ли мои показатели для того, чтобы делать эту процедуру? Может ли расположение плода (беременность в области левого рога) оказать влияние на величину ТВП? С уважением, Анастасия.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анастасия. Несмотря на пограничные показатели ТВП, я бы Вам посоветовала сделать амниоцентез. Причиной такого решения не являются ни данные УЗИ (они в норме), ни данные биохимического скрининга.(имеются незначительные отклонения). Показанием к проведению инвазивных методов диагностики является возраст Вашего супруга и первая замершая беременность. Согласно международным стандартам, сочетание таких факторов является показанием к проведению амниоцентеза. На величину ТВП влияет квалификация врача, но не локализация беременности в левом маточном роге. Удачи. Наталья Керимова

      Ответить
  • Ксения

    Наталья здравствуйте! Подскажите пожалуйста что делать в такой ситуации: мне 22, супругу 26. 1 УЗИ скрининг показал такие результаты: срок беременности ставят 13 недель и 5 дней. КТР-80 мм(что соответствует 13 неделям и 6 дням беременности). ТВП-2,6мм, ЧСС-161 ударов в минуту. Локализация хориона задняя стенка. Толщина хориона 14мм. Структура без особенностей. Воды норма. Назальная кость — 1,7мм. КСК в венозном протоке норма. И последнее самое тревожное для меня: МАРКЕРЫ ХА: Увеличение ТВП, гипоплазия НК. сразу меня отправили на сдачу анализа крови на синдром Дауна. После некоторого времени мне позвонил генетик и пригласил на консультацию. На консультации мне озвучили риск синдрома Дауна 1:30. Высокий риск. Очень настаивал на биопсию хориона ( прокол). Могут ли УЗИ и рассчет рисков быть ошибочными? Может стоит сделать ещё одно УЗИ более лучшее, платно. Незнаю даже что делать. При этом, генетик мне результата крови на руки не дал и назвать уровень ХГЧ и всего остального я к сожалению не могу

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ксения. Насчет УЗ показателей, ТВП для вашего срока находится в пределах нормативных значений (от 1,2 до 2.6), далее размеры носовой косточки немного ниже нормы (от 2.2 до 3.8), но показатели очень сильно варьируют и зависят не только от индивидуальных особенностей, но и от навыков врача и позиции малыша и других факторов. Таким образом, по данным УЗИ у вас нет маркеров синдрома Дауна. Насчет биохимического скрининга. Врач обязан Вам дать заключение биохимического скрининга на руки, с расчетом всех рисков и обосновать показания к БВХ, поскольку он этого не сделал, и я не знаю этих показателей, я ничего конкретного по этому заключению сказпать не могу. Более того, на точность расчета рисков по биохимическим анализам влияет много факторов. Как Вам поступить в этой ситуации — не делать БВХ, так как это не безопасный метод диагностики, просто дождаться второго скрининга в 18 недель, успокоиться (УЗИ у Вас нормальное). Если на втором скрининге будут какие-либо проблемы,в чем я не уверенна, тогда будете решать вопрос об амниоцентезе, это быстро выполнимая процедура и редко сопровождается какими-либо осложнениями. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Яна

    Здравствуйте, Наталья! Я буду Вам безумно благодарна, если помогите мне советом.

    Я беременна, срок 13 недель и 1 день со дня последней менструации. Сейчас нахожусь на Кипре. Сегодня у меня был плановый скрининг, в результате которого меня поставили в высокую группу риска синдрома Дауна — 1:89 исходя из того, что на узи у ребенка трехстворчатый клапан сердца не в норме ( есть заброс, регургитация) и в результате анализа крови, взятого в 10 недель у меня показатель ХГЧ — 1.688 МоМ (в норме у них стоит 80,65 IU/I), РАРР-А — 0,763 МоМ ( в норме 0,872 IU/I). Извините за немного кривые данные, тк приходится все переводить с английского. В результате этого мне поставили:

    Трисомия 21 — Риск 1:89

    Трисомия 18 — риск 1:2185

    Трисомия 13 — риск 1:7599

    Что касается других данных, то:

    Сердечная активность — выявлена

    ЧСС — 164 удара в минуту

    КТР — 71,1 мм

    ТВП — 2,20 мм

    Бипариетальный размер головки плода — 24,1 мм

    Длина бедренной кости — 10 мм

    Околоплодные воды — норма

    Пуповина — 3 сосуда

    носовая кость — присутствует.

    Мне 28 лет, это моя 3 беременность. 1 аборт, 2 родила мальчика здорового (только у него был двусторонний крипторхизм, мы сделали ему 2 операции и сейчас все хорошо; открытое овальное окно у него не закрылось при рождении, а закрылось к 6 месяцам). Сейчас ребенку 3 года, здоровый, Слава Богу. С ребенком я этих анализов и узи не делала, тк пропустила по сроку, поэтому не знаю, что у него там было. Мужу моему 26 лет и все 3 беременности от него. В роду у нас ни у кого не было людей с такими отклонениями.

    Сама по себе беременность переносится сложно, сильный токсикоз, тонус матки бывает, но редко. Так получилось, что мне по узи беременность ставят с 17 марта (я тогда была в Москве) и не зная что я беременная 4 апреля мы семьей прилетели на Кипр. Узнала о беременности я 11 апреля по тесту, кот показал беременность 1-2 недели. Узнав про беременность, я очень испугалась, тк до этого времени я принимала лекарства: аскорутин, экстракт зверобоя, настойку красной щетки, траумель (гомеопатия), витамины для волос. Как только я узнала о беременности, тут же прекратила прием и сильно паниковала по поводу незнания о бер.

    За неделю до предположительного зачатия я прошла курс лечения эрозии шейки матки, кот состоял из сильных противовоспалительных препаратов (уже не помню точно) и генфероновых свечей (в теч 10 дней).

    Мне узист здесь посоветовала сделать анализ плаценты ребенка через прокол, а моя врач говорит что сначала лучше сдать анализ крови, кот отправят в США.

    Пожалуйста, помогите, я в такой панике! не могу поверить, что такое со мной происходит, сейчас я здесь одна с ребенком и я даже сказать никому не могу о своей ситуации. Сижу реву весь день, руки опустились, ничего не хочу делать, даже за ребенком смотреть не могу.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Яна! У Вас совершенно нет повода для паники. Данные УЗИ у Вас нормальные, то есть малыш развивается нормально, что касается биохимического скрининга. то на его показатели влияет достаточно много факторов, в частности, Ваш переезд тоже. К сожалению, Вы прислали не полный биохимический скрининг, не нужно его переводить, просто отсканируйте и пришлите. Если у Вас есть какие либо сомнения, можно сделать неинвазивный перинатальный тест (забор крови из вашей вены), он очень точный, правда дорогой. Все препараты, которые Вы перечислили, не влияют на формирование малыша.Аскорутин и зверобой часто назначают во время беременности, настойка красной щётки нормализует гормональный баланс,а гомеопатические препараты вообще во внимание не принимаются. Правда, Вы не уточнили какие противовоспалительные препараты Вы принимали. В данный момент у Вас нет показаний для инвазивной диагностики. Давайте дождемся второго скрининга в 18 недель. Я думаю, он разрешит все Ваши сомнения. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • мария

    Добрый день. Спасибо что отвечаете на вопросы, спасибо большое за вашу статью и поддержку нас, беременных и не спокойных. Я к вам тоже с вопросом) мне 35 лет, уже есть двое мальчиков 10 и 7 лет, здоровые. Сейчас третья беременность. Вредных привычек не имею. В 10 недель сделали первый скрининг,результат PAPP-A 0.64, fb-hCG 2.32. Результат возрастной риск 1÷209, биохимический риск Т21 1÷62, комбинированный риск на Трисомию 21 1÷194, узи нормальное ТВП 2.1 Генетик отправила меня на неинвазивный принатальный тест. Подскажите, чего мне стоит опасаться, и стоит ли сейчас делать тест за 35000 руб., заранее спасибо Вам за ответ.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Мария. Поскольку на показатели биохимических анализов влияет ряд факторов, в частности, наличие простудных заболеваний, неточный подсчет срока беременности, наличие угрозы прерывания, прием медикаментов и т.д., поэтому полностью полагаться на их информативность не стоит. Более того, у Вас, с Ваших слов, нормальные показатели УЗИ, поэтому лучше пройти второй плановый скрининг в 18-20 недель у экспертного специалиста, а сейчас просто больше гулять на воздухе и потреблять свежих фруктов и овощей. В данный момент у Вас нет показаний для инвазивного скрининга. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Вера

    Здравствуйте,Наталья!

    Мне 27 лет,1-я б. в 2010 г. закончилась рождением ребёнка с СД,простая трисомия. Сейчас беременна 2-м, 1 скрининг 12 нед.2 дн. -кровь+УЗИ в норме, а вот 2 скрининг 17 нед.1 дн. по крови пришел плохой АФП(1,41 Мом), а ХГЧ(3,14 МоМ), риск1:492.На 20-21 неделе сделала УЗИ в перинатальном центре-все в норме, инвазивную диагностику не предлагали.Я очень переживаю по поводу анализа и жалею, что по своему желанию не сделала эту диагностику на ранних сроках.Помогите советом...

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Вера! У Вас нет повода для беспокойств. Биохимический скрининг имеет не выскокий риск, более того, он не является высоко информативным тестом. СД, как правило, не повторяется при последующей беременности, но поскольку Вы имеете негативный опыт при предшествующей беременности, для Вашего спокойствия, я бы Вам порекомендовала все-таки сделать амниоцентез или неинвазивный перинатальный тест. Удачи, Наталья Керимова

      Ответить
  • Виктория

    Здравствуйте. Прошу Вашего совета. Мне 37 лет, беременность вторая 17 недель, есть здоровый мальчик 12 лет. Делала УЗИ в 11 недель 4 дня, результаты КТР 49мм, БПД 17 мм, ДБ 5 мм, ОЖ 47, воротниковое пространство 1 мм, кости носа 2 мм. Вроде все в норме. Но вот по крови скриннинг показал биохимический риск трисомии Т21 1:50, комбинированный риск 1:86, результаты ПаПП-А 0.40 Мом, ХГЧ 2,45 МоМ. В это время принимала утрожестан. Отправили на плацентоцентез, сделала в 15 недель 2 дня, через 3 дня были готовы результаты 46 ХХ (4) снижена митотическая активность клеток, т.е. исследованы всего 4 метафазных пластины, что для них малоинформативно и предлагают пройти еще раз плацентоцентез или амниоцентез. У меня есть небольшой тонус, седловидная матка, мне не очень бы хотелось подвергать себя еще раз этой процедуре. Что Вы можете мне посоветовать?

    Ответить
  • Алла

    Здравствуйте! У меня к Вам вопрос. Заранее благодарю за ответ. По акушерскому сроку у меня 12 недель. Дата последней менструации 19.05.2015. Уехала в отпуск, пообещав врачу сделать самостоятельно скрининг. А придя на узи вроде как в начале 12 недели, мне сказали что я уже опаздала, так как срок у меня 14-15 недель. И малыш не просто большой, но и развит на этот срок. Причем и в прошлое узи мне в другом месте говорили, что плод больше. Может такое быть? В день начала месячных делала тест, результат отрицательный, а уже 10.06. Показал очень слабую полоску. Очень боюсь, вдруг что не так.

    Ответить
  • Жибек

    Наталья, здравствуйте!

    Я отправила Вам на почту результаты своих анализов и узи, очень нужно Ваше мнение. С нетерпением жду ответа. Спасибо.

    Ответить
  • Анастасия

    Здравствуйте! С большим интересом прочитала все письма и все ответы. СпасибО

    ВАМ за такую цМа ти Ма беременность 7 недель.я очень волнуюсь за здоровье малыша,так как не планировала беременность и пила спиртное.достаточно прилично — так совпали всякие праздники и отпуск.получается уже 4- 5 недель было...

    Я страшно ругаю себя за это(

    Полскажите пожалуйста какой риск патологии? И нужно ли мне делать вышеукащанные процедуры? И нужно ли сейчас пить витамины?

    Беременность вторая.первая дочь — 6 лет- здорова.

    Ответить
  • Анастасия

    еще забыла: Возраст мой 28 лет.

    Заранее спасибо за ответ)

    Ответить
  • Виктория

    Здраствуйте!Мне 29 лет,первая беременность, мужу тоже 29 лет.

    У нас уже 35 недель,но изза плохих результатов анализов скриннинга вся беременность,как в аду.

    Первое УЗИ у нас отличное

    Носовая кость 2.8 мм , воротниковое простр.1.8 мм. всё в норме,никаких отклонений! по узи срок поставили 12 недель.

    На второй день пошла сдавать кровь на 1 скриннинг(до сдачи крови ставила утрожестан 10 дней),немного нервничала.Пришли результаты,которые повергли меня в шок :РАРР-А 0.32 МоМ , fb-hCG 3.72 МоМ

    Биохимический риск Т21 1:50

    Комбинированый риск на Трисомию 21 1:50

    Трисомия 13/18 + NT 1 :4222

    Почему то в результат написали срок беременности 11 недель+4 дня,хотя уже должны были по УЗИ написать 12+1 день

    моя гинеколог сказала делать аборт...я поехала к генетикам,предложили делать прокол=отказалась...УЗИ в 22 недели хорошее, в 30 недель УЗИ показало раннее старение плаценты,но ребёнок развивается хорошо.

    Как говориться,поздно о чем то уже переживать,но хотела у Вас спросить,правильно я сделала,что не пошла на дальнейшие вмешательства для определения возможных отклонений у нашей девочки...Спасибо!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Виктория. Прежде всего, хочу Вас успокоить, во-первых, по биохимическому скринингу никогда не ставят диагноз каких-либо аномалий плода, и, тем более, не имеют права настаивать на прерывании беременности. Это вспомогательный метод диагностики, который лишь предполагает наличие каких-либо отклонений. Сейчас поясню подробнее. MoM –это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы) Если значение MoM близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы – выше среднего в популяции, если ниже единицы – ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др., стрессы, прием каких-либо медикаментов, неправильный расчет срока и т.д. По данным УЗИ у Вас растет здоровенькая девочка и никаких маркеров врожденных аномалий не обнаружено. Удачи и благоприятных родов! С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Анна

    Помогите пожалуйста. Я не могу успокоиться,реву на взрыд. Вчера экстренно прокесарили в 35,5 нед.ребёнок весит 2145, рост 45 СМ.когда был в утробе я ходила на 1 скрининг, на второй,сдавала кровь на поталогию, все было хорошо, в 32 недели был нарушен кравоток IP-71. Сегодня врачи смотрят и говорят что есть признаки дауна... Разрез глаз не такой,короткие пальчики, складка на шее сглажена, я смотрю по мне все в порядке. Вопщем они теперь ждут гинетеков что бы взять анализ,а анализ потом будет готов только через две недели. Я с ума сойду. Вот я хочу спросить неужели сколько раз я делала УЗИ и все было хорошо, а теперь такое заявление. Я не могу успокоится... Пожалуйста ответьте

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анна. Прежде всего успокойтесь, никакой паники. Во-первых ребеночек недоношенный и сейчас по внешнем признакам невозможно найти какие-либо синдрома Дауна, во-первых, у малыша может быть немного отечное лицо, во-вторых, разрез глаз может быть просто анатомической особенностью, унаследованной от папы и мамы, поэтому нужно только дождаться результатов анализа крови. Но самое главное, если Вы видите, что малыш абсолютно здоровенький, значит пусть так и будет. Будем верить. Удачи. Наталья Керимова

      Ответить
  • алеся

    Здравствуйте,мне 35лет, 3-я беременность,генетики отправляют на амниоцентоз.Посмотрите,пожалуйста, показатели анализов, стоит ли мне делать эту процедуру. Узи в 12,2 недель:ктр:62,2,толщина вп:2мм.Анализ крови, маркер hCGb2,60 (мом),PAPP-A1,19 (мом),ТВП 1,26 (мом).Заболевания синдрома Дауна: расчётный риск 1:1843,синдрома Эдвардса 1:100000,синдрома Патау 1:100000, синдром Дауна(только по биохимии) 1:272.Заранее благодарна.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Алеся! Согласно результатам скриннинга, у Вас нет показаний для инвазивной диагностике.

      Ответить
  • Надежда

    Здравствуйте. Не знаю, что делать... Мне 33, мужу 36. В 12 недель ТВП поставили 3,2. Все остальное было идеально по результатам УЗИ. В 15 недель обнаружили кисты в сосудистой сплетении головного мозга плода справа 3мм.и низкую плацентарность. Сегодня УЗИ показало, что у малышки гипоплозия носовой кости 20 недель 3,4мм. Направляют на кариотипирование плода... ПОИОГИТЕ советом пожалуйста...

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Надежда! Для того, чтобы я смогла разобраться в проблеме, напишите заключения УЗИ от 12, 15 и 20 недель. Изчезли ли кисты в сосудистом сплетении? Низкая плацентация не имеет никакого диагностического значения, а небольшое уменьшение размера носовых костей — это может быть просто анатомической особенностью малыша (если у Вас с супругом маленькие носы). Если изчезли сосудистые кисты, то строгих показаний к кариотипипрованию плода нет. С уважениекм, Наталья Керимова

      Ответить
  • Ася

    Здравствуйте,

    Скажите, пожалуйста, какова точность анализа амниоцентеза. По этому анализу сьавят сд, у меня срок 20 неделя, предлогают прерывание, а я сомневаюсь

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ася! Амниоцентез — является одним из самых точных инвазивных методов диагностики, С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • замира

    Здравствуйте! Я сдала 2 скрининга и в шоке до сих пор, очень тяжело. Помогите, пожалуйста разобраться. В 1 скрининге писали ниже порога отсечки риск, во 2 скрининге высокий риск по хгч. Предлагают амниоцентез. Мне 34 года, долгожданная беременность, угроза прерывания, высокое давление. Пью курантил, магне в6, утрожестан, фемибион. По результатам 1 узи КТР 52мм, срок беременности 11+5, шейная складка о,7 мм, носовая кость визуализируется. ХГЧ 113 нг/мл или 2, 43 мом, РАРР-А 5, 93 или 2, 24 МоМ. При 2 скрининге АФП 20, 57 или 0, 68 МоМ, ХГЧ 101628 или 2, 78 Мом, эстриол 3, 92 или 1, 73 МоМ. Помогите, пожалуйста разобраться в риске.

    Ответить
  • Зинаида

    Здравствуйте Наталья!!! У меня срок 12-13 недель. По узи твп 2.8 и носовая кость не видна. Биохимический анализ показал риск 1:6. Взяли ворсинки для теста. Не знаю чего ждать.

    Ответить
    • Natalia Kerimova

      Здравствуйте, Зинаида. Биопсия ворсин хориона является самым точным методом диагностики состояения плода. Наберитесь еще немного терпения до получения результатов. Знаю, что это очень напряженные дни для Вас, но хочу успокоить, что размеры носовой кости -это очень индивидуальный показатель. Только на основании него нельзя судить о каких либо отклонениях в развитии плода. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Наталья

    Здравствуйте, Наталья!!!У меня срок 13 недель. По узи кости носа, 1,9, сказали, что маленькие. ТВП — 1,70 мм.Возраст — 35 лет. Индивидуальный риск — ТРИСОМИЯ 21, 1:67, ХГЧ 22,50 мЕ/л / 0,826 Мом, РАРР-А 1,мЕ/л /0,725МОМ,НАПРАВИЛИ к генетику. Генетик сказал, что надо делать Биопсию ворсин хориона. я очень переживаю, слезы ручьем. Беременность долгожданная.Ведь это большой риск потерять ребенка. Сто мне делать? помогите советом!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Наталья. У Вас нет повода для беспокойства, потому что значимых отклонений в УЗ показателях нет. но существует такой фактор риска как первая беременность в 35 лет. Я советую Вам воздержаться в данный момент от инвазивных методов диагностики и пройти второй скрининг в 18-20 недель, если будут какие-либо подозрения лучше сделать не БВХ, а амниоцентез.

      Ответить
  • Любовь

    Добрый день Наталья! У меня 12 недель, ЖК отправила меня сдать генетическую двойку... На УЗИ обнаружили воротниковую складочку 2,5 мм., сказали что она большая, на первом триместре, сдала кровь и тоже результат ужасный, анализ показал Трисомия 21: Индивидуальный 1:67 сказали это большой риск, отправляют в Нииап к генетику и амниоцентез. Мне очень страшно, родные тоже отговаривают от этой процедуры. Что делать, у меня паника......

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Любовь! К сожалению вы прислали не полную информацию о себе (ни возраст, ни паритет беременности я не знаю). По поводу показателя ТВП (кстати он не выходит за пределы нормативных значений), необходимы и другие показатели, то есть маркеры предположительных аномалий. К генетику сходить нужно, для Вашего собственного спокойствия, а насчет амниоцентеза, если он будет необходим, лучше решить после второго скрининга в 18-19 недель.

      Ответить
  • Юлия

    Здравствуйте Наталья Равильевна! Моё имя Юлия...Тюмень... возраст 39 лет...вторая беременность...19 недель...Сегодня озвучили результаты анализов после биопсии плаценты (от 26.11.2015, неделя 16я) синдром вильямса у малыша...для нас это шок...вопрос стал о прерывании беремености...Со своей точки зрения просим Вас дать совет ...как быть??куда бежать?? как действовать?? Может ошибка ...может из за ошибки при отборе проб...обработке результатов...и что сделать чтобы удостовериться точно...Очень ждем ответа.

    Ответить
  • Наталья

    Добрый день, Наталья. В возрасте 24 лет, я родила ребёнка с синдромом Дауна. В 30 от другого мужа, родила здоровую девочку. Сейчас мне 33, беременна третьим ребёнком. Срок 9 недель. Никаких анализов ещё не сдавала, узи не делала. Но мучаюсь вопросом, какой у меня риск снова родить не здорового ребёнка. Как часто бывают случаи, когда в семье два ребёнка с синдромом Дауна. Желательно ли мне делать генетические анализы?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Наталья. У Вас риск не больше, не меньше, чем у других женщин, рожавших здоровых детей, поскольку Синдром Дауна- это вариант неправильного набора хромосом, который может быть обусловлен различными ФАКТОРАМИ. Вам нужно просто пройти стандартное обследование,так называемый перинатальный скрининг: биохимический тест и УЗИ (измерение ТВП, размера носовых костей и т.д.) в 11 -12 недель и второй скрининг в 18-20 недель. Результаты можете выслать мне, вместе разберемся. Удачи. Наталья Керимова

      Ответить
  • Юлия

    Здравствуйте! помогите пожалуйста,пока не сошла с ума. Мне 28,мужу 29 (у него в детстве операция варикоцели была и синдром Жильбера).Беременность первая и очень желанная. уже 8 акушерских недель.До Б были поликистоз яичников.До Б лечила, на 3 месяц забеременела. Только узнала,что забеременела,пришли анализы мужа ПЦР обнаружили уреаплазму и гандереллу (у меня по ходу тоже это есть) С первых дней Б заболела инфекционным циститом (кишечная палочка), с резью.Пила фитолизин,сейчас канефрон и ношпу.Болей нет, но моча воспалённая. Сейчас лежу в брльнице,поступила с тянущими болями внизу живота и коричневыми выделениями. Колят дицинон и попаверин. Вчера ходила на УЗИ, ставят омфалоцели, причем крупное 40 мм что ли. плод подходит для 8 недели.жёлтое тело с право(но она этого не увидела,не просмотрелось) до этого было УЗИ (жёлтое тело большое) и с лева ставит кисту,тоже не маленькую. И к этому всему ,врач выписал монурал от цистита единожды. Я переживаю, можно ли при таком УЗИ пить ещё антибиотик,хотя без него ни как. И может ли всё измениться с амфолоцеле к 13 неделям.( узист не такой хороший и аппарат в больнице старый). И может ли быть омфалоцеле от мужа болячек и моего цистита? И надо ли мне делать всякие биопсии итд? я очень переживаю. хотя стараюсь не паниковать,в 12 недель поеду на скрининг.Спасибо за помощь!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Юлия! Не волнуйтесь, уреаплазмоз и гарднерелез мужа никоим образом не повлияют на развитие вашего малыша. как и его варикоцелле и ваш поликистоз. Насчет приема монурала, антибиотика для лечения острого цистита, этот препарат считается лучшим для лечения беременных, но лучше его применять после 11 недель беременности. Решение о инвазивной диагностики необходимо принимать только после 11 недель беременности в случае определения УЗ маркеров хромосомной аномалий в сочетании с отклонениями в биохимическом скрининге. До 11-12 недель беременности омфацеле не имеет существенной диагностической значимости, так как он может подвергнуться обратному развитию. Синдром Жильбера -это наследственное заболевание, доброкачественная семейная гипербилирубинемия, по большому счету, это и не считается заболеванием, в большей мере, сейчас считают, что это индивидуальная особенность организма, один из вариантов нормы. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Ирина

    Наталья,здравствуйте.Мне 28 лет,первая беременность.Срок беременности 12н 3дн.Помогите разобраться.18 июля 2016г.Узи КТР-57мм,БРГ-17мм,частота сердеч.сркр.плода167у/м,ТВП-3,2,длина костей носа 1,2,далее все плюсики.Анализ крови:ХГЧ-60,2 нг/мл,РАРР-А-2,35 мЕд/мл,что соответствует нормам 12 недели.Биохим.риск +NT>1:50 (выше порога отсечки), двойной тест 1:791 (ниже порога отсечки),возрастной риск 1:787,трисонометрия 13/18+ NT 1:1168 (ниже порога отсечки) -это результаты УЗИ ЖК.Обратилась в другую клинику21.07.16 на УЗИ:КТР-58мм,БПР-19мм,ТВП-1,8мм,кости носа 2,00мм,частота сердечных сокращений-152у/мин.желточный мешок 4,00мм,остальное плюсики и норма.Анализ крови после данных УЗИ в норме.Гинетики предложили инвазимное исследование.Не знаю,что делать.Помогите разобраться.Очень сильно расстроена и переживаю,не знаю кому верить.

    Ответить
  • Людмила

    Добрый день, Наталья! Из всех врачей, которые дают ответы в интернете, Вы — самый позитивный и логичный на мой взгляд. У меня ситуация как я понимаю очень грустная, но хотелось бы узнать Ваше мнение.

    УЗД на 12 неделе: КТР плода: 5,84 см, кости носа есть, ТВП 0,39 см, все остальное в норме (лицевой угол, кровоток, 3 сосуда...). Биохимический тест: В-ХГЧ 2,64 МоМ, РАРРА-А 1,38 МоМ. Возрастной риск 1:653 (мне 29 лет), биохимический риск Т21 1:715, Комбинированный риск на Трисомию 21 >1:5, Трисомия 13/18+NT 1:2495. Это первая беременность, до этого почти 3 года лечилась (поликистоз, вагиноз). В роду с болезнями нет. Есть ли надежда на здорового ребеночка?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Людмила! Не пойму почему у Вас "грустная ситуация? Согласно всем результатам обследования, у Вас нормальные показатели! Возрастной риск в Вашем случае, минимальный вам только 29 лет. Показатели УЗИ тоже в норме. В 12 недель беременности величина КТР должна быть в пределах 53-65 мм. Расширения ТВП нет. По биохимическому скринингу нельзя судить точно о состоянии малыша. поскольку существует ряд факторов. влияющих на его показатели. У Вас, я уверенна, есть все шансы родить здорового малыша. Я всегда рада буду помочь. С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
  • Махабат

    Наталья, здравствуйте! Мне 31 год, беременность индуцированная методом ЭКО икси, срок беременности 12 недель 6 дней по УЗИ, сегодня проходила первый скрининг узи: диагноз маркеры ХА, толщина воротникового пространства 3,1мм, длина кости носа 2,6мм. Биохимический скрининг в пределах нормы. Врач у кого стою на учете говорит нужно пройти инвазивную пункцию, но рисков очень много. Теперь переживаю и думаю соглашаться ли на пункцию? Пожалуйста, посоветуйте как быть?

    Ответить
  • Мария

    Добрый день Наталья! Пожалуйста помогите, выскажите свое мнение. Беременность 2-я, есть один ребенок здоровый, мне 33 года. Узи в 12 недель, хорошее, ТВП 1.3, ДНК-3.1 см, все в норме. Потом скрининг 1 й , чуть заниженной Papp при норме от 0.5-2 момент, у меня 0.36 , риск трисомии 21 :1 :89, потом второй скрининг 16 недель, чуть занижен экстриол, и завышен хгч 2.4 мом. Предложили инвазивную диагностику, согласилась потому как ходить так всю беременность не смогла бы, я этот месяц то в таком состоянии была. 18 недель сделали плацентоцентез. Результат через 2 недели, все хорошо. Просто успокойте пожалуйста, на сколько этот анализ точный, читала много информации пишут что плацентоцентез не более точный чем кордоцентез, и я немного ещё сомневаюсь, по узи все хорошо. Якобы могут вырасти не все клетки, и ещё что то там, а вот кровь с пуповины это точно уже. Слава Богу пережила эту процедуру. Проясните пожалуйста эту ситуацию. Заранее спасибо.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Мария! Вам совершенно нечего беспокоиться. Ваш малыш растет здоровеньким, поскольку и по данным УЗИ и по данным инвазивного метода диагностики (плацентоцентеза) никакой патологии не выявлено.

      Ткань плаценты имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому такой метод диагностики является очень точным. Исследование аналогично по диагностическим возможностям процедуре биопсии ворсин хориона, потому что плацента — это то, во что с увеличением гестационного срока превращается хорион. Поэтому нет никакого повода для беспокойства. Только положительные эмоции и ожидание рождения любимого и здорового малыша. Удачи.

      Ответить
  • Мария

    Наталья, спасибо большое Вам за ответ и за поддержку. Я очень переживала и сейчас немного это беспокойство осталось. Подскажите пожалуйста, с чем ещё может быть связано заниженный раар? По биохимии?

    Ответить
    • Мария

      Наталья, спасибо большое Вам за ответ и за поддержку. Я очень переживала и сейчас немного это беспокойство осталось. Подскажите пожалуйста, с чем ещё может быть связано заниженный раар? На первом скрининге и заниженный экстриол на втором скрининге? По биохимии?

      Ответить
  • Анастасия

    Здравствуйте уважаемая Наталья Равильевна! Мне 26 лет, супругу 25 лет. Первая и очень желанная беременность, на данный момент 15 недель.На 1-м Узи скрининге на сроке 12-13 недель (по последней менструации срок 12.1 день, по данным Узи ближе к 13 неделям) была выявлена гипоплазия НК (1,3 мм). Размер ВРТ 2.1 мм, все остальные показатели в норме. По анализу крови пришли следующие результаты: HCGb 47,80 МЕ/л 0,91; PAPP-A 5,06 МЕ/л 1,07.

    Синдром Дауна (трисомия 21) 1:902 (возрастной) 1:4433 (индивидуальный).

    Синдром Эдвардса (трисомия 18) 1:2225 (возрастной) 1:14563 (индивидуальный).

    Синдром Патау (трисомия 13) 1:6975 (возрастной) 1:48681 (индивидуальный). Анализы сдавали в очень хорошем центре СПБ, специалист УЗИ очень хороший, поэтому сомневаться в правильности измерений НК не приходится, правда ребеночек крутился на УЗИ. К генетику нас не отправляли, сказали просто приходить на обычное УЗИ в 18-20 недель. Но я очень переживаю и не могу выбросить эту информацию из головы. Буду вам очень признательна, если вы выскажете свое мнение о нашей ситуации. Как нам лучше быть? На данный момент решили подождать следующего УЗИ и при наличии еще каких-нибудь маркеров патологий все-таки сделать инвазивный тест. Но это так страшно, ведь ребеночек растет и будет уже совсем большой. Очень надеемся на ваш ответ, заранее благодарю!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анастасия! У Вас нет никакого повода для беспокойства. УЗ скрининг и данные биохимического скрининга нормальные, а небольшая гипоплазия носовых костей никакого самостоятельного диагностического значения не имеет, поскольку значение этого параметра имеет диагностическую валидность только при сочетании с другими признаками хромосомных нарушений, более того, если у Вас изящный носик, значит и у Вашего малыша будет изящный. Я уверена, что следующее УЗИ покажет, как Ваш малыш подрос и размеры его носика не будут предметом дискуссий. Успехов Вам и здоровья!

      Ответить
  • Елена

    Добрый день. Много всего читаю в комментариях и вижу , что вы действительно даёте ответы на многие вопросы. Очень прошу помочь разобраться в моей ситуации так как на консультацию к врачу попаду через несколько дней, а нервная система не даёт спокойно спать. Мне 31 год. Мужу через 3 недели будет уже 34 года. Результаты 1 скрининга по узи такие: диаметр плодного яйца 68.9мм, кол-во эмбрионов 1.есть небольшая отслойка 16×3×14мм мне её установили ещё в 7 недель. Все это время пью магне В6, фолиевая кислота, эле вит и ставлю свечи утрожестан 200 по 1 капсуле утром и вечером. Скрининг проводила на сроке 12 недель 1 день 13 недели это от последних месячных.на узи поставили срок 12 нед.4 дня. По биометрии плода на узи: ктр 59.5 мм. Бипариетальный размер 19.5 мм кости черепа визуализитруются.окружность живота 62.5 мм длина бедра 7.4 мм. Ог 73.3 мм. ВР(или лзр плохо понятен подчерк врача) 26.6 мм воротничковый размер 1.5 мм. носовая кость стоит +. Сердце биение 160 ударов. В заключении написано прогрессирующая беременность 12.4 недель низкая плацентация.

    Результаты крови: возрастной риск 1:509, общий популяционный риск 1:600, трисомия 21 риск 1:196, трисомия 13, 18 риск 1:10000. Papp-a 3.24 mIU/ml скорость в мОм 0.99.

    Fb-hgc 123mIU/ml скорость в мОм 3.05

    Будьте добры, подскажите насколько все серьёзно и что реально надо делать дальше.

    Думала пересдать анализ но простыла горло и температура 37.4 несколько дней лечусь дома. На момент когда сдавала анализ состояние хронического насморка небольшого. Сейчас температуры нет и горло почти здорово. Остался насморк который не могу вылечить никак он хронический.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Елена! Сразу хочу вас успокоить, поскольку Ваш малыш развивается нормально: судя по данным УЗИ у Вас прогрессирующая беременность 12,4 недель. Все размеры плода нормальные, включая толщину воротникового пространства. Низкая плацентация — это чаще всего явление временное, по мере роста плода плацента будет подниматься вверх. Поскольку Вы принимаете по 200 мг два раза в день утрожестан (это натуральный прогестерон, так называемый гормон беременности) говорить о точности биохимического скрининга не приходится. Если у Вас не прогрессирует отстлойка (по данным УЗИ площадь отслойки должна уменьшаться), нет кровянистых выделений и угрозы прерывания беременности, то у Вас нет повода для беспокойства. Нужно с 16 недель беременности постепенно снижать дозу утрожестана (по согласованию с Вашим лечащим врачом), заменить один прием утрожестана на капсулу, содержащую 100 мг, через 5-7 дней, при условии нормального самочувствия, второй прием тоже поменять на 100 мг, затем через дней 6-7 убрать одну дозу, к 19-20 неделям беременности прекратить прием утрожестана. Растите крепкими и здоровенькими.

      Ответить
  • Анна

    Здравствуйте уважаемая Наталья Равильевна! Мне 32 года, у меня 2я беременность 14 недель, (1я дочка здоровенькая)протекает хорошо,прошла 1скрининг в 12 недель узи идеальное,так сказали узисты в ж.к,но биохимический анализ крови показал следующее:ХГЧ-1,989МоМ,РАРР-А-0,221МоМ, и меня вызвали в перинатальный центр для проведения контрольного узи, в результате которого сказали,что все идеально,и они бы не ставили бы меня в группу риска,но пониженный АПФ настораживает,и они рекомендовали инвиазию,я от нее отказалась,решив пройти 2 скрининг.На 13.5 недель,после повторного узи в пертнаталке я прошла еще один анализ биохимии крови,который показал ХГЧ:2МоМ, РАРР-А:0,34МоМ,скажу честно,на душе спокойно,но опасения всегда есть у каждой беременной женщины.Чтобы вы мне могли порекомендовать?Данные моего узи 13.3нед:ЧСС 159,КТР 74мм,ТВП 1,70мм,БПР 26мм,ОГ 93мм,ОЖ 70,0мм,Дл.Нос.К 2,4мм,внутричерепн простр.2,4мм,венозный проток pi 1,20,Длбедра 11,5мм.Очень хотелось бы получить Вашу консультацию по моему случаю???!

    Ответить
  • Наталья Керимова

    Здравствуйте, Анна!

    У Вас замечательные показатели УЗИ. Что касается данных биохимического исследования, то скажу, что изменения незначительны и у Вас нет показаний для инвазивной диагностики на настоящий момент.

    Ваше решение правильное, нужно пройти второй скрининг в 18-20 недель, который, по моему мнению, еще раз подтвердит, что Ваш малыш здоров и развивается правильно.

    Ответить
  • Елена

    Здравствуйте Наталья! Помогите советом и мне -у меня сейчас 14 недель и 3 дня беременности. Мне 38 лет,мужу 26-в 12 недель и 3 дня была на скрининг узи-вот результаты:размер плодного яйца-No,количество плодов 1,копчикотеменной размер 68мм,наличие сердцебиения +,ИВА 1,5мм,визуализация носовой кости 2.8см,свод черепа,сосудистые сплетения,позвоночник,передняя брюшная стенка,желудок,мочевой пузырь,верхние конечности,нижние конечности-все стоит +.Особенности анатомии плода нет Хорион локализация по передней стенке.Ущмст Сказала что по узи я не попадаю в группу риска но попадаю из-за возраста.Предлагают сделать амниоцентез из-за возраста-типа говорят что уже может и не показать отклонения.Вот во вторник поеду брать направление к генетикам на консультацию. Боюсь я делать эту процедуру...но запугали меня и мысль о ребеночке и этой болезни Дауна не выходит у меня из головы...Очень я впечатлительный человек...Это мой второй муж-от первого двое детей-сыну 15,дочке 13 все дети здоровы. В роду не было таких заболеваний.Подскажите пожалуйста что мне делать.На кровь Скрининг меня никто не отправлял.Живу в Беларуси.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Елена!

      Обычно скрининг включает в себя УЗ исследование и биохимический тест. В Вашем случае это просто УЗ исследование. В описании я не нашла толщины воротникового пространства. Действительно, согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения рекомендуют делать амниоцентез после 35 лет для исключения хромосомной патологии, причем обязательно для женщин, имеющих первую беременность. У Вас предстоящие третьи роды.

      Я бы Вам посоветовала сделать второй скрининг, только потом решать вопрос об амниоцентезе. В этом гестационном сроке он менее безопасный.

      Инвазивные методы диагностики (амниоцентез и др) являются на сегодняшний день самыми точными методами диагностики. Для полной уверенности, что Ваш малыш развивается правильно, поскольку Вы человек очень впечатлительный, как и любая мамочка, Вы можете пройти через эту процедуру в недель 18-20.

      Есть еще один альтернативный метод диагностики, очень точный и надежный — неинвазивный пренатальный тест . Выполняется он в Америке, но забор Вашей крови осуществляется в лаборатории (в Беларуссии такие лаборатории есть). Единственным его недостатком является цена (приблизительно 600-700 долларов). По фрагментам ДНК плода, которые циркулируют в Вашей крови, можно точно определить состояние малыша.

      Ответить
      • Елена

        Извините,не правильно написала ТВП было 1.5мм

        Ответить
  • Александра

    Здравствуйте. Пожалуйста, помогите советом.Мне очень страшно за ребёнка. Мне 30лет. Второй ребенок. Первая беременность была 4года назад, прошла прекрасно, полностью здоровый ребенок.Рожала сама. Сейчас вторая беременность.Срок 12-13.В 1,5месяца переболела гриппом с высокой температурой.На УЗИ 3 дня назад сказали, что ребенок более, очень отечный, ТВП 5,4, КТР56,БПР 19, ЧСС 179, кости носа определяются. Двойной контур животика плода. Заоболосная гематома, частичная отслойка хориона. Открылось кровотечение алого цвета, сейчас на сохранении в больнице. Сегодня позвонили и сказали, что результаты скрининга плохи и мы попали в группу риска. Надо прийти на повторные анализы. Завтра пойду, но очень боюсь. Есть ли шанс, что ребенок родится и будет здоров?

    Ответить
  • Александра

    Здравствуйте, Наталья. Хотела бы дополнить более подробно свой рассказ.Сегодня (2.02.17) была у генетика и повторно сделала УЗИ.

    Результаты УЗИ: берем. 13 недель, КТР 60, БПР 20, ЧСС 164, ТВП 5,3 мм. Кости носа визуализируются, пульсационный индекс венозного потока: реверс. В проекции внутреннего зева подоболочная гематома 15×27мм.

    Медико-генетическое консультирование: беременность 12,1 нед. на момент сдачи анализа (30.01.17). PAPP-A: 0,968 MoM, ХГЧ: 0,464 МоМ.

    Трисомния 21-1: 261

    Трисомния 18-1: 174

    Трисомния 13 -1: 20

    Диагноз: берем. 13 недель , на фоне снижения ХГЧ и расширения ТВП, ОРВИ, гипертермии, приёма НПВП, группа риска по хромосомной патологии.

    Заключение: рассчитанные риски хромосомной патологии для плода высокие. Риск ВПР для плода выше популяционного.

    Рекомендации: инвазивная пренатальная диагностика.

    Помогите, пожалуйста! Я еще с угрозой лежу на сохранении из-за отслойки, в связи с чем мне сказали , что при инвазивной диагностике риски выкидыша составляют 10% и это много. Мне сказали приходить во вторник (7.02.17.), на шестой день после повторного обследования для прохождения данного анализа, когда меня здесь подлечат и снизят сегодняшнюю угрозу. Но я очень боюсь за ребенка. Сегодня на УЗИ видела, как он шевелится, я не хочу подвергать его риску, но врачи настаивают на этом анализе. Я не знаю с кем посоветоваться и к кому обратиться за помощью...

    Ответить
  • юлия

    Добрый вечер. Мне 32 года. Вторая желанная беременность. Старшей дочке 6 лет, здорова. Первый скрининг был хороший, никаких отклонений не выявил, узи тоже без замечаний. Сдавала второй скрининг на сроке 19,2 недели, пришли результаты:

    AFP 77,2 IU/ml -1,37

    HCG 37966 mUI/1,80

    uE3 0,598 ng/ml 0,41

    вес 55 кг

    РИСК СД 1:157    

    На сроке 22 недели делала экспертное 3D УЗИ, замечаний и изменений нет, все соответствует, но и генетик и врач УЗИ и гинеколог настаивает на проведении амниоцетеза, аргументируя это тем, что кровь показала высокий риск.

    Скажу сразу, что кровь я сдавала на сытый желудок и после новогодних праздников, никакой диеты не было (меня забыли предупредить об анализе). Врачи говорят одно- это на результаты не влияет. Идите на процедуру.

    Скажите , насколько реален риск рождения больного ребеночка???? Не сплю несколько дней. Стоит ли в моем случае идти на процедуру амниоцетоза? Спасибо большое

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Юлия!

      Второй биохимический скрининг крови лучше проводить в 17 недель беременности. строго натощак. По результатам анализа Вы попадаете в группу риска.

      При расчете показателей биохимического скрининга учитывают средние показатели МоМ, которые рассчитывают по специальной формуле с учетом возраста,веса и места проживания.

      Ваши показатели требуют консультации генетика, который должен взвесить все за и против инвазивной диагностики.

      Анализ взят с погрешностями, не в оптимальном сроке беременности, первый биохимический тест был в норме, показатели УЗИ в норме — эти аргументы позволяют воздержаться от инвазивной диагностики.

      Ответить
      • юлия

        Спасибо. Генетик настаивает на амнио

        Ответить
  • Александра

    Наталья, прошу Вас, ответьте, пожалуйста, на мой вопрос, он еще очень актуален. Я каждый день проверяю, нет ли ответа. Мне очень важна консультация специалиста. (Мои два комментария от 2.02. и 6.02.2017 года). Пока от инвазивной диагностики отказалась, т.к. угроза еще сохраняется. Суть ли у меня шанс, что ребенок здоров и ТВП нормализуется и так ли необходимо , в моем случае, делать прокол и сдавать этот анализ?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Александра.

      Поскольку у Вас по данным скрининга имеются некоторые отклонения от нормативных значений, в частности, значительное расширение ТВП и снижение ХГЧ, врачи, конечно, проявляют озабоченность и настороженность на предмет развития хромосомных аномалий у плода.

      Но нужно учитывать то, что на показатели биохимического скрининга влияет ряд факторов, таких как прием различных медикаментов, угроза прерывания и др.

      Поскольку у Вас сейчас угроза прерывания беременности, Вам нельзя проходить инвазивную диагностику, это может легко спровоцировать выкидыш.

      Лучшим выходом из этого положения было бы пройти неинвазивный пренатальный тест (по крови матери, определяют наличие или отсутствие хромосомных нарушений плода). Я не знаю, где Вы живете, но забор крови на этот анализ осуществляется в крупных городах России, Украины, Кахахстане и других странах СНГ.

      Затем материал пересылается в Америку для постановки анализа. Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов.

      Он абсолютно безопасен для плода и матери и не имеет противопоказаний.

      Единственным его недостатком является высокая стоимость (500-700 долларов США).

      Если нет такой возможности, нужно дождаться второго скрининга в 18-19 недель беременности, если будут какие-либо сомнения в стоянии здоровья малыша, то сделать амниоцентез, когда не будет риска прерывания беременности.

      С уважением, Наталья Керимова

      Ответить
      • Александра

        Благодарю за ответ! Да, мы сделали неинвазивную диагностику и ждем результатов. Сейчас 15 недель , вчера я была на УЗИ и ТВП уже 2.2 намерили. Меня смутило, что за 1,5 недели так резко снизился показатель. Такое возможно и нормально ли это? Но узист сказала, что на этом сроке этот показатель уже не информативен. Генетик, с которым я консультировалась, сказала , что неинвазивная диагностика не информативна в моем случае, т.к. проверяет 5 пар хромосом, а ТВП может говорить о нарушении любой из 23-х. И настаивает на проколе, т.к. он проверяет все 23 пары. Но я пока не соглашаюсь, буду ждать второго скрининга. Спасибо Вам за ответ!

        Ответить
  • Юлия

    Здравсвуйте Наталья!. Хотелось бы услышать ваше мнение по поводу первого скрининга. Мне 29 лет, мужу 43. У нас есть сын 6 лет, здоров. В 11.4 дня был УЗИ-скрининг. По нему все хорошо, КТР-52 мм , носовая кость визуализируется, по органам без особенностей, вот только ТВП — 2.1 мм. Индивидуальный риск без биохимического скрининга 1:142. Беременность протекает без осложнений, дюфастон с ранних сроков в дозе 20 мг (были нарушения цикла до бер-ти). Данные биохимического скрининга не отдали на руки, но там по всем параметрам низкие риски, наглядно помню риск по СД около 1 :3600. Была на консультации генетика, риски УЗИ и БХ-скрининга они не суммируют. Так и оставили 1:142 и отправляют на амниоцентез. На данный момент от амниоцентеза мы отказались. Решили сделать узи в 18-19 недель и второй БХ-скрининг и там решить... Но сомнения в душе поселили. А каково Ваше мнение?

    Ответить
  • Елена

    Добрый вечер, Наталья!

    Во-первых, хочу выразить Вам огромное уважение и благодарность за ту работу, которую вы ведете на этом сайте. Прочитала все вопросы и ответы, многое стало понятнее, но все равно каждый случай индивидуален. Мне очень нужна ваша консультация по поводу амниоцентеза. Мне 32 года, первая беременность, ЭКО (бесплодие мужского генеза, возрастные изменения, видимо — ему 68 лет). С мужем в браке 10-й год, долго боялись делать ЭКО из-за его возраста, консультировались с генетиками и репродуктологами, но в конце концов решились. После переноса я тяжело, но благополучно для плода пережила гиперстимуляцию яичников. В 13 недель и 4 дня скриниг УЗИ показал отсутствие патологий:

    КТР 70

    ТВП — 2 мм

    кости носа — 3.4 мм

    МРМ — 13 мм

    Хрусталик есть

    Бипариентальный размер головки — 22.6 мм

    Длина левой бедренной кости — 12.4 мм (правую почему-то не измерили)

    Анатомия плода в норме, все органы на месте.

    Место прикрепления пуповины — типично.

    Толщина плаценты — 12мм

    Локализация плаценты — задняя стенка матки.

    Количество околоплодных вод — нормальное.

    Индекс амниотической жидкости — 148 см

    Пуповина имеет три сосуда.

    Биохимический скрининг не порадовал:

    AFP — 15, 94 MoM — 0,69

    HCG — 54157 MoM — 0,98

    uE3 — 0,4 MoM — 0,48

    Скрининг 18 трисомии 1:698, что является нормой, скриниг дефекта нервной трубки — 1:2803, т.е. низкий, а вот 21 трисомия 1:211.

    Не знаю, нужно ли делать в этом случае амниоцентез. Гинеколог тоже ничего однозначно сказать не может, но советует сделать из-за возраста мужа. Сейчас у меня срок 16 недель. Можно ли попробовать какие-то более точные генетические неинвазивные тесты перед тем, как делать инвазивку?

    Очень боюсь рисков и очень жду этого малыша, но, с другой стороны, мы с мужем еще до ЭКО знали о том, что есть такой риск и решили, что будем рады ребенку даже с дефектами, но только не с трисомией, т.к. это мучение и для родителей, и для самого ребенка, и для социума. Мне кажется, те, кто идет на этот шаг, не совсем понимают, что это такое, а мне приходилось работать с людьми с СД, и это очень страшно. Поэтому я не могу ждать второго скрининга — тогда уже слишком поздно будет делать аборт в случае подтверждения диагноза. Подскажите, пожалуйста, как мне в этом случае поступить?

    Спасибо заранее за ответ.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Елена!

      Вы — большая молодец, что несмотря на все трудности решились забеременеть и выносить малыша. Я думаю он родиться здоровым и умным!

      До амниоцентеза, который Вам будет нужно сделать в недель 20 (по причине возраста супруга и ЭКО). Вам можно сделать неинвазивный пренатальный тест, который является самой лучшей альтернативой биохимическому скринингу и инвазивным методам диагностики. Это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода по крови матери, где циркулирует ДНК плода.

      Этот тест относительно дорогой, забор крови осуществляется в России, а для его постановки отправляется либо в США, либо в Европу, смотря с какой страной имеется договоренность у Вашей референс лаборатории.

      Ответить
  • Полина

    Здравствуйте, Наталья! Мой срок 31 неделя, у меня отрицательный резус. В первом триместре была отслойка, сделали укол иммуноглобулина, повторили в 30 недель. В 31 неделю на УЗИ сказали что по фотометрии ребёнок не укладывается в норму. ОЖ 278, БК 67, ОГ 306, БРГ 84. Примерная масса 2065. Подскажите, пожалуйста, мог ли резус-конфликт повлиять на показатели? Мой врач в отпуске, узист ничего не прокомментировал( Спасибо!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Полина!

      Если у Вас отрицательный резус фактор и нет резус конфликта (антител), то отрицательный резус никак не может влиять ни на появление отслойки плаценты, ни на показатели фетометрии плода.

      Обычно инъекции антирезусного иммуноглобулина делают резус отрицательным женщинам (если у мужа резус-положительная кровь) при отсутствии антител в крови матери — два раза — во время беременности и после родов.

      Ответить
  • Светлана

    Добрый день. Помогите расшифровать результаты первого скрининга.

    Срок беременности 12 недель 6 дней

    Чсс плода 154уд/мин

    Чсс 65,0 мм

    Твп 1,53 мм

    Кости носа определяются

    Свободная бета -субъединица хгч 3,29МЕ/л/ 0,086 МоМ

    РАРР-А 0,454МЕ/л/ 0,129 МоМ

    Возвраст 30 лет

    Тристмия 21

    Базовый риск 1:648

    Инд. Риск 1:12966

    Трисомия 18

    Базовый риск 1:1592

    Индивид. Риск 1:89

    Трисомия 13

    Базовый риск 1:4991

    Индивид. Риск 1:1454

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Светлана! Я не могу точно интерпретировать результаты Вашего скрининга, поскольку не располагаю полной информацией о течении Вашей беременности, количестве беременностей и абортов, факторах риска, дате последних месячных и размерах плода. Пожалуйста, пришлите эту информацию.

      Ответить
  • Ольга

    Добрый вечер, Наталья. у меня такой вопрос. мне 34 года, мужу тоже. 2 беременность.роды тоже будут вторые. дочери 8 лет, здорова, наследственность не отягощена. первое узи было в норме, а хгч — 2,779МоМ (норма 0,5-2 МоМ), РАРР-А 0,718МоМ (норма 0,5-2 МоМ) . индивидуальный Риск Трисомии 21 1:426

    2 скрининг: на узи у малышки обнаружили гольфный мячик в ЛЖ, и гиперэхогенный кишечник. Зато кровь в норме. Генетик сказал что риск по трисомии 21 повышен и направляет на кордоцентест. Что подскажете? Отсылаю на вашу почту сканы узи и анализов.

    С нетерпением жду ответа.

    Ответить
  • Ольга

    ох, забыла совсем, беременность 20 недель

    Ответить
  • Татьяна

    Здравствуйте Наталья. Хочу спросить у меня сейчас беременность 13 неделя сдавала приску 1триместра вместе с узи. Узи хорошее патологий не выявлено врача смутило вортниковое пространство 2.3 хоть и норма посоветовал сдать анализ я в этот же день сдала приску повышен ХГЧ 3.96,а норма 2.5 всё указала вес, вредных привычек нет, а вот употребление утражестана 200е.в день забыла и срок меня смущает по узи 12 нед. и 4дня по размерам плода а по месячным у меня 11нед. и 2дня. в направлении написала но расчет приски идет по узи. Результат повышен ХГЧ и риск выше отсечки. прогноз риска 1:54на трисометрию 21. Врач гинеколог направляет сначала к гинетикам возможно перездать приску сказала что генетики скорее всего пошлют на анализ околоплодных вод. мне 34 года беременность четвертая роды первые, предыдущие беременности прерывались по причины не знания о них и перенесения сильных простуд с приминением антибиотиков третья была на 23неделе самопроизвольные роды из-за отменны утрожестана была не большая угроза на восьмой неделе. вообще третия беременность проходила хорошо и узи и скрининги .утрожестан отменили на двадцатой неделе начали поддтекать воды не кто не заметил хотя свои опасения врачу говорила даже тест на воды не делали на двадцатой недели узи всё хорошо через две недели когда начало хватать спину на узи маловодие реакция врачей была вообще не оперативная. ребенка потеряли не реанимационных действий ребенку знаю что с 22недели пытаются выхаживать и когда ещё можно было сохранить беременность. пол дня ходили думали что делать. а потом полелись воды и искусственные роды.извините что так много пишу просто второй брак хочется деток третья и четвертая беременность со втором мужем. я обследовалась перед этой беременностью не каких патологий нет и в роду тоже и мужа и меня нет и тут это ХГЧ и риск выше отсечки завтра буду ехать к гинетикам. Жду вашего мнения. Надеюсь на ответ.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Татьяна!

      Сразу хочу сказать, что на фоне приема утрожестана результаты биохимический скрининга могут быть с большими погрешностями. Вероятно, врач назначил Вам прием утрожестана по причине привычного невынашивания (2 выкидыша, 1 очень ранние роды)...

      Если имеется угроза прерывания беременности, то Вам противопоказан инвазивные методы диагностики.

      В Вашем случае, нужно дождаться второго скрининга в 18-20 недель.

      Вероятней всего, судя по вашему анамнезу, причиной невынашивания беременности является истмико-цервикальная недостаточность, поэтому Вам сейчас следует обратиться к своему акушеру-гинекологу для осмотра шейки матки. если диагноз ИЦН подтвердиться, то лучшим методом лечения и профилактики преждевременных родов является введение маточного пессария и прием утрожестана.

      Ответить
  • Ольга

    Добрый день, Наталья! мой коментарий от 18.03. Очень жду вашего совета. Вчера сделала ЭХО кг плода. Все показатели в норме, но в ЛЖ гольфный мяч. врач вроде успокоил, что это просто отложение солей, и не вредно для малышки, но генетики настаивают на кордоцентесте. боюсь этой процедуры как огня. что подскажете. результаты скринингов отсылала вам на почту и ест в коменте от 18.03. очень важно ваше мнение.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ольга!

      Хочу Вас сразу успокоить, «гольфный мяч» чаще всего акустический феномен и представляет собой гиперэхогенные включения в желудочках плода (гиперэхогенность обусловлена наличием микрокальцинатов в папиллярных мышцах левого желудочка, которые и создают гиперэхогенность при ультразвуковом исследовании).

      Большинство специалистов придерживается мнения, что это не является врожденным пороком сердца, как правило, встречается случайно при УЗИ исследовании и является доброкачественной находкой, которая со временем исчезает.

      При обнаружении данного феномена делать какие-либо заключения о состоянии здоровья малыша просто неправомерно, при отсутствии других признаков генетических отклонений этот феномен считается вариантом нормы.

      Биохимический скрининг в 20 недель не всегда информативен. По моему мнению, показаний для инвазивной диагностики в Вашем случае нет. Лучше через пару недель сделать экспертное УЗИ.

      Ответить
  • Светлана

    Добрый день,Наталья! Спасибо большое за статью!Очень интересная,полезная и кстати.Мне 34 года.Вторая беременность.На данный момент срок 13-14 недель.Результаты первого скрининга-на УЗИ отсутствие/гипоплазия кости носа.ЧСС 157 уд/мин.КТР-66,0 мм.ТВП-1,5 мм.По биохимии-высокий риск.ХГЧ 95,20 МЕ/л / 2,592МоМ.РАРР-А 6,330МЕ/л / 1,637МоМ.Трисомия 21 базовый риск 1:286.Индивидуальный-1:55.Скрининг проводился на сроке 12-13 недель.

    Рекомендуют провести биопсию ворсин хориона.

    Очень хочется узнать Ваше мнение по моему случаю.С нетерпением жду!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Светлана!

      Данные биохимического скрининга не вызвали у меня настороженности, поскольку показатели ХГЧ при 12-13 недельном сроке беременности укладываются в норму, а небольшое изолированное повышение РАРР-А не имеет клинического и диагностического значения.

      Вероятней всего, Ваши риски были рассчитаны на основании каких-либо совокупных факторов, например данных УЗИ. Важно отметить, что данные коэффициентов и показателей биохимического скрининга могут отличаться в разных лабораториях, поэтому мне необходимо видеть выкопировку результатов исследования.

      В вашем случае необходимо сделать еще одно экспертное УЗИ в другой клинике, поскольку измерение размеров носовой кости иногда сопряжено с техническими трудностями.

      Ответить
      • Светлана

        Добрый день,Наталья! Спасибо огромное за Ваш ответ! Сегодня получили долгожданный результат анализа-хромосомной патологии не выявлено!Есть ли смысл сейчас делать повторное УЗИ?Или уже дождаться второго скрининга?Сейчас срок 16ая неделя.😊

        Ответить
  • алина

    Здравствуйте! Нужно Ваше мнение! Мне 27 лет, беременность первая, после Эко(крио). Первое УЗИ не показало отклонений, Воротниковая зона 1.6, носовая кость+. Ктр 47мм на 11+2недель. Далее меня вызывают к генетику. По крови хгч 2.07момм, Папп 0.5. Риск 1:170. Предлагают амниоцентез.

    Я решаюсь пересlать скрининг в другой клинике, ПРО ЭКО НЕ ГОВОРИЛА, УЗИ без отклонений, ктр 73, носовая кость 2.5, воротн.зона 1.3

    Кровь приходит просто ужасная. Хгч 2.98момм, Папп 0.31момм. Риск биохимический >1:50, комбинированный 1:149.

    Я вся извелась, ночами не сплю, очень страшно, что ребёнок болен. До амнио ждать месяц. Может, мне нужно сдать неинвазивный тест? Добавлю, что в 6нед была отслойка, лежала в стационаре, принимала дюфастон до 12 недели

    Заранее спасибо за ответ!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Алина!

      Если у Вас было ЭКО, то, вероятней всего, Вы принимали, наряду с дюфастоном, и другие препараты, которые обычно назначают женщинам после процедуры искусственного оплодотворения, следовательно, ни о какой точности биохимического скрининга говорить не приходится.

      Для Вашего спокойствия и уверенности, что Ваш малыш здоров, Вам сейчас лучше всего сдать неинвазивный пренатальный тест.

      Ответить
  • Татьяна

    Большое спасибо Наталья ! я была у генетика мне так и сказали: пройти положенный второй скрининг, УЗИ и ещё как сказал мне генетик из за того что у меня низко находится хорион тоже может давать такой высокий ХГЧ я даже не предполагала что этот факт может влиять на уровень гормона в крови. Вообще успокоила меня объяснила что это всего лишь мой гормон и скорее всего когда поднимется плацента всё нормализуется. Надеюсь к слелующим анализам всё наладиться и у нас родиться здоровый малыш или малышка) .

    Ответить
  • Ольга

    Добрый вечер, Наталья. Спасибо огромное за ваш ответ и ваше отношение к нам, будущим мамочкам.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Олечка, спасибо вам за теплые слова! Удачной вам беременности!

      Ответить
  • Наталья

    Наталья здравствуйте!!! Мне 38 лет , вес 151 кг. есть ребенок 13 лет здоровый. Второй брак очень хотели ребенка,6 лет не получалось ,а тут получилось и такой диагнос .уже провели исследование ворсины плаценты. Результат: кариотип 47,ХУ,+21 заключение: установлена регулярная трисомия 21 хромосомы (с-м Дауна). Насколько это точный результат?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Наталья. Инвазивный анализ путем биопсии хориона является самым точным методом диагностики, к сожалению, диагноз установлен точно.

      Ответить
      • Наталья

        Спасибо большое за ответ!

        Ответить
  • Ирина

    Наталья, добрый день! Спасибо за вашу статью.у меня такая ситуация: нам с мужем по 27 лет, первая беременность. Сначала беременности не возникало никаких проблем. Рано встала на учет, сдавала все анализы, результаты отличные. Всегда вовремя проходил 1 и 2 скрининг. Счастье закончилось на 3 узи, врачи вдруг нашли грыжу на черепего малышки на сроке 32 неделя. Дали направл6на дальнейшее обследование уже в роддоме, диагноз написали: целифоцеле ( менингоцеле). Увидели не зарослей отверстие в черепа размером 6,5 мм, грыжа примерно 2 на 3 см. Все остальные показатели в норме. Как такое может быть? Почему все анализы были отличные, не было никаких симптомов, и прошлое узи ничего не выявила. Так бывает? Есть ли надежда, что просто неверно поставлен диагноз? Или скорее дело в том, что на 2м узи просто просмотрели менингоцеле?..и есть ли при таком диагноз шансы, что ребёнок будет здоровеньким? Спасибо!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ирина!

      Менингоцеле — это патологическое состояние, которое относится к передним мозговым грыжам. Причины формирования такого состояния многообразны, это могут быть и внешние причины (например инфекции во время беременности, внутриутробные инфекции), или генетические причины, когда из-за несвоевременного смыкания мозговых пластин образуется отверстие, через которое пролабирует твердая мозговая оболочка. В зависимости от локализации на черепе грыжи имеют свою классификацию.

      Точный диагноз при ультразвуковом исследовании можно поставить в случае наличия четкой визуализации дефекта костей черепа. Дефект может быть очень маленьким, в некоторых случаях размеры дефекта могут быть меньше размеров грыжевого мешка и находится ниже границ разрешающей способности ультразвуковой аппаратуры среднего класса.

      Средний срок диагностики, при котором возможно найти цефалоцеле соответствует 22 неделям беременности.

      В Вашем случае, Вам необходимо пройти консультацию нейрохирурга и генетика. Генетик предложит пройти исследование для определения кариотипа малыша и Вас с супругом... Нейрохирург определит срок хирургического лечения, поскольку эта патология лечиться только хирургическим путем.

      Ответить
  • Олеся

    Здравствуйте, Наталья! Написала вам на почту и все имеющиеся анализы и узи приложила, очень жду вашего мнения.

    Заранее спасибо!

    Ответить
  • Наталья Керимова

    Здравствуйте, Юлия! К сожалению, по данным Вашей биохимической лаборатории трудно интерпретировать результаты исследования, более того, Вы не прислали результаты второго ультразвукового исследования. Касательно первого скрининга, у Вас нет показаний к инвазивной диагностике, поскольку показатели ультразвукового исследования в норме, включая ТВП (2.1 мм). Верхняя граница нормы в Вашем сроке при первом скрининге ( 2.2 при 95% процентиль).

    Насчет показателей биохимического скрининга: во-первых, прием прогестагенов (Вы принимала 4 таблетки дюфастона) влияет на результаты теста. По результатам тройного теста, согласно нормативам лаборатории в которой Вы обследованы, у Вас имеется пониженная концентрация АФП, что, вероятней всего, и насторожило Вашего генетика. Если Вы сейчас продолжаете прием дюфастона, то показатели биохимического теста не могут быть правильно интерпретированы.

    Посоветовать Вам в данной ситуации принять правильное решение я не могу, поскольку у меня нет информации о втором УЗ скрининге. Если у вас есть эти результаты — высылайте.

    Ответить
  • Юлия

    Наталья, здравсвуйте! Спасибо большое за Ваш ответ!!! Посетила второе узи. На сегодня 19 недель, все по плоду норма. Есть с одной стороны единичная КСС 4 мм. Смотрели очень тщательно. По поводу АФП во втором скрининге (вам насторожил показатель ниже дабораторной нормы): у меня был результат 20.25, а в 16 недель лабораторная норма (это оказывается было значение медианы для данного срока) в 16 недел — 30 или 17 недель — 33.5. Я сдавала в 16н4дн. То есть получается приблизительно МоМ 0.63.

    А на амниоцентез меня отправляли еще в 12 недель, потому что программа рассчитала риск 1:142 из-за ТВП 2.1 и возраста 29 лет. Пересчет с учетом биохимического скрининга они почему-то не делали, хотя там был риск 1:3500.

    От амниоцентеза и теперь отказалась, считаю, что это не так необходимо...Жаль только в голове все равно бывают нехорошие мысли...

    Ответить
  • Ирина

    Здравствуйте.Мне очень нужен ваш совет.Мне 38 лет но мне не правильно в анализе указали возраст прибавив 2 года,супругу 36 лет,это моя третья беременность.Первая здоровая девочка сейчас ей 14 лет,вторую я делала аборт ,сейчас третья.Наследственных заболеваний со стороны меня и мужа нет.Беременность проходит хорошо.Результаты первого УЗИ КТР 71,ЧСС 158,ТВП 1,5,длина носовых костей +2,4,Свод желточного мешочка +6 мм,локализация хориона задняя.Анализ медико генетической лаборатории FB DBC конц 42,2 корр МОМ 1,12,PA DBS конц 1,8 Корр МОМ 1,04,ТВП 1,5 корр МОМ 0,88 .На синдром Дауна расчетный риск 1:1565 возрастной риск 1:89-написано низкий риск.рекомендовано во возрасту сделать ИПД ,что это поясните? Если результаты анализов и УЗИ нормальные стоит ли это делать?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ирина!

      ИПД — это инвазивная пренатальная диагностика хромосомных болезней. Судя по результатам Ваших скринингов у Вас низкий риск хромосомных аномалий, более того, у Вас это не первые предстоящие роды в 38 лет. По моему мнению, у Вас на данный момент нет показаний к инвазивной диагностике.

      Ответить
      • Ирина

        Спасибо Вам большое.

        Ответить
  • Ирина

    Добрый день Наталья!

    Огромное спасибо за статью!!!

    Мне 34 года, мужу 39. Беременность вторая, выкидышей и абортов не было. Первая беременность была совершенно легкой без осложнений — здоровый сын 7 лет.

    Последние месячные 19.01.2017г., была коричневая мазня, сходила на УЗИ — отслойки не было, беременность развивается соответственно сроку. Назначили дюфастон по 1 таб. 2р. в день, пила до 12 недель, последние полторы недели пила по 1 таб. 1 раз в день. Мазня прошла в 10,5 недель, все совершенно чисто. Перед второй беременностью делала УЗИ, нашли миому, врач сказал ничего страшного на зачатие и роды не влияет. Очень сильный токсикоз, с первым ребенком такого не было. Рвало пару раз, но тошнило постоянно даже говорить было трудно, особенно по вечерам тяжело было. В конце 11 недели было сильное ОРВИ сопли и температура.

    В 12 нед. и 4 дн. делали первый скриниг, УЗИ сказали хорошее, врач который делал УЗИ очень квалифицированный, у нас в городе его очень хвалят и говорят, что он один из лучших.

    КТР 70 мм, ЧССП 171 уд., ТВПП 1,8 мм, БПР 22мм, ОГ 81мм, ОЖ 59 мм, длина бедренной кости 8,2мм. Кости носа 2,5 мм.

    Сердце, желудок, мозг, позвоночник, брюшная стенка, мочевой пузырь, конечности — без особенностей.

    Биохимический анализ крови: бета ХГЧ — 191,00 МЕ /л эквивалентно 5,303 МоМ. РАРР-А 3,500 МЕ/л эквивалентно 1,077 МОМ.

    Риск трисомии 1:164.

    Генетик сказал, что есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, т.к. ХГЧ очень сильно завышен.

    Я перечитал, кучу информации и вроде бы при синдроме Дауна ХГЧ завышен, а РРАР занижен.

    Пока сказали только ждать 2 — й скрининг.

    Может ли миома так влиять на уровень ХГЧ, меня очень беспокоит, что он так СИЛЬНО завышен!!!!

    Очень сильно переживаю, совершенно не могу спать.

    Что можно считать более информативным в моем случае УЗИ или кровь?

    Нужно ли мне сделать ДОТ-тест?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ирина!

      Спасибо за положительный отзыв о статье. В Вашем случае, биохимический показатель ХГЧ не может давать объективную картину, поскольку на его уровень влияет длительный прием дюфастона, Дюфастон — это препарат гормональный, который в своем составе содержит дидрогестерон (аналог прогестерона, который влияет на уровень ХГЧ.

      Наличие небольшого миоматозного узла не влияет на уровень ХГЧ. Поэтому, Ирина, спокойно спите и радуйтесь беременности. Дождемся второго скрининга.

      Ответить
      • Ирина

        Добрый день Наталья!

        Большое спасибо за ответ!

        Я немного успокоилась. Буду ждать второй скрининг, обязательно напишу результат!

        Ответить
      • Ирина

        Наталья добрый день!

        Еще раз хочу Вас поблагодарить за статью и Ваши ответы на вопросы,

        Я пересдала ХГЧ в поликлинике и АФП, все в норме.

        Так же сделали второй скрининг, но в этот раз кровь не брали, а сделали только УЗИ. Врач меня похвалила), сказала все отлично, не каких отклонений и патологий нет, что опасения можно отбросить. Ждем девочку!!!

        Ответить
        • Наталья Керимова

          Ирина, я очень за вас рада! Так держать! Будем ждать здоровенькую девочку! Если что пишите.

          Ответить
  • Ирина-лу

    Спасибо вам огромное за статью!

    Могу ли я узнать ваше мнение пожалуйста? Была у двоих врачей высшей категории и они меня немного запутали.

    Мне 36 лет. Было 2 замершие, 2 выкидыша на малых сроках. Имеются 2 ребенка. Сейчас беременна 3-им, 16 недель.

    Сделала первый скрининг. По УЗИ все отлично. А по крови Синдром Дауна (по б/х маркерам) имеет данные: 1:40 (возрастной 1:270, граница 1:250). При этом Синдром Дауна (Т21) 1:410.

    Вроде повышен ХГЧ (если я правильно расшифровала) fCGb 119,408 (корр.МОМ 3,86)

    Я нашла 35 тыс. и хотела сделать неинвазивный тест на ДНК. Но неожиданно выяснила, что в него входит только риск по трисомии 21. И НЕ входит по маркерам...

    Сильно запуталась. Прокол пока делать не готова. У меня было 2 выкидыша, 2 замершие и 3 рубца на матке... мало ли.

    Буду благодарна вам за любой совет. И если поможете понять чем отличается значение трисомии от маркера... СПАСИБО!

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ирина!

      Вы совершенно правильно решили сделать неинвазивный перинатальный тест, поскольку у Вас имеются следующие факторы риска:две замершие беременности, два самопроизвольных выкидыша.

      Что касается биохимического скрининга, то на его точность влияет множество факторов, а рассчитываемые риски учитывают Ваш акушерский анамнез.

      Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода. По сравнению с другими исследованиями (комбинированный пренатальный скрининг), неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) позволяет получить более точную информацию, выявляет хромосомную патологию с точностью, превышающей 99,9%!

      Данный тест выявляет следующие хромосомные проблемы у плода: Трисомии 13, 18, 21, Х, Y хромосом, которые являются причиной основных генетических синдромов: Синдрома Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, Кляйнфельтера, а также таких микроделеционных синдромов как Синдром Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли.

      Ответить
  • Юлия

    Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться в результате первого скрининга. ТВП 3 мм . кровь:ХЧГ 52,76МЕ/л/ 1,545 МоМ. РАРР-А 7,699 МЕ/л/ 1,174 МоМ .Риск 1:48 высокий. Остальные показатели по узи в норме. Мне 40 лет Беременность третья .Выкидышей и абортов не было. Растут две здоровые девочки 12 и 10 лет.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Юлия.

      Для полноценного заключения у меня нет достаточно информации: точный срок беременности, заключение УЗ скрининга.

      Ответить
  • Лидия

    Здравствуйте, Наталья!

    Очень хотелось бы узнать Ваше мнение. Мне 36 лет и я носитель миопатии Дюшенна. Это точно известно по результатам генного анализа, выполненного в США для моего сына 2006 г. р. Мое носительство подтверждено уже белорусскими генетиками.

    На момент подтверждения диагноза я была беременна 2-ой раз. Но поскольку на первом узи в 12 недель мне сказали, что пол женский, ничего не нужно было предпринимать. В дальнейшем пол подтверждался на 2 и 3 узи. В итоге в срок в 2014 г родилась здоровая девочка, результат исследования ее ДНК на носительство миопатии Дюшенна отрицательный.

    В 2015 г у меня была 3-я беременность, но замерла на 9 неделях. Причины неизвестны. Все анализы были в норме, опасных инфекций не обнаружили. Только 1 момент при ходит в голову — возможное влияние лактации во время беременности (в 1 беременность я принимала дюфастон, хотя я до сих пор не уверена, что препарат точно был нужен, анализ на хгч мне не делали).

    Через 6 мес мы с мужем обследовались и стали планировать беременность, но в течение года не получалось забеременнеть. Я уже собралась записываться к репродуктологу, поскольку в 2 последних циклах наблюдала заметное снижение объема менструальной крови. Но узнала, что беременна, около 5 недель сейчас.

    Я понимаю, что в случае мужского пола мне придется пойти на бвх. но я не уверена, что пол можно точно определить по узи в 12 недель. Даст ли мне бвх возможность получить ответ на раннем сроке? Лично мне видится, что прерывание беременности по медицинским показаниям на раннем сроке менее опасно. Если честно, то хочется понять, каковы могут быть дальнейшие действия. Если мне в любом случае придется принять решение на позднем сроке, то стоит ли рисковать в 12 недель?

    Дело в том, что в моем случае при первой беременности у меня было несколько особенностей.Биохимические показатели алт, аст, лдг держались повышенными в 3-4 раза и не реагировали на капельницы и таблетки, а после родов эти показатели подскочили в 200 раз выше нормы.Врачи ничего не могли понять, не выпускали из больницы. Самочувствие было отличное. Никаких гепатитов не нашли, все обследования ничего не выявили. Через год анализы медленно пришли в норму.

    Во вторую беременность "биохимия "никогда не повышалась.

    Теперь я уверена, что есть связь по показателям биохимии крови и наличием миопатии у плода. То есть, вероятно , на более поздних сроках будет итак видно, есть ли риск миопатии. И тогда уже думать про амниоцентез.

    Есть ли шанс найти мутацию у плода по результатам нового неивазивного теста? И вообще обойтись от инвазивных методов?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Лидия! В Вашем случае лучше сделать биопсию ворсин хориона (БВХ) до 12 нед беременности, чтобы Вы спокойно вынашивали беременность, наслаждаясь ей в случае хороших результатов. Я верю, что именно так и будет. Диагностические возможности неинвазивного пренатального теста ограничены, а БВХ в данной ситуации является «золотым стандартом» диагностики.

      Ответить
      • Елена

        Добрый день Наталья, статья замечательная. Не нашла в комментариях проблемы схожей с моей. Мне 38 лет, супругу 25, сейчас вторая беременность на сроке 12 недель. Дочке от первого брака 16 лет. На днях ходила на первый скрининг. Ребёночек без патологий, а вот плацента- множественные кисты хориона -6-4-2 мм. Меня отправили в генетический центр на УЗИ 2 уровня и сказали там же буду сдавать кровь на патологии. Я уже туда записалась. Подскажите пожалуйста к чему мне готовиться? Я уже места себе не нахожу, поревела :cry: понимаю что рано паниковать, но не получается.

        Ответить
        • Наталья Керимова

          Здравствуйте, Елена! У Вас нет причин для беспокойства, поскольку кистозные образования хориона с 12 по 20 неделю считается вариантом нормы.

          Ответить
  • Марина

    Здравствуйте. Очень хотела бы услышать ваше мнение. Прошла первый скрининг в 12 недель 5 дней, по узи все в норме, а по крови : ХГЧ 3.74 МоМ, РАРР — 0.99 МоМ, риск дауна 1:171. Пригласили на консультацию генетика через неделю, переделала УЗИ в динамике как сказали, опять все в норме, при сроке 13 недель 5 дней, кровь не передавала, ее просто пересчитали и получилось: хгч 3.58 МоМ, РАРР- 1.1 риск дауна 1:415. После пересчёта сказали что все в норме и отправили домой. Первая дочка у меня абсолютно здоровая, ей уже 7 лет. Не упомянула что в это время была в отпуске и когда приехала домой с моими анализами щас отправляют в др.город опять к генетику. Говорят там предлагают инвазивные методы. Самое печальное что по папиной линии тётя была с синдромом Дауна, хотя в первую беременность я об этом и думать забыла, никто и не спрашивал( Хочу сделать неинвазивный тест, но говорят он не 100% определяет и что все равно после него отправляют на прокол( а сейчас уже 16 недель. Подскажите есть у меня показания к проколу и чтобы вы посоветовали?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Марина. Поскольку Ваш пренатальный скрининг не вызывает какой-либо либо настороженности, у Вас существует только наследственный фактор риска.

      Неинвазивный пренатальной тест является очень точным методом диагностики. Поэтому, если у Вас есть возможность его сделать, это замечательно. Он поможет разрешить все Ваши сомнения.

      Инвазивную диагностику обычно делают в случае отклонений в НПТ.

      Ответить
  • Анна

    Здравствуйте. Могли бы вы меня проконсультировать. Постараюсь описать подробнее. Мне 31 год, вторая беременность (первая бегает ей 6 лет). Сейчас у меня срок по месячным 19-20 недель (первый день 4 февраля) В ЖК отправили на скрининг 1 триместра 2 мая, когда пришла, сказали, что еще рано приходите позже и покушайте перед этим (первый раз пришла голодной)Пришла 12 мая (на сроке по месячным почти 14 недель) По узи поставили срок 12нед.4дня. Как итог по узи все в норме а вот по крови 1:44 трисомия 21, Высокий риск отправили к генетику. Пойти у меня не поучилось т.к. нахожусь сейчас в другом городе. общалась с генетиком по телефону. Она посоветовала сдать повторно кровь, сдала, опираясь на результаты 1 узи мне сделали расчет на сроке 15,4 дня(3 июня) Результаты хорошие. Договорились с генетиком что пойду делать скрининг 2 триместра через 2 недели. Когда пришла (21июня) оказалось что по узи срок соответствует 19 неделям (а не 17 как рассчитывали по узи) и сдавать кровь уже не информативно, показатели узи 2 триместра в норме. Все никак не могу понять что это все такое, какой срок, все ли нормально. Завтра планирую сдать ДОТ-тест. Нет доверия у меня к 1 скринингу, да и вообще уже не знаешь кому верить.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Анна.

      Я понимаю Ваши сомнения по поводу срока беременности. Давайте вместе посчитаем какой же у Вас срок беременности. Если у Вас 28- дневный регулярный менструальный цикл, то получается следующая картина: у Вас были последние месячные 4 февраля (первый день), приблизительно два-три дня. День овуляции 17 февраля. Вероятность забеременеть высокая 18-19 февраля (суббота, воскресенье), в последующие дни очень низкая.

      Предполагаемая дата родов у Вас 11 ноября, на 3 июля срок беременности 21 нед. 3 дня. Эти расчеты базируются на первом дне последней менструации, который считается первым днем беременности...

      Это акушерский срок беременности, некоторые акушеры рассчитывают возраст плода (от даты зачатия). В зависимости от индивидуальных особенностей у каждой женщины разница между возрастом плода и акушерским сроком беременности может быть индивидуальной и в среднем составляет 2-3 недели.

      В Вашем случае:возраст плода 19 недель 3 дня , а акушерский срок 21 нед, три дня.

      Предполагаемая дата родов (40 акушерских недель) 10-11 ноября. Ребенок может родиться (38-42 недели) — это доношенная беременность — 27-24 ноября.

      Ответить
  • Ирина

    Здравствуйте,мне42г у меня есть 17 л дочь от первого брака, мужу 38.нахожусь в Ю Корее и здесь другое ведение беременности, как на конвейере ничего не обьяснить а скажут не пойму сильно, вначале только мазок и анализ мочи взяли в осн у них УЗИ через каждые две недели, и кровь, встала на учёт с 5 недели все УЗИ и анализы были хорошие вплоть до посл где 2 скрининг видимо тройной показал риски сделали тут же прокол т е анимниоцентозэто все до 4 мес, ждали 10 дней и вот сейчас 4 мес. и одна неделя пришёл результат что 99.9 синдром эдвардса как я понимаю, стоит ли отбросить всякие сомнения и идти на аборт или стоит ещё раз пойти к др узисту , должно ли уже что то видно,может ли быть так что в е было отлично до 3,5 мес и резко такой результат? Неужели столько УЗИ и такой диагноз и визуально ни одного признака?муж настаивает его убедили что все уже идти на аборт и больше не иметь детей а у него ни одного, или стоит ещё проконсультироваться или ещё анализ или это бессмысленно?

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Ирина!

      Я очень сожалею, но инвазивная диагностика, к которой относится амниоцентез, является очень точным методом диагностики, поэтому сомнений в отношении диагноза не возникает.

      Ультразвуковые признаки врожденной аномалии могут быть заметны в более позднем сроке беременности. Даже если родители здоровы и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребёнок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины, в любом возрасте.

      Я считаю не верным убеждением, что Вам не следует иметь детей. Через год можно вновь забеременеть, поскольку синдром Эдварса встречается очень редко (1 случай на 3-8 тысяч детей) и фактически не повторяется у одних родителей. Поэтому, Вы можете смело планировать деторождение.

      Ответить
  • Наталья О.

    Наталья Ревовна, здравствуйте. Оставлялась вопрос 31 июля, но не вижу его... подскажите, что делать и что сдавать, пожалуйста.

    36 лет, мужу-44. Есть здоровый ребёнок 12 лет. 2 берем-16-17 нед, посл.месячные-11 апреля 17г. Гипотериоз, принимаю Эутирокс 75 мг, йодомарин, фолиевую. Рост 160см, вес 71 кг, не курим и не пьём.

    1 скрининг от 3.07.17 на сроке по Ктр 12н2д.

    Ктр 58 мм

    Бпр головы 18

    Окружность головы 66 мм, ОКР живота 53 мм

    Длина бедренной кости 6 мм

    ЧСС 156

    Твп 1,3 мм

    Кости носа визуализируются, длина 1,9 мм

    Внутренние органы визуализируются, без изменений.

    Локализация хориона по передней стенке, нижний край выше переднего зева. Длина шейки матки 36мм. Аппарат PhilipsHD15

    Биохимия в этот же день сдана, готова от 7.07.17 на оборудовании PerkinDelfiaxpress, «astraia»:

    Хгч 1,34мом

    Рарр-А 2.342 мом

    Индивидуальный риск по 21= 1:4085

    По 18=1:9695

    По 13<1:20000

    В регионе нет ни экспертного Узи, ни генетика, ни подробных биохимических анализов на эстриол, ингибин А и тд... в ЖК очень странно отнеслись- не предложили направление на генетическую консультацию и уверяют, что обычный Узи аппарат и доктор без аттестации FMF это Экспертное Узи и на повышенных тонах заявляют, что если отправят по контракту на обследование в другой регион, то сразу на кордоцентез, срок сейчас 16-17 недель, и что это не генетик решит после экспертного Узи, а вот нечего "кататься" за счёт региона, раз оплачивают, значит "100% кордо и никаких отказов" 4 августа идти на оформление и подписывать бумаги на ВК по вопросу моей поездки , очень переживаю, никаких нормативных документов не нашла , хочу обратиться к зам.гл.врача, чтобы дал прочесть все эти инструкции и мои обязанности ...

    Подскажите , пожалуйста, что сдавать , если придётся отказаться под их давлением от направления, очень мало времени и много нервов... 2 скрининг здесь состоит из обычного ужи на старом аппарате в 18-20 нед и анализа ХГЧ и АФП, который взяли вчера в 16-17 нед, а готова кровь будет через месяц. Очень тяжело от невозможности даже платно сделать так, как нужно и хорошо для ребёнка...заранее спасибо Вам за обратную связь и помощь!:)

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Наталья!

      Согласно результатам Вашего скрининга у Вас очень низкий риск хромосомных отклонений: данные ультразвукового исследования не обнаруживают хромосомных маркеров: толщина воротникового пространства 1.3 мм, кости носа 1.9 мм.

      Что касается биохимического скрининга, то он выполняется по двум гормонам, второй скрининг по трем гормонам. Более подробные исследования, такие как эстриол, ингибин – не являются маркерами состояния внутриутробного плода.

      Поскольку Вы состоите на учете по поводу гипотиреоза и принимаете эутиреокс, Вам нужно регулярно сдавать анализы на ТТГ, Т3, Т4, антитела к ТГ.

      Нужно сделать второй УЗ скрининг (обязательно посмотреть место локализации плаценты, ТВП, БПР, размеры костей носа, количество сосудов в пуповине, количество камер в сердце). Это может выполнить врач ультразвуковой диагностики (не обязательно эксперт). Аппарат PhillipsHD15 довольно современный аппарат, позволяющий выполнить такие исследования. Исследование плацентарного кровотока при помощи допплеровской приставки обычно выполняются в более поздние сроки.

      Я не знаю в деталях Вашего анамнеза, но судя по тем данным, что вы указали в письме, (возраст 36 лет, наличие здорового ребенка), данных первого перинатального скрининга, у Вас растет здоровый малыш.

      Ответить
      • Наталья

        Спасибо Вам за ответ и позитивный прогноз :arrow:

        Ответить
  • Татьна

    Добрый день.Можно ли при кисте желтого тела делать плацентоцентез.Заранее спасибо.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Здравствуйте, Татьяна! Во время беременности желтое тело в яичнике превращается в желтое тело беременности, яичник, откуда вышла яйцеклетка, которая в последующем была оплодотворена, постепенно претерпевает изменения под влиянием гормонов беременности. Если есть показания со стороны плода, то несомненно, можно делать амниоцентез.

      Ответить
  • Татьна

    Спасибо!

    Ответить
  • марина

    Дорогая, Татьяна.

    Мне 40 лет, вторая беременность. Первая дочь. Ждем сына. В семьях здоровье ОК.

    Первое узи сделала на14-15 неделе, второе на 19, которое показало — умеренную билатеральную пиелоктазию. Незначительный инфаркт плаценты в одном месте, и эхо-вклчения у малыша на печени. Остальное все ОК. Костояка носа чуть больше сроков во время 2х узи.

    Значения скрининга по МОМ: АФП-0.72, ХГЧ-1.6, эстриол — 0.61. Ставят высокий риск СД 1:33. Что, кроме возраста и пиелоктазии у мальчика, могло повлиять на такой результат? Достаточно ли ВЕСОМЫЙ это аргумент для назначения дальнейших исследований?

    Считала вероятность сама на Prenatal Screening Cloud. Если не считать маркер пиелоктазии, риск уменьшается 1:191 при возсрастном 1:110, а если и возраст — вообще уменьшается. Спасибо за вашу оценку и советы о чем говорить с генетиком (назначили встречу — будут рекомендовать амниоцентез, который делать как по мне — еще больший риск малышу)

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Мариночка! Доброго времени суток! Вы не переживайте, амниоцентез после 20 недель фактически? конечно, имеет риски, но минимальные в сравнении с другими анализами, процедура безболезненная, является золотым стандартом диагностики.

      Честно сказать, согласно последним рекомендациям Всемирной Организации Здравоохранения, всем женщинам после 40 лет, даже без наличия каких-либо изменений на УЗИ, рекомендуется проведение амниоцентеза как рутинной процедуры.

      Ответить
      • марина

        Спасибо, Наталья! Сдали НИПТ. Все ОК! Надеюсь точен, хотя вероятность по 21 укзаывают 99,9!

        Ваш ответ только сейчас увидела. Было бы отлично получать уведомления на почту, когда отвечаете, а то и поздно и случайно прочитала ответ.

        Еще у меня к вам вопросы касательно молочки возникли — но это в другой раздел.

        Замечательного дня вам!

        Ответить
  • марина

    Cпасибо вам за ваши статьи и сайт! Первую беременность, несмотря на небольшое кровотечение в первом триместре, сделала одно узи, ничего не знала о скринингах, удивляла своего гинеколога редкими посещениями — и чувствовала себя беззаботно и превосходно! Во вторую решила провериться, и поняла, через что проходят беременные — нервы, бессоные ночи, вопросы к себе... Есть над чем работать, только не уверенна, что малышу моя работя над собой — лучшее состояние...

    Ответить
  • Алла

    Здравствуйте Наталья! Можно вам на почту отправить результаты скринингов? Как заказать консультацию? Нужна ваша помощь. По результатам двух скринингов мне ставят возрастной риск синдром Дауна. Мне 40лет. 20-21 неделя беременности. Предлагают идти на амниоцинтез. Боюсь последствий. Очень переживаю.

    Ответить
    • Наталья Керимова

      Алла, добрый день! Если вы находитесь в Канаде, Торонто, то можете записаться на очную консультацию, просто напишите мне на почту kerimova.natalia.pro@gmail.com ваш телефон и когда вам удобно будет придти.

      Если вы проживаете не в Канаде, вы можете заказать он-лайн консультацию: я могу проконсультировать вас по почте или мы можем встретиться в скайп (через видео-звонок). Для этого вам нужно прислать мне все ваши данные, результаты анализов, если есть отсканированые также присылайте. Чем больше информации о себе вы пришлете, тем лучше.

      Консультация по почте стоит дешевле, чем скайп. По ценам и способам оплаты вы можете прочесть информацию вот на этой странице: kerimovanatalia.ru/moi-uslugi/

      По почте я отвечаю в течение 24 часов с момента оплаты, скайп бывает немного дольше — тут нужно договориться о времени, которое удобно нам обеим. Но не более 2 дней.

      В любом случае определяйтесь и пишите на мою почту: kerimova.natalia.pro@gmail.com

      Ответить
  • Ирина

    Спасибо Вам большое за поддержку с малышом все хорошо.

    Ответить
Оставить коментарий

:|:x:shock::oops::mrgreen::lol::idea::evil::cry::cool::arrow::???::?::!: